Creutzfeldt-Jacob Hastalığı
Belirtisi: halsizlik, iştahsızlık, uyku sorunları, kilo kaybı, depresyon, davranış bozukluğu, istem dışı kas kasılmaları, ani sese karşı irkilmeler
Spitall Taxonomy Id: 34870
Tanım:
Seyrek rastlanan ancak progresif nörolojik yıkım sonucu öldürücü olan bir hastalıktır. Bir milyonda bir kişide görüldüğü düşünülmektedir. Genellikle 50 yaşın üzerinde ortaya çıkar. Nörolojik bulguların ortaya çıkmasından önce bir prodrom dönemi olabilir. Bu dönemde halsizlik, iştahsızlık, uyku sorunları, kilo kaybı ve kaygı-depresyon gibi psikiyatrik belirtiler görülebilir. Ardından davranış değişikliği ortaya çıkar. Buna ataksi, piramidal/ekstrapiramidal bulgular gibi başka nörolojik bulgular da eşlik edebilir, ancak tipik olarak spontan veya ani sesle ortaya çıkan irkilmeler (miyoklonik sıçramalar) görülür; bu dönemde tipik periyodik EEG paroksizmleri saptanabilir. BOS hücresizdir, hafif protein artışı görülebilir (<100 mg/dl); BOS’ta “14-3-3” proteini, “tau” proteini ve nöron spesifik enolaz gibi bazı belirteçlerin tanıdaki yeri tartışılmaktadır. Kranyal MR, klasik T1 ve T2 ağırlıklı incelemelerde genellikle atrofi dışında bir bulgu vermez, ancak FLAIR ve difüzyon ağırlıklı incelemelerde prion hastalıkları için çok tipik bir bulgu olan kortikal kurdele görüntüsü tanı koydurucu olabilir; ayrıca MR diğer tanı olasılıklarının dışlanması açısından yararlıdır. Hastalığın ortalama süresi aylarla sınırlıdır. Haftalar ve aylar içinde hızla progresif bir demans ve akinetik mutizm tablosu gelişir ve 6 ay içinde ölümle sonlanır. Kesin tanısı için histopatolojik kanıt şarttır. Bunun olmadığı durumlarda olası veya muhtemel Creutzfeldt-Jacob hastalığından söz edilebilir. 1998 yılında Dünya Sağlık Örgütü’nün yayınladığı düzeltilmiş kriterlere göre progresif demansla birlikte piramidal, ekstrapiramidal, görsel-serebellar, akinetik mutizm bulgularından en az ikisinin olması ve tipik EEG ve/veya BOS 14-3-3 proteininin saptanması gereklidir. Bugün bunlara MR bulgularının da eklenmesi önerilmektedir. Creutzfeldt-Jacob hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur. Hastalık MSS dokusu veya kornea ile direkt temas sonucu bulaşır. Bir de kadavra dokusundan hazırlanan hormonların kullanımı ile ilişkisi belirlenmiştir. Kan ve kan ürünlerinin bulaştırma riski düşüktür. İnfeksiyöz ajan kaynatmaya, formalin ve alkole dirençlidir; ancak, 1320 C’da 1 saat otoklava veya %5 sodyum hipoklorit’te (çamaşır suyu) 1 saat beklemeye duyarlıdır.
Deli dana hastalığı taşıyan sığır etinin yenmesi sonucu ortaya çıktığı düşünülen yeni varyant Creutzfeldt-Jacob hastalığının bazı klinik özellikleri sporadik Creutzfeldt-Jacob hastalığına göre belirgin farklılıklar gösterir. Hastalık çok daha genç yaşta başlar; ortalama başlangıç yaşı 26’dır. Hastalık süresi daha uzundur ve başlangıçta uzun bir dönem psikiyatrik belirtilerle sınırlıdır. Sporadik formda görülmeyen duysal belirtiler sıktır. Yine sporadik form için tipik olan EEG paroksizmleri görülmez. MR’da ise talamusun pulvinar çekirdeğinde hiperintensite görülür. Yine sporadik formun aksine, varyant Creutzfeldt-Jacob hastalarının tonsil, dalak ve lenf nodu gibi lenfoid organlarında PrPsc saptanabilir ve tanıda tonsil biyopsisi kullanılabilir. Dünya Sağlık Örgütü’nün 2001 yılında yayınladığı düzeltilmiş kriterlere göre varyant Creutzfeld-Jacob hastalığı kesin tanısı için progresif bir nöropsikiyatrik bozukluk ve nöropatolojik doğrulama şarttır. Olası (probable) varyant Creutzfeldt-Jacob hastalığı tanısı için 6 aydan uzun süren progresif bir nöropsikiyatrik bozukluğun bulunması, başka etyolojik neden bulunmaması, iyatrojenik veya genetik olma olasılığının bulunmamasının yanı sıra erken psikiyatrik belirtiler, duysal belirtiler, ataksi, miyokloni-kore-distoni, demans bulgularından 4’ünün bulunması, EEG’nin tipik paroksizmleri göstermemesi ve MR’da pulvinar hiperintensitesinin görülmesi gereklidir. Bunun yerine progresif bir nöropsikiyatrik bozukluk ile birlikte pozitif tonsil biyopsisi de kabul edilir.
Tags: ani sese karşı irkilmeler, BOS, Creutzfeldt Jacob, davranış bozukluğu, depresyon, EEG, halsizlik, iştahsızlık, istem dışı kas kasılmaları, Kilo kaybı, MR, Spitall Taxonomy Id: 34870, uyku sorunları
