Hemokromatozis
Belirtisi: stres, organlarda işlev kaybı, eklem ağrısı, yorgunluk, enerji kaybı, karın ağrısı, cinsel işlev bozuklukları, düzensiz kalp ritmi, kalp yetmezliği, iktidarsızlık, erken menapoz, cilt renginin gri veya bronz şeklinde değişmesi, tiroid hormonlarında bozukluk
Spitall Taxonomy Id: 35446
Tanım:
Dize ait meniskektomi materyallerinde yaş ve cinsiyet dağılımları yanısıra kalsiyum depolanması prevelansının belirlenmesi amaçlandı. Menisküs ve fibröz kartilaj dokusu eksize edilen 142 olgu (erkek/kadın:76/66, ortalama yaş:43) kalsiyum depolanması ve diğer parametreleri belirlemek için incelendi. Menisküs doku örnekleri formalin fiksasyonu sonrası ışık mikroskobu ve polarize mikroskop ile histolojik olarak incelendi. Kalsiyum depolanması 8 (%5.6) olguda izlendi. Kalsiyum depolanması için cinsiyet dağılımı açısından farklılık görülmedi. Kalsiyum depolanması olan olgular ileri yaş grubundaydı. Meniskektomi materyallerinde kalsiyum pirofosfat kristal depo hastalığı nadir değildir. Çalışma sonuçları inflamasyon ve kapiller proliferasyonun kalsiyum depolanması olanlarda olmayanlara oranla daha sık olduğunu göstermektedir. Yangısal değişikliklere ek olarak kalsiyum depolanmasının hiperparatiroidizm, hemokromatozis, hipotiroidizm ve Wilson hastalığı gibi sistemik olarak araştırılması gereken hastalıklarla arasıra birlikte olabilmesi nedeniyle, menis¬kektomi materyelleri disseke edilmeli ve olabilecek değişiklikleri belirlemek için mikroskobik olarak incelenmelidir.
Belirti ve bulgular:
Hemokromatozisli hastalarda en sık görülen yakınma eklem ağrısıdır. Görülen diğer belirtiler ise yorgunluk, enerji kaybı, karın ağrısı, cinsel işlev bozukluklarıdır. Eğer hastalık erken tanı alıp tedavi edilmezse; artrit (eklem iltihabı), karaciğer ve dalak hastalıkları (karaciğer ve dalak büyümesi, siroz, kanser, karaciğer yetmezliği), pankreas hasarına ikincil şeker hastalığı, düzensiz kalp ritmi ve konjestif kalp yetmezliği gibi kalp bozuklukları, iktidarsızlık, erken menapoz, cilt renginin gri veya bronz şeklinde değişmesi, tiroid hormonlarında bozukluk oluşabilir.
Herediter hemokromatozis otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Temel bozukluk intestinal demir emiliminin artışı sonucu karaciğere, kalbe, eklemlere, pankreas ve diğer endokrin organlara demir birikimi sonucu gelişen organ disfonksiyonlarıdır. Tedavisinde klasik olarak flebotomiyle vücuttan demirin uzaklaştırılması önerilmektedir. Ancak tedavinin komplikasyonlar üzerine etkisi yeterince bilinmemektedir. 31 yaşında erkek hastamızda tanı sırasında karaciğer sirozu, diabetes mellitus ve hipogonadotrpik hipogonadizm saptandı. 6 ay süreyle 32 seans flebotomi uygulandı. 6 ay sonunda yapılan değerlendirmede hipogonadizm ve karaciğer fonksiyonlarında sınırlı iyileşme, buna karşılık diabette progresyon saptandı. Bu bulgular ileri evre hemokromatoziste pankreas hasarının geri dönüşümsüz olduğunu diğer sistemlere ait bozuklukların ise kısmen düzelebileceğini göstermiştir.
İdyopatik hemokromatozis nadir görülen HLA lokusuna yakın gen ile ilişkili otosomal resesif geçen kalıtımsal bir hastalıktır. Erken tanı konulan ve filebotomi uygulanan hastalarda prognoz oldukça iyidir.
Kan transfüzyonları, hemokromatozis ve bazı anemilerin tedavisi gibi durumlarda plazma demir konsantrasyonu yükselir. Çeşitli dokularda depolanma özelliği olan molekülün oksidatif olayları artırdığı ve yüksek konsantrasyonlarda hipertansiyona yol açtığı ileri sürülmektedir. Bu araştırmada, demir yüklemesi durumunda zararlı etkileri bilinen demirin farklı dokularda karaciğer, kalp, iskelet kası, dalak ve beyin dokusundaki düzeylerinin incelenmesi planlanmıştır. Çalışmada Wistar-Albino 14 erkek sıçan kullanıldı. Sıçanlar kontrol (n=7) ve demir yüklemesi yapılan grup (n=7) olarak ikiye ayrıldı. Demir yüklemesi ve dolayısıyla oksidatif stres oluşumu, on gün süreyle intraperitoneal Ferro III polimaltoz (250 mg/ kg/ gün) uygulanarak sağlandı. Süre sonunda sıçanlara ketamin hidroklorür (50 mg/kg) ile anestezi yapıldı. Abdominal aortalarından heparinli kan örnekleri, doku demir düzeylerini saptamak amacı ile karaciğer, kalp, dalak, kas ve beyin dokuları alındı. Alınan örneklerde atomik absorbsiyon spektrofotometresi (Shimadzu AA-680) ile demir düzeyleri ölçüldü. Bulgularımıza göre, ikinci gupta %Hct değeri, plazma demiri ve karaciğer demirindeki artışlar istatistiksel olarak çok anlamlı bulundu (p<0.001). Kalp dokusu demiri deney grubunda anlamlı olarak yüksek saptandı (p<0.01). Dalak ve iskelet kası demir birikimi ise az anlamlı olarak yüksekti. Beyin dokusu demir birikimi açısından iki grup arasında anlamlı bir fark saptanmadı (p<0.05). Sonuç olarak diyebiliriz ki, yüksek dozda verilen demir, çeşitli doku ve organlarda farklı düzeylerde birikime uğramakta, demir depolama kapasitesi en fazla karaciğer dokusunda olmaktadır.
Ülkemizde çok sık olarak rastlanmayan bu yüzden genellikle tanı koymada geç kalınan hastalıklardan biri olan genetik hemokromatozisli iki olgumuzu sunmayı ve bu konuyla ilgili literatürü de gözden geçirerek genetik hemokromatozisi hatırlatmayı amaçladık. Otuzyedi ve 32 yaşlarında iki erkek kardeşde aynı anda saptanan ancak tanı konduğunda ilk vakada siroz olması nedeniyle yine de geç kalınmış olan genetik hemokromatozis erken tanı konulması halinde tedavisi oldukça kolay olan bir hastalıktır.
Tanı:
İyi bir klinik öykü, fizik muayene ve kan tetkikleri belirtilere neden olabilecek diğer sebeplerin ayrılmasını sağlar. Özellikle de artrit ve açıklanamayan karaciğer hastalığına ait aile öyküsü tanı için önemli bir ipucudur. Kan testleri vücutta depolanan demir miktannın tayin edilmesini sağlar.
Tanı için transferrin (serumda demiri taşıyan protein) saturasyonunun bilinmesi gerekir. Bu değer serum demirinin, total demir bağlama kapasitesine oranıdır; %45-50′nin üzerinde olduğunda hastada hemokromatozis için daha ileri tetkikler istenir. Karaciğer biyopsisi ile karaciğerden küçük bir parça alınıp mikroskopta incelenerek karaciğerde ne kadar demir biriktiği ve organ hasarına neden olup olmadığı tespit edilebilir. HFE genine ait mutasyonlar (genetik hata); hemokromatozisli bireylerin 1. derece akrabalarında ve demir yüklenmesi belirtileri olan hastalarda (artmış transferrin saturasyonu, yüksek serum ferritin depo demiri düzeyleri veya karaciğer biyopsi örneklerinde aşırı demir boyanması olanlarda) istenir.
Tedavi:
Tedavinin amacı yüksek demir depolarının boşaltılmasıdır. Bunun için flebotomi (hastadan kan alınması) yapılır. Flebotomi; haftada 1-2 kez 16-24 ay süreyle uygulanır. Bu yolla demir depoları normal düzeye erişirse işlem yılda 4-8 kez olmak üzere yaşam boyu sürdürülmelidir. Hastalarda aynı zamanda anemi (kansızlık) mevcut ise tedavi demir bağlayıcıları (desferoksamin) ile yapılır. Fakat bu tedavi ile geç sonuç alınır. Aynca hastaların alkol, C vitamini, kırmızı et (demir yönünden zengindir) alımı kısıtlanır. Tedavide en önemli nokta komplikasyonlar (istenmeyen durumlar) oluşmadan risk altındaki grup olan hemokromatozisli hastaların birinci derece akrabalarının taranmasıdır.
Seyir:
Erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavi; şeker hastalığı gelişmemiş siroz öncesi bir dönemde yapılırsa normal bir yaşam süresi beklenir. Karaciğer sirozu gelişmiş olgularda 5 ve 10 yıllık sağ kalım sırasıyla %70-90 civarındadır.
Flebotomi tedavisiyle ciltteki koyu renk, karaciğer fonksiyon testleri düzelebilir fakat siroz geri dönüşümsüzdür. Eklem tutulumu da genellikle tedaviye cevap vermez.
Tags: artrit, cilt renginin gri veya bronz şeklinde değişmesi, cinsel, Cinsel işlev bozuklukları, düzensiz kalp ritmi, Eklem ağrısı, enerji kaybı, erken menapoz, genetik, iktidarsızlık, kalp yetmezliği, karın ağrısı, organlarda işlev kaybı, Spitall Taxonomy Id: 35446, stres, tedavisi, tiroid hormonlarında bozukluk, Yorgunluk
