Tıbbi Veritabanı ve Arama Motoru

Belirtisi: Baş ağrısı, konuşma bozukluğu, bilinç kaybı, kusma, kasılma nöbetleri, uyku sırasında kasılmalar

Spitall Taxonomy Id: 35002

Tanım:

Benin rolandik epilepsi (BRE), çocukluk çağında sık rastlanılan, klinik, genetik ve elektrofizyolojik olarak tanımlanmış bir sendromdur. Pediatrik hastalar arasında, ateşli olmayan konvülziyonlar arasında en sık rastlanılan epilepsilerden biri olarak kabul edilir. Yaşla değişim gösteren otozomal dominant kalıtsal bir özellik gösterdiği düşünülmektedir. Prognozu iyi olup, 15 yaşında birçok hastanın elektroensefalogramları (EEG) normale dönerken, klinik olarak da tam düzelme görülür. BRE’deki konvülziyonlar fokal başlayan daha sonra sıklıkla sekonder olarak jeneralize olabilen tonik-klonik kasılmalar şeklindedir. Nöbetler genellikle uyku sırasında görülür. Hastalar başka bir nörolojik sorun taşımazlar ve mental / motor yönden patolojik bulgular gözlenmez. Tedaviye yanıt iyidir. Prognoz her zaman yüz güldürücüdür. Yaş ile değişim gösteren bu genetik epilepsi türünde, sonraki dönemlerde tüm hastalarda EEG bulguları kaybolmakta ve tedaviden bağımsız olarak nöbetlerin tekrarlama riski görülmemektedir.

Patofizyoloji

Uzun zaman, fokal nöbetlerin altta yatan kortikal bir lezyon ile oluşabileceği düşünülmüştür. Klinik fokal bulgular göstermesine ve fokal EEG bulgular taşımasına rağmen, bu sendromda altta yatan herhangi bir patoloji bulunmamıştır. Patofizyolojisinde santro-temporal korteksde, yüz ve orofarinks ile ilgili motor korteks bölgesinde, sebebi bilinmeyen, kalıtsal bir özellik gösterebilen bir lezyondan dolayı oluştuğuna inanılır. Bu kortikal bölgenin uyarılması ile aynı klinik bulguların görülmesi nedeni ile, önceleri silvian epilepsisi olarak da tarif edilmiştir.

Bu sendromun temporal lob epilepsilerinden ayıran bulguları şöyledir: Auranın bulunmaması, otomatizmin olmaması ve psişik fenomene rastlanılmamasıdır. Jaksonian benzeri yayılım genel olarak BRE’de görülmez. Çoğunlukla hasta, “grand-mal” nöbet tanısı ile başvurur. Bu hasta grubunda tipik EEG bulguları, hastalığın tanısında büyük kolaylık sağlar.

İdiopatik epilepsi sınıfına dahil edilen bu nöbetlerin yaşa bağlı genetik özellik göstermesi ve görüntüleme yöntemlerinde bir özellik bulunmaması etiolojisini açıklamakta yeterli olmamaktadır.

Klinik Bulgular

BRE, çocukluk çağının en sık rastlanılan, ateşli olmayan konvülziyonlarından birini oluşturur. Pediatrik epileptik hasta topluluğunda %15-20′lik bir gurubu oluşturur. Beş ile 10 yaş grubunda görülme sıklığı %76 olup, en sık görülme yaş sıklığı 9 olarak bildirilmiştir. Kural olarak birinci dekatta başlayıp, ergenlik döneminde son bulur. Erkek çocuklarında görülme sıklığı %60 olarak belirtilmektedir.

Hastaların özgeçmişinde genellikle bir özellik görülmez. Yüzde %7 ile 9 oranında febril konvülziyon görülebilir. Hastaların ateşli konvülziyonlara ve bu tür nöbetlere duyarlı olması bu sendromun (kalıtsal bir özelliğe bağlı olarak) epileptik eşiğininin düşük olması ile açıklanabilmektedir.

Migren bulguları, bu hasta grubunda sık bildirilmiştir. Bazı hastalarda ikinci dekattan sonra tipik migren şikayetleri ortaya çıkabilir.

Nöbetler genellikle nokturinal sekonder jeneralize tonik-klonik kasılmalar ve/veya fokal hemifasiyal bulgular icerir. Motor konvülziyonlar sırasında üst , daha az sıklıkla alt ekstremiteler tutulabilir. Hemifasial bulgular klonik atımlar veya tonik ağız kenarının kasılmaları şeklinde olabilir. Atak esnasında hastada konuşma bozulabilir. Bu konuşma bozukluğunun post-iktal afazik bulguya bağımlı olması muhtemel olup, fokal fasiyal motor pareziye bağlı olma ihtimali de yüksektir. Kısa süreli konuşma bozukluğuun, iktal veya postiktal bulguların hangisinin etken olduğunu söylemek herzaman mümkün olmayabilir.

BRE’deki konvülziyonlar, diurinal veya nokturinal olabilir. Nokturinal nöbetler daha uzun ve daha ağır olabilir. Genellikle sabaha doğru görülür. Bu nokturinal nöbetler genellikle 3 tipte görülür. 1- Kısa süreli hemifasial nöbetler; Konuşma etkilenebilir. Hasta uykudan somatosensoril motor bulgular ile uyanabilir. 2- Orofaringial nöbetler; Boğulma, öğürme gibi seslerin duyulması ve hastanın tam bir bilinç kaybı ile seyreder. Nöbet genellikle kusma ile sonlanır. 3- Jeneralize konvülziyonlar; Genellikle sekonder jeneralizasyon gösterir. Nokturinal nöbetlerde, başlangıç kısmının tespit edilmesi güç olduğu için fokal bulgular her zaman tesbit edilemeyebilir. Bu tip nöbetler birkaç dakikadan yarım saate kadar uzayabilir. Bu uzamış nöbetlerde Todd paralizi/post-iktal parezi (PİP) görülebilir.

Günümüzde BRE’nın birçok özelliği bilinmesine rağmen, PİP yaygın olarak bilinen klinik bir özellik değildir. Bu özellik literatürde uzun süredir bilinmesine rağmen, ayrıntılar incelenmemiştir. PİP bulguları gözlenen BRE’li hastalarda, prognoz açısından farklılık görülmez. Noktürinal özelliğinden dolayı, kolaylıkla gözden kaçabilen bu özellik, aslında tahmin edilenden çok fazla olduğunu düşünmekteyiz.

Fokal başlayıp sekonder hızlı bir şekilde jeneralize nöbetlerde, PİP varlığı önemli bir klinik bulgudur. Klinik başlangıç gözden kaçabildiği için fokal orijin tam olarak tespit edilemeyebilir. Özellikle uzamış nöbetlerde PİP görülebilir ve bu fokal odak konusunda önemli bilgiler içerebilir.

Klinik seyir genellikle iyidir ve nöbetler sık tekrarlamaz. Fakat bazı hasta serilerinde, %20 ye varan oranda konvülziyonlar sık tekrarlayabilir. İster uyku döneminde, ister diurinal nöbetlerde olsun, prognozu her zaman iyidir. Nokturinal nöbetler kural olarak daha uzun sürer ve daha şiddetli olabilir. Bazı vakalarda konvulziyonlar uzayabilir ve status olarak kabul edilir.

EEG Bulguları

Benin rolandik epilepsi, elektrofizyolojik olarak iyi tanımlanmış bir epileptik sendromdur. EEG bulguları tanıda önemli bir yer tutar. Karakteristik interiktal EEG bulgularına, santral, temporal veya santro-temporal keskin dalgalar eşlik eder. Bu keskin dalgalar normal zemin aktivitesini bozmadan beraber görülür. Morfolojisi ve amplitüdü sterotipik bir özellik gösterir. Yüksek voltajlı, difazik keskin epileptik dalgalar tipik morfolojisini oluşturur. Bulgular unilateral, bilateral senkronize veya bilateral birbirinden bağımsız temporal ve/veya santral bölgelerde görülen keskin dalgalar şeklindedir. EEG bulguları, yüksek amplitudlü olup, özellikle uyku fazında daha belirgindir.

Bu elektrofizyolojik özelliklerin yanında yine uykuda artış gösteren dipol varlığı önem taşır. Horizontal dipolun BRE için patogonomik ve diagnostik olduğuna inanılmaktadır. Horizontal dipol santral-temporal bölgede negativite ve bifrontal-santral bölgede rölatif olarak pozitivite gösteren elektriksel dağılım olarak tanımlanabilir. Santral ve santral-temporal keskin dalgalar serebral palsi, migren ve diğer fokal epilepsilerde de görülebilir. Bu gibi durumlarda da dipol varlığı görülebileceği unutulmamalıdır. EEG bulgularının PİP varlığında deşiklik göstermediğini düşünüyoruz.

Ayırıcı Tanı

Görüntüleme yöntemleri ile altta yatan olası patoloji tespit edilmeye çalışılmalıdır. Sadece beyin parankiması değil, gerekirse vasküler görüntüleme yöntemleride uygulanılabilir. Fakat invazif tanısal testlere genellikle ihtiyaç duyulmaz.

BRE’de PİP iyi bilinen bir özellik olmasına rağmen 2 veya daha fazla ataklar ile tekrarlaması hastanın daha yakıdan takip edilmesini gerektirebilir. Altta yatan olası patolojinin ekarte edilmesi için görüntüleme yöntemlerinin tanısal önemi vardır.

Yıllar sonra bazı vakaların, Landau-Kleffner sendromu (edinilmiş epileptik afazi ) gösterdiği bilinmektedir. Bu hastalar uzun süre EEG ve klinik bulguları eşliğinde, BRE tanısı ile takip edimiş, daha sonra konuşma sorunu belirginleşmiştir. İlk olarak BRE’ye benzer klinik ve elektrofızyolojik bulgular ortaya çıkmasına rağmen, tipik Landau-Kleffner sendromu olarak kendini yıllar sonra göstermiştir. Bu tip hastaların EEG bulgularında, uyku fazında belirginleşen santral-temporal keskin dalgalar kaybolup yerine, daha hakim temporal lokalizasyon gösteren bulgular görülmüştür.

Yavaş uykuda sürekli diken dalga ile giden epilepsi sendromu ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalıdır. Dalgınlık ve tüm non-REM fazlarında görülen EEG bulguları tipik olarak yavaş uyku sırasında sürekli diken dalga deşarjları ile kendini gösterir. Uykuda parsiyel veya jeneralize nöbetler ile, uyanıklıkta atipik absans nöbetleri ile karşımıza çıkar. Hastalar daha sonra davranış ve konuşma bozuklukları içeren belirgin nörofizyolojik problemler gösterebilir.

EEG bulgusu olarak temporal, santral ve/veya santro-temporal keskin ve diken dalgalar ayrıca serebral palsi ve migren durumlarinda da olabileceği unutulmamalıdır.

Tanı

Diagnostik EEG bulguları, iyi analiz edilmiş klinik semptomlar ve anamnez bulguları tanıda kolaylık sağlar. Çoğunlukla hasta, hekime “grand-mal” nöbet tanısı ile başvurur. Bu hasta grubunda tipik EEG bulguları, hastanın tanısında büyük kolaylık sağlamaktadır. Santral, temporal keskin dalgaların bulunması ve ortak referans averaj montajda, bifrontal pozitif dipol görülmesi BRE için tanıyı destekleyici parametre olarak kullanılabilir. Ayırıcı tanıda dipol varlığı ile beraber diğer EEG bugularının eşlik ettiği BRE’li hastalarda, tanıda zorluk çekilmeyeceğini düşünüyoruz. Detaylı bir anamnez tanı icin önemlidir.

Epilepsi protokolu uygulanmış görüntüleme yöntemi , benin rolandik epilepsinin, olası malin patolojilerden ayırt edilmesinde önem taşır. Altın standart olarak önemini kaybetmeyen EEG’de, klasik bulguların görülmesi, BRE tanısının konulmasının kolaylaştırır. Uykuda artan sentral veya sentral-temporal keskin dalgaların yanında (+) dipole varlığıda araştırılmalıdır. Böylelikle aileye prognoz hakkında daha kesin bilgiler verilebilir.

Tedavi

BRE’li hastaların klinik seyirleri benin olup, tedavi her zaman gerekmeyebilir. Tedaviye başlanılması, hasta, aile ve tedavi eden doktorun beraber karşılıklı konuşup, karar vermeleri gereken önemli bir konudur. Hastalığın genetik özelliği, altta yattığı düşünülen patoloji, aileye detaylı bir şekilde anlatılmalı ve daha sonra tedaviye karar verilmelidir. Karbamazepin tedavide ilk seçenek olarak kullanılır. Genel klinik görüş, sık tekrarlayan, nöbetler geçiren ve bu nedenle sosyal yaşantısı etkilenebilecek hastaların tedavi edilmesidir. Hastanın bilinç kaybı gözlenmediği nöbet türlerinde, hastanın endişesini önlemek amacı ile nöbet sıklığına bakılmaksızın tedaviye başlanılması önerilir. Nöbet sonrası PİP geçirmesi tedavide farklılık yaratmaz. Bu epileptik sendromun, klinik seyrini tamamladıktan sonra ileri ergenlik döneminde gerilemesi ve EEG bulgularının kaybolması beklenir.

Tags: baş ağrısı, bilinç kaybı, BRE, EEG, epilepsi, genetik, kasılma nöbetleri, konuşma bozukluğu, Kusma, Spitall Taxonomy Id: 35002, uyku sırasında kasılmalar

This entry was posted on Çarşamba, Şubat 17th, 2010 at 12:13 and is filed under Anne ve Bebeği, İnsan Hastalıkları. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. You can leave a response, or trackback from your own site.