Erken Teşhis Hayat Kurtarır

Belirtisi: terle aşırı tuz kaybı, aşırı terleme, tekrarlayan kusmalar, iştahsızlık, gelişme geriliği

Spitall Taxonomy Id: 34960

Tanım:

Kistik fibrozis; otozomal resesif geçiş gösteren, farklı organ ve sistemleri tutan, çok defa ölümcül seyreden bir hastalıktır. Ülkemizdeki gerçek sıklığı bilinmemekle birlikte 1/2000- 1/4000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Kistik fibrozisli süt çocuklarında terle aşırı tuz kaybı sonucu hipovolemi ve hipokloremik metabolik alkalozun eşlik ettiği Psödo-Bartter Sendromu gelişebilmektedir. Hastanemiz acil servisine, tekrarlayan kusmalar ve iştahsızlık yakınmasıyla başvuran 10 aylık erkek olgu ağır dehidratasyon tablosu ile yoğun bakım ünitesinde izlendi. İzleminde tedaviye dirençli ağır hipoelektrolitemi, metabolik alkaloz saptandı. Sık enfeksiyon geçirme öyküsü ve büyüme gelişme geriliği bulguları olan olgunun yapılan kistik fibrozis mutasyon analizinde iki ayrı mutasyon (∆F508 ve W1282X kompound heterozigot mutasyonu) saptandı. İzah edilemeyen büyüme ve gelişme geriliği, tekrarlayan kusmalar ve dehidratasyonun eşlik ettiği hipokloremik metabolik alkalozlu olguların kistik fibrozis açısından tetkik edilmeleri gerekmektedir.

Tags: aşırı terleme, gelişme geriliği, iştahsızlık, Spitall Taxonomy Id: 34960, tekrarlayan kusmalar, terle aşırı tuz kaybı

This entry was posted on Pazartesi, Şubat 15th, 2010 at 1:15 pm and is filed under İnsan Hastalıkları. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. You can leave a response, or trackback from your own site.