Spinoserebellar Ataxi ile İlişkili Nöropati (Friedreich S Ataxia)
Belirtisi: çekiş ayak, yüksek taban kavisi, reflekslerde azalma
Spitall Taxonomy Id: 34797
Tanım:
Fredreich s ataxide periferik sinir sistem etkilenmektedir. Hastalığın erken dönemlerinde dahi, muayenede alt ekstremitelerde ağrı ve ısı duyusu korunmuş olarak areflexia, eklem pozisyon ve vibrasyon duyu kaybı ortaya çıkarılabilir. Vakaların %90 nında Pes cavus( yüksek taban kavisi) ve çekiş ayak olabilir. Motor ileti hızları normal veya hafif olarak azalmış. Ve duyusal sinir ileti hızları azalmış veya yoktur. Sural sinir biyopsisinde seçici geniş myelinize lif kaybı mevcuttur. Fredrich s ataxili ailelerde etkilenen çocukları erken tespit etmek için sinir ileti çalışması ve quantitatif duyu muayenesi yaralı araştırmalardır. Friedreich s ataxia kromozom 9q13-q21.1 da üçlü tekrarlama hatası olan atosomal resesif hastalık bir hastalıktır. Fraxatin expresayonunda kayba yol açmaktadır. Periferik sinir tutulumu, başta spinoserebellar ataxia tip4 olmak üzere diğer sipinoserebellar ataxilerle beraber görülebilirler.
Tags: ayak, çekiş ayak, kromozom, Reflekslerde azalma, Spitall taxonomy id, Spitall Taxonomy Id: 34797, yüksek taban kavisi
