Yumurtalıkta, yumurta hücresinin gelişmesi sırasında, östrojen ve progesteron adlı hormonlar üretilmektedir. Yumurtlamadan önceki periyodun ilk döneminde östrojen, yumurtlamadan sonraki ikinci dönemde progesteron adlı rahim içindeki dokuların, döllenmiş yumurtanın yuvalanmasına uygun hale gelmesini sağlayan hormon üretilir. Aksi halde döllenmiş yumurta rahme yuvalanmayacak ve düşük olacaktır.

Doğumdan ergenliğe kadar, yumurtalıkta değişmeden bekleyen oositler, ergenlikten sonra gelişerek olgun yumurta hücresi haline geleceklerdir. Ancak, bunların %99’u çeşitli nedenlerle yok olurken, sadece %1 kadarı gelişerek yumurta hücresine dönüşmektedir.

Cinsel uyarılma doruk noktasına ulaştığında, boşalma refleksi denen olay başlar. Mesane tarafındaki iç sfinkter (büzük) kapalı kalırken, dış sfinkter açılır. Aynı anda, idrar yolu üzerindeki ve boşaltma kanallarındaki kaslar, hızlı ve ritmik olarak kasılırlar. Bu kasılmalarla beraber meni, fışkırır tarzda birkaç hamle ile idrar deliğinden dışarı atılır.

Çocukluk Çağında Obezite Prevalansı
Çocuklarda obezite dünyada ve ülkemizde epidemik boyutlardadır ve çocuklObeziteŸÄ±nın en sık görülen kronik hastalığıdır. Ãœlkemizde çocuklarda obezite sıklığının son yirmi yılda %6-7Obezite5-16 ya çıktığı belirtilmektedir. Obeziteyi etkileyen demografik, sosyokültürel ve biyolojik faktörlerin etkisi ile dünyanın farklı coÄŸrafik bölgelerinde yaÅŸayan çocuklardaki obezite sıklığı büyük deÄŸiÅŸiklikler göstermektedir. Obezite geliÅŸmiÅŸ ülkelerde nisbeten alt sosyal tabakalarda daha sık iken, geliÅŸmekte olan ülkelerde daha çok orta ve üst tabakalarda görülmektedir. Çocuklarda obezitenin prevalansı oldukça deÄŸiÅŸkendir. ABD de tahminler %3-15 arasında deÄŸiÅŸmektedir. Bu deÄŸiÅŸkenlik kısmen ölçüm yöntemlerinin, kısmen de obezitenin teÅŸhis kriterlerinin farklı olmasından kaynaklanmaktadır. Avrupa ülkelerinde prevalansın %2-11 arasında deÄŸiÅŸtiÄŸi belirtilmektedir. Ãœlkemizde ise büyük kentlerin okul çağındaki çocuk ve adolesanlarında Obezite-belirtileri/tag/obezite”title=”obezite” >obezite oranının %10-15 oranında olduÄŸu belirtilmektedir. Aşırı kilolu çocukların büyük kısmı yetiÅŸkinlik döneminde de aşırı kilolu olmaktadır. Bogalusa Kalp Çalışması sonuçlarına göre 8 yaÅŸ altı aşırı kilolu çocukların %87 si, yetiÅŸkin dönemlerinde de obez olmaktadır. EriÅŸkinde ki en önemli saÄŸlık sorunlarının çocukluk çağında baÅŸlayan obezite ile ilgili olduÄŸu düşünüldüğünde, bu konu kozmetik bir sorun deÄŸil, toplum saÄŸlığı için önemli bir tehdit olarak görülmelidir.

Obeziteyi Etkileyen Risk Faktörleri
Yaş: Çocuklarda obezite açısından üç riskli dönem gösterilmiştir. İlk önemli riskli dönem birinci yaşın ikinci altı aylık dönemi, ikinci risk dönemi 4-6 yaş arası, üçüncü risk dönemi ise pubertal dönemdir. Adolesan dönemde kızlarda yağ dokusu artarken erkeklerde yağ dokusu azalır. Bununla birlikte yağ dokusu kızlarda kalçalarda yoğunlaşırken erkeklerde santral yerleşim gösterir. Gövde yağlanması hipertansiyon, kardiyovasküler sorunlar, hiperlipidemi ve glukoz intoleransı açısından riskObeziteurur. Adolesan kızlarda şişmanlığın getirdiği morbidite sorunları erkek çocuklardan daha yüksek oranlarda görülmüştür.

Cinsiyet:
Kız çocuklarında sıklık erkeklere göre daha yüksek oranda bildirilmiştir. Ailenin sosyoekonomik durumu: Ailenin gelir düzeyi ile obezite görülme sıklığı arasındaki ilişki yaş, ırk ve cinsiyet faktörleri ile değişkenlik gösterdiğinden bu konuda çelişkili yayınlar mevcuttur. ABD nin ulusal National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) çalışmasına göre arada bağlantı gösterilememiştir. Anne-baba eğitim düzeyi:Bir kısım çalışmada arada bağlantı kurulamazken , diğer bir kısım çalışmada da ters ilişki saptanmıştır. Genetik faktörler: Obezite patogenezinde pek çok gen bozukluğunun rol aldığı bilinmektedir, gen mutasyonları yağ dağılımını etkileyerek obezite ile sonuçlanır. Bazı ailelerde obezitenin daha sık görülmesi ve ikizlerde yapılan çalışmalar, genetik faktörlerin obezite etyopatogenezinde rolü olduğunun diğer bir göstergesidir. Mono ve dizigotik ikizlerle yapılan araştırmalarda; eşlerden biri şişman ise diğerinin şişman olma olasılığı tek yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine göre daha fazladır. Ayrıca 20 yıldan daha fazla birbirinden uzak yaşamış tek yumurta ikizlerinin kiloları birbirine benzer bulunmuştur. Ebeveynlerden birinin şişman oluşu çocuktaki riski %40 oranında arttırırken, her ikisinin şişman olması oranı %80 e çıkartmaktadır. Evlatlık çocukların tartıları kendilerini evlat edinen ebeveynlerinden çok biyolojik ebeveynlerinin tartıları ile koreledir. Henüz spesifik genetik markerlar belirlenememiştir, fakat bir çalışmada obez bireylerin %37 sinde HLA-B18 pozitif bulunmuştur. Doğum kilosu:Düşük doğum ağırlıklı bebeklerde, ilk iki yılda büyüme atağının gereğinden fazla olması nedeniyle çocuklukta ve ileri yaş grubunda obezite ve kardiyovasküler hastalıkların daha sık ortaya çıktığı gösterilmiştir. Ayrıca intrauterin dönemdeki maternal faktörlerin postnatal obezitede etkili olduğu bilinmektedir.

Beslenme:
Bebeklik dönemindeki beslenme şekli çocuğun ileri yıllardaki beslenme alışkanlığını belirler. Anne sütü ile beslenmenin obezite oluşumunu önleyici etkisi iyi bilinmektedir. Okula başlama çağındaki çocuklarda yapılan bir araştırmada anne sütü almamış çocuklarda obezite görülme sıklığının anne sütü almış çocuklara göre yaklaşık iki kat olduğu görülmüştür. Süt çocukluğu döneminde mama ile beslenme, zamanından önce ek gıdalara ve yapay beslenmeye geçilmesi obeziteyi kolaylaştırır. Avrupa’da yapılan birçok çalışmada obez çocukların özellikle hayvansal kökenli yağ ve proteinleri aşırı tükettikleri gözlenmiştir. Ayrıca diyetteki yağ oranı ile vücuttaki yağ oranı arasında %100 e yakın bir korelasyon saptanmıştır, bu da yağların düşük termogenetik etkisine bağlanmıştır. Besinlerle alınan yağların %3 ü, proteinlerin %8 i ve karbonhidratların %25 i termogenezde rol almaktadır.Modern yaşamın getirdiği beslenme alışkanlığında; yüksek kalori değeri, yüksek karbonhidrat ve yağ oranı yanında, düşük posa ve lif içeriği olan diyetle beslenme obezite oluşumunu kolaylaştırır. Yüksek karbonhidrat içerikli gıdalar plazma insülinini artırarak, sonuçta insüline bağımlı lipogenez ve dolayısıyla vücut yağ kitlesinde artışa yol açmaktadır. Ayrıca obesitede öğün sayısıda önemlidir, azalan öğün sayısı ile serum lipit ve insülin seviyesi artmaktadır.

Fiziksel aktivite:
Aktivasyon azlığı obeziteyi kolaylaştırırken , obez çocukların daha az aktivitede bulunmaya yönelmeleri, olayın bir kısır döngü şeklinde devam etmesine neden olmaktadır. Kentte çok katlı konutlarda yaşama, oyun alanlarının yetersizliği, okullarda artmş bilgi yükü ve ödevler, seçme sınavlarına hazırlanma , televizyon seyretme ve bilgisayar kullanımının çocukların hareketlerini kısıtladığı gösterilmiştir. Televizyon seyretme süresi: ABD de yapılan bir çalışmaya göre yaş gruplarına bağlı olarak televizyon önünde geçirilen süre değişmekle birlikte; 2-7 yaş arası çocukların %32 sinde, 8-12 yaş arası çocukların %65 inde ve 14-18 yaş arası çocukların %65 inde yatak odasında televizyon olduğu gösterilmiştir. Televizyon izlemi boyunca azalan enerji harcaması, artan atıştırma alışkanlıkları ve televizyon reklamları ile yüksek kalorili yiyeceklere karşı yeme arzusunda artış obezite artışında faktör olarak gösterilmiştir. Psikolojik faktörler: Aile içi olumsuz ilişkiler çocuğun ruhsal yapısını etkileyerek az ya da aşırı yeme davranışı doğurmaktadır. Obez çocuklarda özellikle puberte döneminde ortaya çıkan psikolojik bozukluklar çocuğu pasif hale getirmekte ve obezite derecesini artırmaktadır.

Klinik Özellikler
Obez çocuğun klinik özellikleri incelenerek obezitenin tipi belirlenip tedaviyle ilgili öneriler buna göre yönlendirilebilir. Ailede obezite ve yağ dağılımının özellikleri, potansiyel genetik faktörler dikkate alınmalıdır. Beslenme öyküsü çok önemlidir, yağ ve özellikle de satüre yağ miktarı sorgulanmalıdır. Çocukluk yaş grubunda endokrin nedenler ve genetik sendromlar tüm olguların % 10’ undan azını oluşturur.

Diğer adları: Dopa Decarboxylase Deficiency, AADC eksikliği, DDC eksikliği, dopa dekarboksilaz eksikliği

Tanım:
Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, sinir sisteminin bazı hücreleri arasındaki sinyal geçilerini etkileyen kalıtımsal bir hastalıktır.

AADC eksikliği belirtileri ve semptomları genellikle yaşamın ilk yılında belirir. Etkilenen bebeklerde ciddi gelişme geriliği, zayıf kas tonu (hipotoni), kas sertliği, hareket etmede güçlük çekme, kol ve bacaklarda (athetosis) istemsiz hareketleri olabilir. Uyuşuk, kötü besleme, kolay irkilme, uyku bozukluğu ve enerji eksikliği olabilir. Özellikle baş ve boyun ağrısı, kas spazmları, kontrolsüz hareketler, aşırı sinirlilik ve ajitasyon AADC eksikliği olan insanlarda okülogirik gözbebeklerinde anormal dönmeler olarak adlandırılan semptomlarla da karşılaşabilirsiniz.

AADC eksikliği, kan basıncı ve vücut ısısının düzenlenmesi gibi istemsiz vücut süreçlerini kontrol eden otonom sinir sistemini etkileyebilir.

Ortaya çıkan belirti ve semptomları sarkık göz kapaklarını (ptozis), gözlerde daralma (miyozis), uygunsuz ya da bozulmuş terleme, burun tıkanıklığı, salya akması, vücut ısısını kontrol etme becerisinde azalma, düşük kan basıncı (hipotansiyon), asidik mide içeriğinin yemek borusuna geri kaçması (gastroözofageal reflü), düşük kan şekeri (hipoglisemi), bayılma (senkop) ve kardiyak arrest.

AADC eksikliği belirtileri ve semptomları günün ilerleyen saatlerinde daha da kötüleşme eğilimindedir ya da bireysel yorgunluk ve uyku sonrası gelişmektedir.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği ne kadar yaygındır?

AADC eksikliği çok nadir bir hastalıktır. Bu durum dünya çapında yaklaşık 30 kişide tespit edilmiştir.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliğinde gen faktörü:

DDC genindeki mutasyonlar AADC eksikliğine neden olabilir. DDC geni sinir sisteminde AADC nin enzim üretmesini sağlayan önemli bir gendir. Bu enzim diğer moleküllerden dopamin ve serotonin üretilmesine yardımcı olur. Dopamin ve serotonin beyin, omurilik (merkezi sinir sistemi) ve vücudun diğer bölgelerinde (periferik sinir sistemi) sinir hücreleri arasında sinyal ileten kimyasal habercilerdir (nörotransmitterlerin).

DDC genindeki mutasyonlar AADC enzim aktivitesinin azalmasına sebep olur. Yeterli enzim olmazsa sinir hücreleri için az sayıda dopamin ve serotonin üretilir. Dopamin ve serotonin normal sinir sistemi fonksiyonu için gereklidir ve bu nörotransmitter düzeylerindeki değişiklikler gelişme geriliği, zihinsel engellilik, anormal hareketler ve AADC eksikliği olan kişilerde görülen otonomik disfonksiyon bulunur.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliğinde kalıtım:

Her hücre geninin her iki kopyasında mutasyonlar oluşuyorsa otozomal resesif olarak bir sonraki nesle geçer. Otozomal resesif koşulu ile ebeveynlerden her bir bireyin mutasyona uğramış geninin bir kopyasını taşıması söz konusu olabilir ancak durumun tipik belirti ve semptomları her koşulda görülmez.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği tanısı:

Genetik inceleme yapan laboratuvarlarda gen testleri ile AADC tanısı yapılır.

AADC tedavisi:

AADC tedavisinde başarısı hastadan hastaya değişsede çeşitli ilaçlar verilmektedir.

Bu ilaçlar aşağıdakilerden birini veya daha fazlasını kapsayabilir:

• Dopamin reseptör agonisti
• Antikolinerjik ajanlar
• Antiepileptikler
• Monoamin oksidaz inhibi
• Serotonerjik ilaçlar
• Gastrointestinal Ä°laçlar
• ÇeÅŸitli kategori

Fiziksel ve mesleki terapi tavsiye edilir. Konuşma terapisi bazı çocuklarda da etkili olmuştur. Gen tedavisinde kök hücre nakli gen bozukluğu tedavisi için bir yol sağlayabilir.

Tags: asitler , amino asit , otonom sinir sistemi ; otozomal ; otozomal resesif ; kalp kardiyak arrest ; hücre , merkezi sinir sistemi ; eksikliği ; gelişimsel gecikme , dopamin , enzim , yemek borusu , bayılma , gastroözofageal reflü , gen , hipoglisemi , hipotansiyon , hipotoni ; istemsiz ; enerji eksikliği , uyuşuk ; molekülü , kas tonusu ; mutasyon ; sinir hücresi , sinir sistemi ; nörotransmitterler ; periferal , periferik sinir sistemi ; ptozis ; öğrenci ; resesif ; oturum , mide ; belirti ; senkop

Tanım:

İnfantil refsum hastalığı vücutta peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterizedir. Plazma ve dokularda fitanik asit birikimi sonucu görülür. Bu hastalık beyinde sinir fibrillerinin ve myelin kılıfının gelişimini etkileyen lökodistrofi (Akmaddede dejeneratif değişikliklerle beliren bazı merkez sinir sistemi hastalıklarını belirtir) diye adlandırılan genetik hastalıklar grubundandır.

Semptomlar göz ile ilgili olan retinitis pigmentoza (gözün retinasını etkileyen bir grup kalıtsal göz hastalığına verilen isim)  ve nistagamus (Gözün az görmesine sebep olan istemsiz ritmik hareketleri), büyüme geriliği, ataksi (kas hareketlerinde düzensizlik), hepatomegali (karaciğer büyümesi), hipokolestrolemi (kolesterol düşüklüğü), mild fasial dismorfizmdir (yüze ait hafif deformasyon).

Bu hastalık bebeklik döneminde başlar.