Tıbbi Veritabanı ve Arama Motoru

Belirtisi: gelişme geriliği, zayıf kas tonu , kas sertliği, hareket etmede güçlük çekme, kol ve bacaklarda istemsiz hareketler, baş ağrısı, boyun ağrısı, kas spazmları, kontrolsüz hareketler, aşırı sinirlilik, ajitasyon, gözbebeklerinde anormal dönmeler, uyuşuk, kötü besleme, kolay irkilme, uyku bozukluğu, enerji eksikliği, sarkık göz kapakları, gözlerde daralma, uygunsuz terleme, bozulmuş terleme, burun tıkanıklığı, salya akması, vücut ısısını kontrol etme becerisinde azalma, düşük kan basıncı, mide içeriğinin yemek borusuna geri kaçması, düşük kan şekeri, bayılma, kardiyak arrest link“>(daha fazla…)

Belirtisi: el parmakları arasında belirgin açıklık, Gelişme geriliği, konuşma bozukluğu, boy kısalığı veya uzunluğu, sinirsel bozukluk, işitme kaybı, karaciğer fonksiyon bozukluğu link“>(daha fazla…)

Belirtisi: Gelişme geriliği, donuk yüz ifadesi link“>(daha fazla…)

Belirtisi: maskeli yüz görünümü, gelişme geriliği link“>(daha fazla…)

Belirtisi: Gelişme geriliği, obeziteye eğilim, cücelik, küçük kafa, çıkık alın, kısa penis, ayrık meme başları, balık ağzı şeklinde dudaklar, kavisli tırnaklar

link“>(daha fazla…)

Belirtisi: küçük kafa, çıkık alın, basık burun köprüsü, küçük kısa kaburga, gelişme geriliği

link“>(daha fazla…)

Belirtisi: boy kısalığı, gelişme geriliği, kısa uzuvlar, kemiklerin büyüme geriliği

link“>(daha fazla…)

Belirtisi: Nefes almada güçlük, gelişme geriliği, çarpıntı, egzersiz sırasında nefessiz kalma link“>(daha fazla…)

Belirtisi: sarılık, ciddi kaşıntı, karaciğer büyümesi, gelişme geriliği, ishal, huzursuzluk, tekrarlayan burun kanamaları, yüksek tansiyon

link“>(daha fazla…)

Belirtisi: Beslenme güçlüğü, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, solunum sıkıntısı, hışıltılı solunum, öksürük, kusma, kilo alamama, midede yanma, gelişme geriliği

link“>(daha fazla…)