ML 3: Pseudo-Hurler Polidistrofi (ML 2’nin Hafif Formudur)
Belirtisi: Diş eti kanaması, omuz hareketlerinde kısıtlılk, kaslarda zayıflık, kalın ve gergin cilt
Spitall Taxonomy Id: 34637
Tanım:
ML II ve III’de idrar MPS düzeyleri normaldir; fibroblast kültürlerinde lizozomal bir enzim olan UDP-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz aktivitesi eksiktir. Bu enzim normalde lizozomal enzimlerin, lizozomlar tarafından tanınması için gerekli olan, fosforlanmasında görev alır. Fosfotransferaz aktivitesi eksik olduğunda lizozomal enzimler lizozom içine giremediğinden serum düzeyleri yüksek olmakla birlikte hücrede fonksiyon görmedikleri için bu kompleks tabloyu geliştirirler.
Spesifik tedavisi yoktur.
Tags: diş eti kanaması, kalın ve gergin cilt, kaslarda zayıflık, MPS, omuz, omuz hareketlerinde kısıtlılk, Spitall taxonomy id, Spitall Taxonomy Id: 34637, tl
