Metakromatik Lökodistrofi (MLD)
Belirtisi: Epilepsi, reflekslerde azalma, görme bozukluğu
Spitall Taxonomy Id: 34629
Tanım:
Sülfatlı glikosifingolpipdin hidrolizi için gerekli olan Arilsülfataz A ‘nın eksikliğinden kaynaklanan OR bir hastalıktır. Lizozomlar içinde özellikle beyaz cevherde miyelin bileşeni olan sülfatid depolanır. İnfantil, juvenil ve erişkin formlarında enzim defektiftir. Ancak aktivatör proteinin (SAP-I) eksik olduğu formda arilsülfataz A sağlamdır, fakat sülfatid parçalanamaz.MLD klinik şiddet ve başlangıç yaşı yönünden değişkenlik gösterir.
Geç infantil formu en ağır ve en sık görülenidir. Genellikle 12-18 ay arasında irritabilite, yürüyememe ve genu rekruvatuma yol açan dizin hiperekstansiyonu ile ortaya çıkar. DTR azalmış yada yoktur. Kas erimesi, zayıflık ve hipotoni giderek belirginleşir; ve neticede bu çocuklar yatalak hale gelirler. Nistagmus, miyoklonik nöbetler, optik atrofi ve quadriparezi hastalık son evre bulgularıdır. 1. dekatta ölüm.
Jüvenil formu daha yavaş seyirlidir, başlangıcı 20 yaşa kadar gecikebilir. Hastalık ataksi, mental ve emosyonel bozukluk ile ortaya çıkar. Erişkin formun kliniği jüvenil forma benzer, ancak emosyonel bozukluk ve psikoz daha belirgindir; başlangıç yaşı 2-3. dekattan sonradır. Demans, konvülziyonlar, azalmış refleksler ve optik atrofi jüvenil ve erişkin formun özellikleridir. Diğer bir form sfingolipid aktivatör protein (SAP I) eksikliğidir. Bu protein substrat enzim kompleksinin oluşumu için gereklidir. Bu bozuklukta arilsülfataz aktivitesi normaldir.
Bu tip belirtileriniz varsa en kısa sürede bir hekime başvurun.
Tags: Belirtisi Epilepsi, DTR, epilepsi, görme bozukluğu, Reflekslerde azalma, Spitall taxonomy id, Spitall Taxonomy Id: 34629, yürüyememe
iyi günler metakromatik lökodistrofi hastası 2tane çoçuğum var nereye götürdüysem çaresi yokdediler TIP BUKADARMI CARESİZ HİÇMİ ÇARESİ YOK NE OLURSUNUZ YARDIM EDİN ÇOÇUKLARIMI BİLEBİLE ÖLEÇEKLERMİ 2SİDE COK AÇI ÇEKİYORLAR OĞLUM 6YAŞINDA KIZIM 2 YAŞINDA BİÇARESİ VARSA NE OLURSUNUZ CEVAP YAZIN ALLAH RIZASI İCİN TL0536 243 0592 YARDIMLARINIZI BEKLİYORUM
ben kendım cevap yazayım bundan sonra eşimin hareketkeri tamamen kaybolacak ve yatağa düşerek yatalak hale gelecek cunklu hastalıgın kendısıne yonelık herhangı tedavı veye ilac şu anda bulunmamaktatır ve hastam yıllarca yataga baglı şekılde ölünceye dek yaşayacaktır internetten öğrendiğim bilgiler bunu gosterıyor ama inşallah dogru degıldır ben internetin yalancısıyım ALLAH yardımcım olsun
Geç infantil formu en ağır ve en sık görülenidir. Genellikle 12-18 ay arasında irritabilite, yürüyememe ve genu rekruvatuma yol açan dizin hiperekstansiyonu ile ortaya çıkar. DTR azalmış yada yoktur. Kas erimesi, zayıflık ve hipotoni giderek belirginleşir; ve neticede bu çocuklar yatalak hale gelirler. Nistagmus, miyoklonik nöbetler, optik atrofi ve quadriparezi hastalık son evre bulgularıdır.
Erişkin formun kliniği jüvenil forma benzer, ancak emosyonel bozukluk ve psikoz daha belirgindir; başlangıç yaşı 2-3. dekattan sonradır.
Yukarıda da yazılı olduğu gibi hastalığın ilerleyen safhaları belirtilmiştir. Hastanızın bu sonuçları yaşamamasını diliyoruz.
Spitall Ekibi.
ben mu murat abaydın eşime 5 yıl önce bursa tıp fakultesınde mld juvenıl tanısı kondu su anda hareket e3tmekte cık gucluk cekıyor ve hareketlerı gıderek yavaslıyor su anda kas gevsetıcıler falan kullanıyor bundan sonra durumu ne olur cevap yazarsanız cok mutlu olcagım