Basit Obeziteelirtileri/tag/obezite”title=”obezite” >obeziteli çocuklar prepubertal dönemde yaşıtlarına göre uzundurlar, ancak pubertenin erken baÅŸlaması ve büyümenin erken sonlanması nedeniyle eriÅŸkin boyları ortalama civarı veya altında olabilir. Anne-baba boylarının bilinmesi boy beklentisi hakkında bilgi verir.

Obezitenin morfometrik tipleri
Fetusda yağ hücreleri gestasyonun 15. haftasında farklılaşır, 24. haftasında yağ dokusu görülmeye başlar, 30. gestasyon haftasından sonra hızlı gelişim gösterir. Yenidoğan bebeğin yağ dokusu annenin beslenme durumuna ve gebelik süresine göre değişmektedir. Yaşamın ilk yılında yağ hücrelerinin sayısı ile birlikte içerdikleri lipid oranı da artar ve bu artış geç çocukluk dönemi ve pubertede de sürer. Son trimestirde %12-15 oranına ulaşan vücut yağ oranı, 1. yaşta kızlarda %26, erkeklerde %25 oranına ulaşır. Adolesan dönemine ulaşıldığında ise bu oran kızlarda %27-28, erkeklerde ise %17-18 ile genç erişkin düzeyleri durumuna gelir.

Çocukluk çağında yağ dokusu artışının belirgin olduğu 1,Obezite adolesan yaş dönemleri obezite gelişimi için en kritik dönemlerdir. Başlangıç dönemine göre değerlendirildiğinde obezite, çocukluk döneminde başlayan ve erişkin dönemde başlayan obezite olarak ikiye ayrılmaktadır. Çocuklarda gözlenen obezite hiperselüler tipte olup, yağ hücre sayısında artış ile seyreder. Obezite herhangi bir nedenle çocukluk ya da adolesaObeziteminde başlarsa hücre sayısı da 3-5 kat artış gösterir. Hipertrofik obezite ise yağ hücrelerinin büyüklük ve lipid içeriğinin artışı ile belirlenen obezite tipidir. Erişkin dönemde ve gebelikte başlayan obezite genellikle bu tiptir. İnsan vücudundaki yağ dağılımı omentum ve karın bölgesinde olursa üst vücut obezitesi (elma tip obezite; abdominal obezite) adını alırken, yağ dağılımı daha çok gluteal bölgeye toplanma eğiliminde ise alt vücut obezitesi (armut tip obezite, jinekoid ya da ginoid obezite) adını alır. Abdominal tip obezite özellikle kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet açısından çok daha fazla riske sahiptir. Obezitenin morfolojik tiplendirilmesi yaygın olarak bel çevresi ölçümü ile yapılır. Erkekte 92 cm ve kadında 88 cm üstündeki bel çevresi hastalıklar için riski belirgin olarak artırır.

Klinik Özellikler
Vücut yaÄŸ miktarını deÄŸerlendirirken dolaylı ve dolaysız yöntemler kullanılmaktadır. Vücuttaki yaÄŸ miktarını ve dağılımını doÄŸrudan gösteren yöntemler genellikle pahalıdır ve zaman alıcıdır. Bu ölçümler fizyolojik araÅŸtırmalar için geçerlidir. Ä°leriye dönük uzun ve geniÅŸ çalışmaların hemen hepsi boy ve kilo parametreleri esas alınarak yapılmıştır. Belirgin ÅŸiÅŸmanlık , inspeksiyonla gözlenebilen bir durumdur. Bununla birlikte, klinik uygulamada ve popülasyon taramaları ile ÅŸiÅŸmanlığın daha hafif derecelerini kapsayan prevalansın belirlenmesi gibi amaçlarla yapılan deÄŸerlendirmelerde, antropometrik ölçümler ve ölçümlerden türetilmiÅŸ bazı obezite indeksleri kullanılır. En fazla kullanılan indeksler ağırlık ve boydan türObeziteŸ olanlardır.

a) Vücuttaki Yağın Direkt Ölçümü Sualtı tartımı ile vücut dansitesinin hesaplanması, toplam vücut suyunun izotop dilüsyonu ile saptanması, toplam vücut potasyumunun ölçülmesi, nötron aktivasyonu, vücudun biyoelektriksel iletkenliğinin saptanması, bilgisayarlı tomografi, magnetik rezonans görüntüleme, dual enerji x-ray absorpsiyonunun değerlendirilmesi vücuttaki yağ miktarının direkt ölçümüne olanak veren yöntemlerdir.

b) Vücuttaki Yağın İndirekt Ölçümü Relatif ağırlık ( boya göre ağırlık), vücut kitle indeksi (Quetelet indeks), deri kıvrım kalınlığının ölçümü ve bel/kalça oranı en çok kullanılan antropometrik ölçümlerdir.

Relatif Ağırlık: Çocuğun vücut ağırlığının, boyuna uyan ideal ağırlığa göre yüzde ifadesidir. Bu kriterin boy kısalığı olan çocuklarda kullObezitesı uygun değildir.
%90-110 : Normal tartılı çocuk
%110-120 :Aşırı kilolu çocuk (overweight)
>%120 :Şişman çocuk

Bel-Kalça Oranı: Kaburgalarla iliak kemik arasındaki en dar bölgenin çevresi ve kalçaların en geniş yerinin çevresi ölçülür, bunların birbirine oranlanması ile bel kalça oranı hesaplanır. Erişkinler için 0.72’ den büyük değerler anormal kabul edilir. Glukoz intoleransı, hipertansiyon, hipertrigliseridemi gibi komplikasyonlar erkeklerde 1, kadınlarda ise 0.9’ dan itibaren artmaktadır. Çocuklar için ortalama normal değer 0.85 olarak kabul edilir.

Deri Kıvrımı Ölçümleri: Obezitede yağın büyük bir kısmı deri altında toplanır. Deri altı yağ dokusunu belirlemek için deri kıvrım kalınlığı ölçümü yapılır. Ölçüm Kaliper adı verilen özel aletlerle yapılır. Ölçümler triceps-biceps-subscapuler-abdominal-suprailiak-uylukbacaktan yapılabilmekte ve ‘mm’ olarak değerlendirilmektedir. Yaygın olarak kullanılan triceps deri kıvrım kalınlığının ölçümüdür, fakat bu yöntemin özel eğitimli ve tecrübeli antropometristler tarafından yapılması gerekliliği ve aşırı obez çocuklarda hatalı ölçümler yapılabilmesi nedeniyle kullanımı kısıtlı kalmıştır.

Yaşa, cinsiyete ve etnik kökene göre değişiklikler gösteren deri altı kıvrım değerleri ve VKİ arasındaki korelasyon oldukça yüksektir. Cilt altı yağ dokusu ile total vücut yağı arası 0.7-0.8 arası oranında korelasyon mevcuttur.

Vücut Kitle İndeksi(VKİ): Obezitenin değerlendirilmesi için kullanılan en pratik metodlardan biri olduğu kabul edilmektedir.

Vücut Kitle İndeksi (VKİ) = Ağırlık (kg) / Boy (m2) VKİ çocuklarda yaşa ve cinse göre değişkenlik gösterir. Çocukluk döneminde çocukların yaşlarına göre düzenlenmiş grafilere göre VKİ 85-95 persentil aralığında olanlar aşırı kilolu(overweight), 95. persentilin üzerinde kalan vakalar obez olarak değerlendirilmektedir.

İnsülin Direnci
İnsülin; karaciğer hücrelerine hepatosit metabolizması için tüketeceği veya glikojen halinde depo edebileceğinden daha fazla miktarda glukoz girdiğinde , bu fazla glukozun yağ asitlerine dönüştürülmesini hızlandırır. Bu yağ asitleri daha sonra çok düşük yoğunluktaki lipoproteinler içinde trigliseridler halinde paketlenir ve kan yoluyla yağ dokusuna taşınarak yağ halinde depolanır.

İnsülin, yağ dokusunda yağ depolanmasına yol açan birçok etkiye sahiptir. Öncelikle insülin, vücut dokularının çoğu tarafından glukoz üretimini artırdığından yağların tüketimi azalacak ve bu da yağ koruyucu bir etki olarak karşımıza çıkacaktır. Bununla birlikte, insülin yağ asidi sentezini de hızlandırır. Bu durum, özellikle hızlı enerji kaynağı olarak tüketilebilecek miktardan daha fazla glukoz alınması ve böylece yağ sentezi için substrat sağlanması halinde geçerlidir. İnsülin glukozun karaciğer hücreleri içine taşınmasını artırır. Karaciğer glikojen konsantrasyonu %5-6 ‘ ya ulaştığında bu olayın bizzat kendisi daha fazla glikojen sentezini baskılar. Daha sonra, karaciğer hücrelerine girmiş olan glukozun tamamı yağ üretimi için kullanılmaya hazır hale geçer. Glukoz önce glikolitik yolda pirüvata yıkılır ve pirüvat daha sonra, yağ asitlerinin sentezinde substrat olarak kullanılacak olan asetil koenzim A’ ya çevrilir.

İnsülin, yağ hücrelerinde depolanmış olan trigliseridleri hidrolize eden hormona duyarlı lipazı inhibe ederek, yağ asitlerinin yağ dokusundan kana serbestlenmesini baskılar. Glisemik indeksi (yemek yedikten 2-3 saat sonra kan şekerinin yükselme hızı) yüksek olan gıdalar insülinin kan düzeyini yüzlerce kat artırır. Yağ ve protein içerikli beslenme sonrası glisemik indeks etkilenmez. Glisemik indeksi yüksek olan karbonhidratlar insülin düzeyini çok yüksObeziteBu şekilde glisemik indeksi yüksek gıdalar ile beslenmenin sonucunda insülin glukozu önce glikojen şeklinde depolar. Karaciğer glikoObezitesantrasyonu %5-6 yı geçtiği zaman karaciğerin kendisi glikojen sentezini baskılar. Bu miktar aşıldığı zaman insüline karşı önce karaciğer ve sonra kaslar insülin reseptörlerini kapatırlar. Yağ dokusunda henüz direnç olmadığı için glukoz yağ olarak depolanmaya başlar (selektif insülin direnci) . Açlık sırasında insülin düşmesi gerekirken yüksek olarak kalır (açlık hiperinsülinizmi). Yağ dokusunda direnç olmadığı için yüksek insülin, açlık sırasında hormona duyarlı lipazı inhibe eder. Açlık sırasında glukoz depolanması devam ettiği için reaktif hipoglisemi gelişir.

Sempatik sistem hipoglisemiyi kompanse etmek için aktive olur. Hipoglisemi nedeniyle hasta çabuk acıkır ve devamlı yemeye baÅŸlar, obezite geliÅŸir. Açlık kan ÅŸekeri yükselmeye baÅŸlar (BozulmuÅŸ açlık glukozu 110-125 mg/dl, diyabet >126 mg/dl). Yıllar içinde yaÄŸ dokusunda da direnç geliÅŸmeye baÅŸlar ve pankreasın tükenmesi ile insülin düşmeye baÅŸlar. Hiperinsülinemi ve insülin direnci obezitenin endokrin sistem üzerine etkisinin önemli göstergeleridir, çocuklarda bozulmuÅŸ glukoz toleransı veya tip 2 DM için uyarıcı olmalıdır. Obezlerde insülin düzeyi Obezitek-belirtileri/tag/obezite”title=”obezite” >obezite ÅŸiddeti ve süresi ile parelellik gösterir. Hiperinsülinemi , açlık insülinin 15 mU/ml ve /veya OGTT’ de pik insülin deÄŸerinin 150 mU/ml ve/veya OGTT’de 120. dakika insülin deÄŸerinin 75 mU/ml veya daha yüksek olmasıdır.

Obezite ile ilişkili hiperinsülinemi ve insülin rezistansının azalmış insülin duyarlılığına sekonder geliştiği düşünülmektedir. Obezitede insülin direncinin, kas dokusunda insülinin aktive ettiği glukoz alımını azalttığı ve yağ dokusunda lipolizi arttırdığı kanıtlanmıştır. Ayrıca obezite, sempatik sinir sistemi aktivasyonunu artırarak serbest yağ asiti miktarının artmasına katkıda bulunmaktadır. Yağ depolarından serbest yağ asitinin salınması asetil koA üretimini artırmakta, bu durum çizgili kastaki glukoz alımını ve oksidasyonunu azaltmaktObeziteukoneogenez aracılığı ile endojen glukoz üretimini artırmaktadır. Bu da obezite de insülin rezistansı gelişiminde artmış serbest yağ asitinin ek bir faktör olduğunu düşündürmektedir. Manyetik rezonans ile ölçülmüş çizgili kas dokusundaki trigliserid içeriği ile insülin rezistansı arasında korelasyon tespit edilmiştir.

İnsülin direnci kahverengi hiperpigmentasyonla karakterize kadifemsi hiperkeratotik bir lezyon olan akantozis nigrikansa neden olur. Akantozis nigrikans sıklıkla boynun arka tarafı, aksilla ve diğer kıvrım yerlerinde kendisini gösterir. Hiperinsülineminin, yapılan araştırmalarda iki mekanizma ile (anabolik etkiyi artırarak ve böbreklerden sodyum reabsorbsiyonunda artışla kan hacminde artışa neden olarak) sol ventrikül hipertrofisine yol açtığı ve bununda özelikle diyastolik hipertansiyona neden olduğu gösterilmiştir.

OBEZÄ°TEYE EÅžLÄ°K EDEN HASTALIKLAR VE KOMPLÄ°KASYONLAR
Obezite tehlikeli sonuçlara yol açabilecek bir hastalıktır; 5-15 yaş grubunda obez olan çocukların %65 ’i en az bir kardiyovasküler risk faktörü, %25’ i iki ya da daha fazla risk faktörü taşımaktadır. Son zamanlarda yapılan bir çalışmada obez çocukların %25’inde ve obez adolesanların %21 ’ inde glukoz toleransı bozuk bulunmuştur. Mortalite ve morbidite artışına neden olan birçok kardiyovasküler risk faktörü, obez çocuk ve adolesanda erken yaşta saptanmaktadır. Çocukluk çağı obezitesinde total kolesterol, trigliserid, LDL-kolesterol ve VLDL-kolesterol düzeylerindObeziteş buna karşılık HDLkolesterol düzeyinde ise azalma saptanmaktadır. Kilo kaybı ile birlikte serum trigliseridi azalırken HDL-kolesterol artar, serum total kolesterolü ve LDL-kolesterol de ise kısmi azalma görülebilir.

Bogalusa Kalp Çalışması’nda obez adolesanların erişkin dönemde hipertansif olma riskinin 8.5 kat arttığı gösterilmiştir. Obezitede hipertansiyona neden olan faktörler arasında; hiperinsülinemi, sempatik sinir sistem aktivasyonu, artmış sodyum reabsorbsiyonu ve azalmış natriürezise yol açan renin-anjiyotensin-aldosteron aktivasyonu bulunmaktadır. Bu nedenle obez adolesanlardaki kan basıncı sodyum alımına hassastır. Obez olan ve olmayan adolesanlar tuzlu diyetten tuzsuza geçince; obez olanlarda kan basıncının daha belirgin şekilde azaldığı görülmüştür.

Gastrointestinal sistem komplikasyonları; primer bulgu kolelityazistir. Etkilenen ikincil organ karaciğerdir ve karaciğerde steatozis obezitede karakteristiktir. Steatozis hiperinsülinemiye bağlı olarak artmış VLDL üretimi ile ilgilidir. Obez çocukların %20-25 ’i artmış transaminaz düzeyleri ve ultrasonografik bulgularla steatohepatit bulgular gösterir. Solunum sistem komplikasyonları; obezitenin solunum fonksiyonları üzerindeki temel etkisi diyafragma üstüne artmış abdominal basınç sonucu, artmış rezidüel volümdür. Ayrıca obezite ilişkili uyku apnesi ciddi problem oluşturabilmektedir.

Endokrin sistem komplikasyonları; Tip II DM ile obezite arasında güçlü ilişki vardır. Tip II DM’ ların %80’ inden fazlası obeziteye bağlanabilmektedir. 20 kg’ lık kilo alımı ile DM riski 15 kat artarken, 20 kg’lık kilo kaybı ile DM riski sıfıra inmektedir. Obez kızlarda menstrüel anomaliler daha sık görülür. Menstrüasyon genellikle vücut ağırlığı 31 kg’a ve vücut yağı %22 ye ulaştığı zaman başlar. Bu nedenle obez kızlarda erken menarş genellikle 10 yaşın altında görülür. Geç menstrüasyon veya amenore de obez kızlarda görülebilir. Obezite ile birlikte olan amenore yada oligomenore, insülin rezistansı, hirsutizm, akne, akantozis nigrikans polikistik over sendromunu oluşturur. Obez erkeklerde ise obezitenin derecesi ile ilişkili olarak serum total testosteron düzeylerinde azalma, estradiol ve estron düzeyinde artma görülebilmektedir. Nörolojik komplikasyonlar; yapılan çalışmalarda ideal ağırlığın %10’ undan daha fazla olanlarda psödotümör serebri riski 14 kat, ideal ağırlığı %20’sinden daha fazla olanlarda 20 kat daha fazladır.

Ortopedik komplikasyonlar; obez çocuklarda görülen ortopedik problemlerde, çocuklarda yumuşak kartilajinöz kemiklerin ve birleşmemiş büyümObeziteilerinin bulunması etkilidir. Kapital epifiz kayması olanların üçte ikisinin obez olduğu saptanmıştır. OstObezitet özellikle diz ve bileklerde, artmış vücut ağırlığının sebep olduğu travma ile ilgili olarak obezlerde artmıştır. Kanser riski; erişkinlerde artmış yağ alımı ve obezite, artmış meme , uterin, servikal, kolon, prostat ve pankreas kanseriyle ilişkilidir. Kanser riskinde artışın nedeni tam olarak belli olmamakla birlikte, yağlı diyet alımı ile ilişkili olarak n-6 poliansatüre yağ asitleri, artmış östrojen ve safra asit üretiminin katkısı olduğu düşünülmektedir.

Kanser riski; eriÅŸkinlerde artmış yaÄŸ alımı ve obezite, artmış meme , uterin, servikal, kolon, prostat ve pankreas kanseriyle iliÅŸkilidir. Kanser riskinde artışın nedeni tam olarak belli olmamakla birlikte, yaÄŸlı Obeziteitle=”diyet” >diyet alımı ile iliÅŸkili olarak n-6 poliansatüre yaÄŸ asitleri, artmış östrojen ve safra asit üretiminin katkısı olduÄŸu düşünülmektedir. Psikososyal komplikasyonlar; obez çocuklar çoÄŸunlukla psikolojik stres altındadır. Obez adolesanlarda, depresyon, özsaygının yitirilmesi, baÅŸkaları tarafından küçük görülme, nefret edilme gibi bozuk vücut imajı ile ilgili psikolojik rahatsızlıkların, obez olmayanlara göre daha sık görüldüğü saptanmıştır.

OBEZÄ°TE VE KARDÄ°YOVASKÃœLER SÄ°STEM
Çocukluk döneminde obezite gelişimi ileriki yaşamda kardiyovasküler risk için majör belirleyicidir. Hipertansiyon ve kardiyovasküler hastalık gelişimi açısından önemlidir. Çocukluk döneminde aşırı kilolu olmak ileri yaşlarda da aşırı kilolu olunacağının kuvvetli bir göstergesidir. Fazla vücut ağırlığı kardiyovasküler ölüm riskini erişkin dönemde artırmaktadır. Vücut ağırlığının büyük bölümü yağ dokusundan oluştuğu için Obezitekusunun interstisyel boşluğunda önemli miktarda sıvı vardır ve eğer kana mobilize olursa kan hacminin regülasyonunda önemli olabilir.

Aşırı vücut ağırlığını hareket ettirme gereksiniminden dolayı herhangi belirli bir aktivite düzeyinde kardiyak iÅŸ yükü obez bireylerde non obez bireylere göre daha yüksektir. Obez kiÅŸilerin kardiyak debisi daha yüksek ve total periferik direnci daha düşüktür, bunun yanında kalp hızı genellikle deÄŸiÅŸmez. Yüksek kardiyak debi faObeziteŸ dokusu nedeniyle oksijen tüketiminde artmaya karşı geliÅŸtirilmiÅŸ bir adaptasyondur. Obezitede kan hacmi ve kardiyak debideki artış, aşırı vücut ağırlığı ve obezitenin süresi ile orantılıdır. Obezitede Obezitetrikül dolum basıncı ve hacmi artarak sol ventrikül dilatasyonunu indükler. Dilate odacık hacmi sol ventrikül duvarındaki stres ile orantısız düzeyde artar. Sonuçta miyokard kontraktil elemanlarını ve takiben miyokard kitlesini artırarak adapte olur, bu sürecin son ürünü sol ventrikül hipertrofisidir, genellikle eksentrik tiptedir. Çocuklarda da sol ventrikül hipertrofisi çeÅŸitli kardivasküler hastalıklar açısından önemli bir tanı ve prognoz göstergesidir.

Ä°leride geliÅŸebilecek kardiyak hastalığı önleyebilmek için çocukluk dönemindeki sol ventrikül kitlesi artışları önemli bir bulgudur. Yüksek tansiyonlu hem çocuk hemde yetiÅŸkinlerde sol ventrikül duvar kalınlığı ve ağırlığı daha fazladır ve miyokard performansı daha yüksektir. Mahoney ve ark’nın yaptığı çalışmaya göre çocuklarda sol ventrikül kitlesi küçük tansiyon artışlarında bile yükselmektedir. Özellikle eriÅŸkinlerde; Obeziteastalik-belirtileri/tag/obezite”title=”obezite” >obezite ile birlikte hipertansiyon genellikle birlikte görülür. Obezite kardiyak ön yükü artırır, hipertansiyon ise kardiyak ard yükü artırır. Obez, hipertansif bir bireyin kalbi artık ikili bir yükle karşı karşıyadır ve bu erken sol ventrikül disfonksiyonuna ve prematür kalp yetersizliÄŸine neden olabilir.

Framingham Kalp Çalışmasında obezite ile sol ventrikül kitlesi arasında önemli düzeyde korelasyon bulunmuştur. Obez hipertansif hastalarda vücut ağırlığının yüzde 10’luk bir azaltımın kan basıncını düşürmekle kalmayıp ayrıca sol ventrikül duvar kalınlığı ve sol ventrikül kitlesini de azalttığı gösterilmiştir. Ayrıca; kilodaki değişikliklerin kan basınındaki değişikliklerden bağımsız olarak, sol ventrikül kitlesinde değişiklikle doğrudan ilişkili olduğu, yapılan başka bir çalışmada gösterilmiştir. Sol ventrikül hipObezite patogenezinde renin-anjiotensin-aldosteron sistemi de yer alır ve kilo azaltımı plazma renin aktivitesi ve aldosteron düzeylerini düşürebilir. İnsülin direnci, diyabetli olmayan normotansif obez kişilerde sol ventrikül kitlesinin bağımsız katılımcı faktörüdür. Obezitenin eksentrik hipertrofisi hipertansiyonun konsantrik hipertrofisi gibi diyastolik dolum paterninde bozulmaya yol açar. Bozulmuş sol ventrikül kompliansının obez erişkin hastalarda konjestif kalp yetmezliğinin patofizyolojisinde önemli olduğu gösterilmiştir.

QTc intervalinin uzaması ventriküler aritmiler ve ani ölüm için bir risk faktörüdür. VKİ ile QTc arasında korelasyon vardır. Anormal QTc ile VKİ arasındaki ilişki şiddetli obez hastalarda en belirgindir.

Obeziteyi Önleme ve Tedavi Yaklaşımı
Hipotalamik, nörolojik, psikolojik, endokrin, kromozom bozuklukları, iskelet displazileri, aktiviteyi kısıtlayan hastalıklar ve uzun süre kullanılan ilaçlara sekonder olarak geliÅŸen obezitelerde, tedavi altta yatan hastalığın tedavisi ile mümkündür. Obezitenin süt çocukluÄŸu döneminden itibaren önlenmeye çalışılması atılması gereken ilk adımdır. Özellikle ÅŸiÅŸman anne ve baba çocuklarında obezite riskinin yüksek olduÄŸu bilinmeli, çocuÄŸun tartısı sürekli izlenmeli, diyet kalori içeriÄŸi yönünden iyi düzenlenmeli ve çocuklar düzenli beslenmeye ve fiziksel aktiviteye özendirilmelidir. Anne sütü ile beslenme desteklenmeli, ebeveynler saÄŸlıklı beslenme konusunda bilgilendirilmeli (sebze, meyve, dÃDiyetk yaÄŸ içeren süt ürünleri gibi besinlerin tüketilmesi), televizyon ve video oyunları günde iki saat ile sınırlandırılmalı ve Obeziten dönemdeki obeziteye baÄŸlı kronik hipertansiyon, dislipidemi, hiperinsülinemi, bozulmuÅŸ glikoz toleransı, uyku apne sendromu gibi konularda bilgi verilmelidir.

Diyet tedavisi:
Obezitenin tedavisinde günümüze kadar yaÄŸ kısıtlı Diyetdiyet” >diyetler ağırlık kazanmıştır. Fakat çeÅŸitli karşılaÅŸtırmalı çalışmalarda; gerek kilo vermede gerekse biyokimyasal incelemelerde trigliserid, LDL-kolesterol, total kolesterol düzeylerini azaltmakta ve HDL-kolesterol miktarını artırmada karbonhidratlı kısıtlı diyetin yaÄŸ kısıtlı diyete oranla daha etkin olduÄŸu gösterilmiÅŸtir.

Tedavinin temel taşı diyettir. Diyet tedavisi çocuÄŸun yaşı, büyüme temposu, psikolojik durumu ve içinde bulunduÄŸu çevresel faktörler gibi deÄŸiÅŸkenler göz önüne alınarak her birey için ayrı ayrı hazırlanmalıdır. Obezite diyetinde normal beslenmede olması gereken oranlar (karbonhidrat %55, yaÄŸ %30, protein %15) bulunmalıdır. Bu oranların bozulmuÅŸ olduÄŸu kısa vadede kilo verdiren diyetler saÄŸlıkDiyet±sından tehlikelidir ve uzun vadeli olmadıklarından yararsızdır. Düşük kalorili diyetler negatif nitrojen dengesine neden olurlar. Genellikle günde 1000 kalorilik bir diyet birçok çocuk için uygun zayıflama diyetidir. Bu diyette proteinlerin kilogram başına en az 1gr olması gereklidir, bu ÅŸekilde çocuÄŸun lineer büyümesi etkilenmez. Haftada 400-500 g’lık ağırlık kaybı amaçlanmalıdır. Yüksek glisemik indeksli gıdaların alımından sonra ortaya çıkan metabolik ve hormonal deÄŸiÅŸikliklerin aşırı besin alımına neden olduÄŸu gösterilmiÅŸtir. Bu nedenle Fiziksel aktiviteag/diyet”title=”diyet” >diyet ayarlamasında glisemik indeks de dikkate alınmalıdır.

Fiziksel aktivite:
Egzersiz, kalori alımında kısıtlama ile kombine edilmediğinde kilo verilmesi konusunda yetersiz kalmaktadır. Diyetle bazal metabolizma hızında meydana gelen azalma, egzersizle enerji harcanımı sayesinde kompanse edilerek kilo kaybının kalıcı olması sağlanabilmektedir. Yetersiz park ve spor alanları, apartman yaşamı, televizyon izlem ve bilgisayar bağımlılığı, okul ulaşımının genellikle araçlarla yapılıyor olması obezite gelişiminde önemli katkılar olarak sayılabilir. İlaç tedavisi: Obezitede ilaç kullanımı; diyet, egzersiz ve davranış düzenlemesi yanında tedavide etkili bir komponent olabilir, fakat ilaç tedavisine başlanılmasına karar verilmesi risk ve faydaların dikkatlice gözden geçirilmesinden sonra olmalıdır. Fakat çocukluk çağı ve adolesan yaş grubunda obezite tedavisinde ilaç kullanımı uygun değildir.

EKOKARDÄ°YOGRAFÄ°
Ekokardiyografi, çoğu kalp hastalıklarının takibinde önemli rol oynayan, emin, noninvaziv, tekrarlanabilir, nisbeten pahalı olmayan ve kalp hastalıklarını kesin tanımlayabilme yeteneğinde olan bir tekniktir. Ekokardiyografi ultrason dalgalarının kardiyolojide kullanılma şekli olup; kardiyak anatomi, fizyoloji ve hemodinami konusunda detaylı bilgiler elde edilebilen noninvazif bir tanı yöntemidir. Yüksek frekanslı (ultrasonik) dalgalar, piezoelektrik transduser tarafından üretilir, vücut dokularını geçer ve bitişik dokuların akustik impedansında bulunan farkları yansıtır. Yansıyan dalgalar transdusere geri dönerler ve piezoelektrik seramik’in mekanik deformasyonuna sebep olurlar. Geri yansıyan sesler, cihazın bilgisayar bölümüne iletilip, geliş zamanlarına göre birbirine eklenip bir resim şekline getirilir ve ekrana yansıtılır. Transduser ve yüzeye yansıyan her bir anatomik yapının arasındaki mesafe, ses dalgalarının başlayışı ve yansıdıktan sonra alınışı arasında geçen zaman üzerinden otomatik olarak makineyle hesaplanabilir.

İnsan kulağı en fazla 2000/saniye’ ye kadar olan titreşimleri duymasına karşılık ekokardiyografide kullanılan titreşimler 2-10 milyon/sn. arasındadır. Erişkinlerde ve büyük çocukta 2-3.5 megahertz yeterli iken yenidoğan ve süt çocuğu için 5-7,5 megahertz’lik transducerlar gereklidir.

Çocukluk Çağında Obezite Prevalansı
Çocuklarda obezite dünyada ve ülkemizde epidemik boyutlardadır ve çocuklObeziteŸÄ±nın en sık görülen kronik hastalığıdır. Ãœlkemizde çocuklarda obezite sıklığının son yirmi yılda %6-7Obezite5-16 ya çıktığı belirtilmektedir. Obeziteyi etkileyen demografik, sosyokültürel ve biyolojik faktörlerin etkisi ile dünyanın farklı coÄŸrafik bölgelerinde yaÅŸayan çocuklardaki obezite sıklığı büyük deÄŸiÅŸiklikler göstermektedir. Obezite geliÅŸmiÅŸ ülkelerde nisbeten alt sosyal tabakalarda daha sık iken, geliÅŸmekte olan ülkelerde daha çok orta ve üst tabakalarda görülmektedir. Çocuklarda obezitenin prevalansı oldukça deÄŸiÅŸkendir. ABD de tahminler %3-15 arasında deÄŸiÅŸmektedir. Bu deÄŸiÅŸkenlik kısmen ölçüm yöntemlerinin, kısmen de obezitenin teÅŸhis kriterlerinin farklı olmasından kaynaklanmaktadır. Avrupa ülkelerinde prevalansın %2-11 arasında deÄŸiÅŸtiÄŸi belirtilmektedir. Ãœlkemizde ise büyük kentlerin okul çağındaki çocuk ve adolesanlarında Obezite-belirtileri/tag/obezite”title=”obezite” >obezite oranının %10-15 oranında olduÄŸu belirtilmektedir. Aşırı kilolu çocukların büyük kısmı yetiÅŸkinlik döneminde de aşırı kilolu olmaktadır. Bogalusa Kalp Çalışması sonuçlarına göre 8 yaÅŸ altı aşırı kilolu çocukların %87 si, yetiÅŸkin dönemlerinde de obez olmaktadır. EriÅŸkinde ki en önemli saÄŸlık sorunlarının çocukluk çağında baÅŸlayan obezite ile ilgili olduÄŸu düşünüldüğünde, bu konu kozmetik bir sorun deÄŸil, toplum saÄŸlığı için önemli bir tehdit olarak görülmelidir.

Obeziteyi Etkileyen Risk Faktörleri
Yaş: Çocuklarda obezite açısından üç riskli dönem gösterilmiştir. İlk önemli riskli dönem birinci yaşın ikinci altı aylık dönemi, ikinci risk dönemi 4-6 yaş arası, üçüncü risk dönemi ise pubertal dönemdir. Adolesan dönemde kızlarda yağ dokusu artarken erkeklerde yağ dokusu azalır. Bununla birlikte yağ dokusu kızlarda kalçalarda yoğunlaşırken erkeklerde santral yerleşim gösterir. Gövde yağlanması hipertansiyon, kardiyovasküler sorunlar, hiperlipidemi ve glukoz intoleransı açısından riskObeziteurur. Adolesan kızlarda şişmanlığın getirdiği morbidite sorunları erkek çocuklardan daha yüksek oranlarda görülmüştür.

Cinsiyet:
Kız çocuklarında sıklık erkeklere göre daha yüksek oranda bildirilmiştir. Ailenin sosyoekonomik durumu: Ailenin gelir düzeyi ile obezite görülme sıklığı arasındaki ilişki yaş, ırk ve cinsiyet faktörleri ile değişkenlik gösterdiğinden bu konuda çelişkili yayınlar mevcuttur. ABD nin ulusal National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) çalışmasına göre arada bağlantı gösterilememiştir. Anne-baba eğitim düzeyi:Bir kısım çalışmada arada bağlantı kurulamazken , diğer bir kısım çalışmada da ters ilişki saptanmıştır. Genetik faktörler: Obezite patogenezinde pek çok gen bozukluğunun rol aldığı bilinmektedir, gen mutasyonları yağ dağılımını etkileyerek obezite ile sonuçlanır. Bazı ailelerde obezitenin daha sık görülmesi ve ikizlerde yapılan çalışmalar, genetik faktörlerin obezite etyopatogenezinde rolü olduğunun diğer bir göstergesidir. Mono ve dizigotik ikizlerle yapılan araştırmalarda; eşlerden biri şişman ise diğerinin şişman olma olasılığı tek yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine göre daha fazladır. Ayrıca 20 yıldan daha fazla birbirinden uzak yaşamış tek yumurta ikizlerinin kiloları birbirine benzer bulunmuştur. Ebeveynlerden birinin şişman oluşu çocuktaki riski %40 oranında arttırırken, her ikisinin şişman olması oranı %80 e çıkartmaktadır. Evlatlık çocukların tartıları kendilerini evlat edinen ebeveynlerinden çok biyolojik ebeveynlerinin tartıları ile koreledir. Henüz spesifik genetik markerlar belirlenememiştir, fakat bir çalışmada obez bireylerin %37 sinde HLA-B18 pozitif bulunmuştur. Doğum kilosu:Düşük doğum ağırlıklı bebeklerde, ilk iki yılda büyüme atağının gereğinden fazla olması nedeniyle çocuklukta ve ileri yaş grubunda obezite ve kardiyovasküler hastalıkların daha sık ortaya çıktığı gösterilmiştir. Ayrıca intrauterin dönemdeki maternal faktörlerin postnatal obezitede etkili olduğu bilinmektedir.

Beslenme:
Bebeklik dönemindeki beslenme şekli çocuğun ileri yıllardaki beslenme alışkanlığını belirler. Anne sütü ile beslenmenin obezite oluşumunu önleyici etkisi iyi bilinmektedir. Okula başlama çağındaki çocuklarda yapılan bir araştırmada anne sütü almamış çocuklarda obezite görülme sıklığının anne sütü almış çocuklara göre yaklaşık iki kat olduğu görülmüştür. Süt çocukluğu döneminde mama ile beslenme, zamanından önce ek gıdalara ve yapay beslenmeye geçilmesi obeziteyi kolaylaştırır. Avrupa’da yapılan birçok çalışmada obez çocukların özellikle hayvansal kökenli yağ ve proteinleri aşırı tükettikleri gözlenmiştir. Ayrıca diyetteki yağ oranı ile vücuttaki yağ oranı arasında %100 e yakın bir korelasyon saptanmıştır, bu da yağların düşük termogenetik etkisine bağlanmıştır. Besinlerle alınan yağların %3 ü, proteinlerin %8 i ve karbonhidratların %25 i termogenezde rol almaktadır.Modern yaşamın getirdiği beslenme alışkanlığında; yüksek kalori değeri, yüksek karbonhidrat ve yağ oranı yanında, düşük posa ve lif içeriği olan diyetle beslenme obezite oluşumunu kolaylaştırır. Yüksek karbonhidrat içerikli gıdalar plazma insülinini artırarak, sonuçta insüline bağımlı lipogenez ve dolayısıyla vücut yağ kitlesinde artışa yol açmaktadır. Ayrıca obesitede öğün sayısıda önemlidir, azalan öğün sayısı ile serum lipit ve insülin seviyesi artmaktadır.

Fiziksel aktivite:
Aktivasyon azlığı obeziteyi kolaylaştırırken , obez çocukların daha az aktivitede bulunmaya yönelmeleri, olayın bir kısır döngü şeklinde devam etmesine neden olmaktadır. Kentte çok katlı konutlarda yaşama, oyun alanlarının yetersizliği, okullarda artmş bilgi yükü ve ödevler, seçme sınavlarına hazırlanma , televizyon seyretme ve bilgisayar kullanımının çocukların hareketlerini kısıtladığı gösterilmiştir. Televizyon seyretme süresi: ABD de yapılan bir çalışmaya göre yaş gruplarına bağlı olarak televizyon önünde geçirilen süre değişmekle birlikte; 2-7 yaş arası çocukların %32 sinde, 8-12 yaş arası çocukların %65 inde ve 14-18 yaş arası çocukların %65 inde yatak odasında televizyon olduğu gösterilmiştir. Televizyon izlemi boyunca azalan enerji harcaması, artan atıştırma alışkanlıkları ve televizyon reklamları ile yüksek kalorili yiyeceklere karşı yeme arzusunda artış obezite artışında faktör olarak gösterilmiştir. Psikolojik faktörler: Aile içi olumsuz ilişkiler çocuğun ruhsal yapısını etkileyerek az ya da aşırı yeme davranışı doğurmaktadır. Obez çocuklarda özellikle puberte döneminde ortaya çıkan psikolojik bozukluklar çocuğu pasif hale getirmekte ve obezite derecesini artırmaktadır.

Klinik Özellikler
Obez çocuğun klinik özellikleri incelenerek obezitenin tipi belirlenip tedaviyle ilgili öneriler buna göre yönlendirilebilir. Ailede obezite ve yağ dağılımının özellikleri, potansiyel genetik faktörler dikkate alınmalıdır. Beslenme öyküsü çok önemlidir, yağ ve özellikle de satüre yağ miktarı sorgulanmalıdır. Çocukluk yaş grubunda endokrin nedenler ve genetik sendromlar tüm olguların % 10’ undan azını oluşturur.

Diğer adları: Dopa Decarboxylase Deficiency, AADC eksikliği, DDC eksikliği, dopa dekarboksilaz eksikliği

Tanım:
Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, sinir sisteminin bazı hücreleri arasındaki sinyal geçilerini etkileyen kalıtımsal bir hastalıktır.

AADC eksikliği belirtileri ve semptomları genellikle yaşamın ilk yılında belirir. Etkilenen bebeklerde ciddi gelişme geriliği, zayıf kas tonu (hipotoni), kas sertliği, hareket etmede güçlük çekme, kol ve bacaklarda (athetosis) istemsiz hareketleri olabilir. Uyuşuk, kötü besleme, kolay irkilme, uyku bozukluğu ve enerji eksikliği olabilir. Özellikle baş ve boyun ağrısı, kas spazmları, kontrolsüz hareketler, aşırı sinirlilik ve ajitasyon AADC eksikliği olan insanlarda okülogirik gözbebeklerinde anormal dönmeler olarak adlandırılan semptomlarla da karşılaşabilirsiniz.

AADC eksikliği, kan basıncı ve vücut ısısının düzenlenmesi gibi istemsiz vücut süreçlerini kontrol eden otonom sinir sistemini etkileyebilir.

Ortaya çıkan belirti ve semptomları sarkık göz kapaklarını (ptozis), gözlerde daralma (miyozis), uygunsuz ya da bozulmuş terleme, burun tıkanıklığı, salya akması, vücut ısısını kontrol etme becerisinde azalma, düşük kan basıncı (hipotansiyon), asidik mide içeriğinin yemek borusuna geri kaçması (gastroözofageal reflü), düşük kan şekeri (hipoglisemi), bayılma (senkop) ve kardiyak arrest.

AADC eksikliği belirtileri ve semptomları günün ilerleyen saatlerinde daha da kötüleşme eğilimindedir ya da bireysel yorgunluk ve uyku sonrası gelişmektedir.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği ne kadar yaygındır?

AADC eksikliği çok nadir bir hastalıktır. Bu durum dünya çapında yaklaşık 30 kişide tespit edilmiştir.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliğinde gen faktörü:

DDC genindeki mutasyonlar AADC eksikliğine neden olabilir. DDC geni sinir sisteminde AADC nin enzim üretmesini sağlayan önemli bir gendir. Bu enzim diğer moleküllerden dopamin ve serotonin üretilmesine yardımcı olur. Dopamin ve serotonin beyin, omurilik (merkezi sinir sistemi) ve vücudun diğer bölgelerinde (periferik sinir sistemi) sinir hücreleri arasında sinyal ileten kimyasal habercilerdir (nörotransmitterlerin).

DDC genindeki mutasyonlar AADC enzim aktivitesinin azalmasına sebep olur. Yeterli enzim olmazsa sinir hücreleri için az sayıda dopamin ve serotonin üretilir. Dopamin ve serotonin normal sinir sistemi fonksiyonu için gereklidir ve bu nörotransmitter düzeylerindeki değişiklikler gelişme geriliği, zihinsel engellilik, anormal hareketler ve AADC eksikliği olan kişilerde görülen otonomik disfonksiyon bulunur.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliğinde kalıtım:

Her hücre geninin her iki kopyasında mutasyonlar oluşuyorsa otozomal resesif olarak bir sonraki nesle geçer. Otozomal resesif koşulu ile ebeveynlerden her bir bireyin mutasyona uğramış geninin bir kopyasını taşıması söz konusu olabilir ancak durumun tipik belirti ve semptomları her koşulda görülmez.

Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği tanısı:

Genetik inceleme yapan laboratuvarlarda gen testleri ile AADC tanısı yapılır.

AADC tedavisi:

AADC tedavisinde başarısı hastadan hastaya değişsede çeşitli ilaçlar verilmektedir.

Bu ilaçlar aşağıdakilerden birini veya daha fazlasını kapsayabilir:

• Dopamin reseptör agonisti
• Antikolinerjik ajanlar
• Antiepileptikler
• Monoamin oksidaz inhibi
• Serotonerjik ilaçlar
• Gastrointestinal Ä°laçlar
• ÇeÅŸitli kategori

Fiziksel ve mesleki terapi tavsiye edilir. Konuşma terapisi bazı çocuklarda da etkili olmuştur. Gen tedavisinde kök hücre nakli gen bozukluğu tedavisi için bir yol sağlayabilir.

Tags: asitler , amino asit , otonom sinir sistemi ; otozomal ; otozomal resesif ; kalp kardiyak arrest ; hücre , merkezi sinir sistemi ; eksikliği ; gelişimsel gecikme , dopamin , enzim , yemek borusu , bayılma , gastroözofageal reflü , gen , hipoglisemi , hipotansiyon , hipotoni ; istemsiz ; enerji eksikliği , uyuşuk ; molekülü , kas tonusu ; mutasyon ; sinir hücresi , sinir sistemi ; nörotransmitterler ; periferal , periferik sinir sistemi ; ptozis ; öğrenci ; resesif ; oturum , mide ; belirti ; senkop

Tanım:

Son dönem hastalığı olan çocukların % 1 ile % 3’ ünde hiperoksalüri (fazla miktarda oksalatın vücutta birikmesi) görülür. Bununla birlikte hiperoksalüri çok fazla heterojenite gösterdiğinden total insidans (Bir hasta grubunda, belli bir dönemde genellikle on iki ay içinde belli bir hastalığın yeni vakalar gösterme oranı toplamı) muhtemelen daha yüksek değerlere sahiptir. Nefro kalsinosiz (Böbrek dokusunda kalsiyum içeriğinin artmasıdır), ürolitiasiz ve renal kalsiyum oksalat depolanması hastalığın tanısında önemli markerlardır. Ancak başka hastalıklarda da bu bulgulara da rastlanabilir.

Hiperoksalaüri tip 1’de peroksizomal bir enzim olan Alanin-glyoxylate amino transferaz’da yetersizlik mevcuttur. Bu enzim eksik olduğunda glyoxylate glisine çevrilemez. Bu yüzden glyoxylate sadece oksalata dönüşür.

Tanım:

RCDP çok az görülen, plazmalojenlerin eksikliği ile karakterize bir hastalıktır. RCDP’nin 3 farklı tipi bulunmaktadır.

1-) PTS2 reseptörlerini kodlayan Pex7’ nin mutasyonu ve kaybı mevcuttur. ADS enzimi etkilendiği için plazmalojenler ortamda bulunmaz fakat PTS2 tarnsport sistemini kullanan diğer peroksizomal enzimlerde etkilenir. Bu enzimler fitanik asit oksidaz, mevolanat kinaz, 3-ketoacyl tiolaz’dır.

2-) DAPAT enziminin yokluğu görülür. Sadece plazmalojenler kaybolmuştur.

3-) ADAPS enziminin yokluğu görülür. Fenotip tip 2 ile aynıdır. Plazmalojenler kaybolmuştur.

RCDP tip 1 bu hastalığın en sık görülen formudur ve erken çocuklukta ölümle sonuçlanan çeşitli klinik anormalliklerden ayrılması gerekir. Bu hastalığa sahip çocuklarda gelişme geriliği, katarakt, rhizomeli, epifiz kalsifikasyonu (epifizde kalsiyum kristallerinin birikmesi), iktiyozis (insan ve evcil hayvanlarda görülen kalıtsal bir cilt hastalığı ailesi), septum defekti (organ ya da boşlukları birbirinden ayıran bölmedeki bozukluk), duktus arteriosus (Embriyonda,pülmoner (akciğer) atardamarı ile aortayı bağlayan bir kan damarı.Normal olarak,doğumdan sonra bu kanal kapanır) görülür. Biyokimyasal olarak fitanik asit birikir. Plazmalojenler kaybolur. Uzun zincirli yağ asitleri normal kalır.

Sadece plazmalojenlerin yokluğunun görüldüğü tip 2 ve tip 3 RCDP’de mental retardasyon (mental bozukluklar), rhizomeli, katarakt ve beyin anomalileri görülür. Bu hastaların erken çocukluk döneminde ölmeleri plazmalojenlerin beyin gelişiminde ve büyümede önemli bir lipid olduğunu gösterir.

Tanım:

Glutarik asidüri tip 1 glutaril–CoA dehidrogenaz enzimindeki hasardan dolayı lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasında bozukluk görülen OR (otozomal resesif kalıtım) bir hastalıktır. Bu hastalığın tanısı idrarda glutarik asit, 3-hidroksi glutarik asitin artmış miktarları tespit edilerek konur.

Tedavi edilmeyen çocuklarda irreversible (geridönüşümsüz) beyin hasarı meydana gelir. Bu semptomlar erken tanı ve nütrisyon (beslenme) desteği ile önlenebilir.

Diyet tedavisi lizin ve triptofanın diyetten çıkarılmasını içerir. Yüksek protein içeren et ve et ürünleri, süt ve süt ürünleri, fındık ve benzeri yiyecekler yasaklanır. Yağ ve şeker ile kombine edilmiş düşük protein içeren tahıl, sebze ve meyve yenmesine izin verilir. Ek kalori ve amino asit içermeyen diyet verilen hastlarda malnutrisyon görülebilir. Bu yüzden hastalar lizin ve triptofan harici yiyecekleri, vitaminlari, mineralleri trace elementleri, esansiel ve nonesansiel amino asitleri almalıdır. Bazı hastalarda karnitin tedavisine ihtiyaç olabilir.

Tanım:

İnfantil refsum hastalığı vücutta peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterizedir. Plazma ve dokularda fitanik asit birikimi sonucu görülür. Bu hastalık beyinde sinir fibrillerinin ve myelin kılıfının gelişimini etkileyen lökodistrofi (Akmaddede dejeneratif değişikliklerle beliren bazı merkez sinir sistemi hastalıklarını belirtir) diye adlandırılan genetik hastalıklar grubundandır.

Semptomlar göz ile ilgili olan retinitis pigmentoza (gözün retinasını etkileyen bir grup kalıtsal göz hastalığına verilen isim)  ve nistagamus (Gözün az görmesine sebep olan istemsiz ritmik hareketleri), büyüme geriliği, ataksi (kas hareketlerinde düzensizlik), hepatomegali (karaciğer büyümesi), hipokolestrolemi (kolesterol düşüklüğü), mild fasial dismorfizmdir (yüze ait hafif deformasyon).

Bu hastalık bebeklik döneminde başlar.

Tanım:

Neonatal Adrenolökodistrofinin oluÅŸma sebebi 2 ayrı genetik hastalıktır. Bunlardan biri X-’e baÄŸlı ALD diÄŸeri neonatal ALD’dir. Bu iki hastalık deÄŸiÅŸik derecelerde adrenal (böbrek üstü bezi) tutulum ve demyelinizasyon (beyin ve omuriliÄŸin temel hücreleri olan ganglion hücrelerinin (neuronların) ÅŸiÅŸip vaküllenmesi ve stoplazmalarındaki nissel cisimciklerinin parçalanıp erimesi ile karakterizedir.

Neonatal ALD otozomal resesif geçiş gösterir ve her iki cinsi etkiler. Biyokimyasal gelişmeler doğru ve uygun tanı metodlarını ortaya çıkarmıştır ki bu metodlar vücut sıvılarında ve dokularda uzun zincirli yağ asitlerinin anormal yüksek seviyelerini tespit eder.

Neonatal ALD, Zellweger sendromu ile yakın bir benzerlik gösterir. Gerçekte Zellweger sendromunun daha hafif varyasyonu şeklindedir. Neonatal ALD heterojen özellik gösterir.

Tanım:

Ablepharon Macrostomia Sendromu (AMS), baş ve yüz (kraniyofasiyal) alanı, deri, parmaklar ve cinsel organları etkileyen çeşitli fiziksel anormallikler ile karakterize ve son derece nadir görülen kalıtımsal bir hastalıktır.

Buna ek olarak etkilenen bireylerde, meme ve karın duvarı malformasyonları olabilir. AMS olan çocuklar ve bebeklerde bazı durumlarda mental retardasyon ile dil gelişiminde gecikmelere neden olabilir.

Ablepharon-Macrostomia Sendromu olan bebeklerde karakteristik kraniyofasiyal özellikler göstererek alt ve üst göz kapakların yokluğu (ablepharon veya microblepharon) yanı sıra, kirpiklerin ve kaşların yokluğu görülür. Tüm bu işaretlerin yanında düşük kulaklar (pinnae) ve göz anormallikleride belirtilerin arasında sayılır.

İnce saçlar, kırışmış cildi kıvrımları, perdeli parmaklar ve dış genital malformasyonlar AMS olan bireylerde karakteristik özelliklerdir. Bazı durumlarda AMS ile ilgili ek özellikler; anormal küçük meme (hipoplastik), karın duvarı anormallikleri mevcuttur.

Ablepharon Macrostomia Sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamış olmakla birlikte, otozomal resesif geçişli genetik bir özellik olarak düşündürmektedir.

Tanım:

Altıncı kranyal (abdusens) sinir veya pons çekirdeğinde meydana gelen hasar sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Hasar, genellikle kavernöz sinüse bağlı superior orbital fissür yörüngesinde meydana gelir. Hasar aynı zamanda beyin tabanı boyunca ya da intrakranyal olarak pons (kurs) boyunca olabilir.

Sinir disfonksiyonu sonucu etkilenen gözde istemsiz hareketlilik ve kas güçsüzlüğü görülür.

Sebepleri arasında Kafatası-beyin travması, iskemi veya intrakranial hipertansiyon sayılabilir.