ML 2: I-Cell Hastalığı
Belirtisi: Diş eti kanaması, omuz hareketlerinde kısıtlılk, kaslarda zayıflık, kalın ve gergin cilt
Spitall Taxonomy Id: 34636
Tanım:
İlk birkaç ayda ortaya çıkan ve Hurler ve GM1 gangliosidozu andıran bir hastalıktır. DKÇ, inguinal herniler, diş eti hipertrofisi, omuz hareketlerinde kısıtlılk, jeneralize hipotoni, kalın ve gergin cilt ve HM görülür. Psikomotor retardasyon ve kaba yüz yaşla belirginleşir. DM vardır. Ölüm 2-8 yaş arasında pnömoni veya KKY sonucu meydana gelir.
Spesifik tedavisi yoktur.
Tags: diş eti kanaması, gergin cilt, HM, kalın ve gergin cilt, kaslarda zayıflık, omuz, omuz hareketlerinde kısıtlılk, Spitall Taxonomy Id: 34636, tl









