Robinow Sendromu
Belirtisi: boy kısalığı, küçük kafa, geniş alın, çıkık alın, küçük yukarı kıvrık burun, üçgen ağız, kısa ön kol, küçük penis, küçük vajina
Spitall Taxonomy Id: 35179
Tanım:
Orta derecede bir boy kısalığı ile birlikte makrosefali, büyük anterior fontaneller, hipertelorizm, frontal kabarıklık, küçük yukarı kıvrık burun, uzun filtrum, trianguler ağız, kısa ön kol ve brakidaktili, hemivertebra, mikropenis veya klitoris, kriptorşidizm, hipospadias, nevus flammeus vs görülebilir. Otozomal dominant geçişli olduğu bildirilmiştir.
Tags: boy kısalığı, burun, çıkık alın, geniş alın, kısa ön kol, kol, küçük kafa, küçük penis, küçük vajina, küçük yukarı kıvrık burun, Spitall taxonomy id, Spitall Taxonomy Id: 35179, üçgen ağız
