Amilo-1,6-Glukosidaz, “ Debrancher Enzim” Eksikliği (Gdh Iıı) (Cori Hastalığı – Forbes Hastalığı)
Belirtisi: kuvvetsizlik, Paytak yürüme, yattığı yerden kalkmakta zorlanma
Spitall Taxonomy Id: 35679
Tanım:
Hepatomegali GDH I ‘deki kadar ileri derecede olabilir. Bu hastalık jeneralize olduğunda kas ve kalbi de etkiler. Hipotoni yok veya hafiftir. Bazı hastalar muskuler distrofili çocukları hatırlatır. EKG bozuklukları ve orta derecede kardiyomegali genellikle bulunur. Böbreklerin hacmi normaldir. GDH III karaciğere sınırlı olduğunda gidişi iyidir. Hipoglisemi nadirdir, klinik sorun yaratmaz. Tekrarlayan pnömoniler olabilir. Uzun dönem prognoz iyidir. MR görülmez. Ürik asit, laktat, keton ve lipid düzeyleri normaldir. Glukagon kan glukozunu artırır.
Tags: EKG, kas, kuvvetsizlik, MR, Paytak yürüme, Spitall taxonomy id, Spitall Taxonomy Id: 35679, yattığı yerden kalkmakta zorlanma
iyi günler yaklaşık bir yıldır yutkunma güçlüğü(kbb gittim yaşlanmaya bağlı dendi 47 yaşındayım),bulanık görüyorum, ellerde ayaklarda uyuşma, kalça ve omuz ağrısı, 5-6 aydır aniden baş dönmesi(3-5 saniye) aşırı terleme, mide bulantısı baş ağrısı, yürürken pat pat yürüyorum, sağa sola çarpıyorum, konuşma güçlüğü çekiyorum dilim dolaşıyor. bilinen rahatsızlıklarım boyun fıtığı(ameliyat olmak istemiyorum.yılda bir kez ftr alıyorM), reaktif hipoglisemi(sadece yediklerime dikkat ediyorum),geçirilmiş sponton pnömotoraks(en son 2005), mesane sguamöz metaplazi(iki kez tur2001 de). yutkunma güçlüğü, ellerimdeki kuvvetsizlik, ayaklarımdaki kuvvetsizlik, dilimin sürçmesi beni çok rahatsız ediyor ne yapmalıyım.hastalığım hangisiyle ilgilidir. saygılar lütfen cevaplarmısınız