ML 2: I-Cell Hastalığı

Belirtisi: Diş eti kanaması, omuz hareketlerinde kısıtlılk, kaslarda zayıflık, kalın ve gergin cilt

Spitall Taxonomy Id: 34636

Tanım:

İlk birkaç ayda ortaya çıkan ve Hurler ve GM1 gangliosidozu andıran bir hastalıktır. DKÇ, inguinal herniler, diş eti hipertrofisi, omuz hareketlerinde kısıtlılk, jeneralize hipotoni, kalın ve gergin cilt ve HM görülür. Psikomotor retardasyon ve kaba yüz yaşla belirginleşir. DM vardır. Ölüm 2-8 yaş arasında pnömoni veya KKY sonucu meydana gelir.

Spesifik tedavisi yoktur.

Tags: , , , , , , , ,

İletinizi Girin

*

Bizi Sosyal Ağlarda Takip Edin