Spitall Taxonomy Id: 35822
ICD-10:     A92.4
ICD-9:     066.3
MeSH:     D012295

Tanım:

Rift Vadisi Humması sığır, buffalo, koyun, keçi ve deve gibi evcil hayvanları ve insanları etkileyen akut başlayan, ateşli bir hastalıktır. Hastalık sivrisineklerden kaynaklanmakta olup özellikle yağmurun bol olduğu yıllarda gözlenmektedir.
Rift Vadisi Humması etkeni, Bunyaviridae ailesindeki Plebovirus cinsinin bir üyesidir. İlk olarak 1900′lu yılların başında Kenya’daki bir veteriner merkezi tarafından çiftlik hayvanları arasında tespit edilmiştir.

Rift Vadisi Humması genellikle koyun ve sığırların yetiştirildiği güney ve batı Afrika’da bulunur. Bununla birlikte ayrıca Madagaskar ve Afrika’nın Sahra altındaki bölümlerinde bulunur. Eylül 2000 de Suudi Arabistan da ve takiben Yemen de salgın bildirilmiştir.

Rift Vadisi Humması, başlıca çiftlik hayvanlarını etkiler ve evcil hayvanların büyük oranda hastalanmasına (bu durum epizoot diye isimlendirilir) sebep olur. Rift Vadisi Humması epizootu varlığında enfekte hayvanlarla temas sebebiyle insanlarda epidemiye yol açabilir. En dikkat çeken Rift Vadisi Humması epizootu 1950-1951 yılları arasında Kenya’da görülmüştür ve takriben 100.000 koyunun ölümüyle sonuçlanmıştır. Batı Afrika’daki ilk Rift Vadisi Humması epidemisi 1987′de Senegal Irmağı inşaatı projesine bağlı olarak bildirilmiştir. Bu proje aşağı Senegal Irmağı bölümünde sele yol açmıştır, ayrıca insanlarla hayvanlar arasındaki etkileşimi değiştirerek Rift Vadisi Humması virüsünün hayvanlardan insanlara geçişine yol açmıştır.

Hayvanlar Arasında Rift Vadisi Humması Nasıl Yayılır ?
Bölgesel ve ağır yağmurlar esnasında yaygın Rift Vadisi Humması epizootu görülmüştür. Aşırı yağmur genelde Aedes cinsi olmak üzere sivrisineklerin yumurtalarından çıkmasına sebep olmuştur. Sivrisinek yumurtaları doğal olarak Rift Vadisi Humması virüsü ile enfekte olurlar ve beslenme esnasında çiftlik hayvanlarını enfekte ederler. Bir hayvan çiftliği enfekte olduğunda diğer sivrisinek türleri de hayvanlar aracılığı ile enfekte olarak hastalığın yayılmasına sebep olurlar. Diğer ısıran cins böceklerle de geçiş mümkündür.

İnsanlar Rift Vadisi Hummasl’ na Nasıl Yakalanırlar ?
İnsanlar sivrisineklerle veya diğer kan emici vektörlerin ısırıkları ile Rift Vadisi Humması’nı alabilirler; insanlar ayrıca hastalığa enfekte hayvanların kanı veya diğer vücut sıvılarıyla teması sonucu da hastalanabilirler.
Enfekte hayvanların kesimi, etlerin işlemi esnasında veya yiyeceklerin hazırlanması esnasında kontamine olmuş etlere dokunma sonucuyla da bulaşma olabilir. Virüsü içeren kontamine laboratuar gereçleri aracılığıyla aerosol yolla da geçiş olabilir.

Rift Vadisi Humması’nın Belirtileri Nelerdir ?
Rift Vadisi Humması birkaç değişik sendroma yol açabilir. Rift vadisi humması ile hasta olanlar hiçbir semptom vermeyebilir veya karaciğer anormalliği ve ateş ile ilgili orta derecede rahatsızlığa yol açabilir. Bununla beraber bazı hastalarda oküler hastalık (hastalık gözü etkiler), ansefalit (koma, nöbetler, baş ağrısına yol açan beyin enflamasyonu) veya hemorojik ateşe (şok veya hemorajiye yol açan) yol açabilir. Hastalığın başlangıcında genelde; aşırı kilo kaybı, baş dönmesi, sırt ağrısı, genel güçsüzlük, ateş oluşur. Tipik olarak hastalar hastalığın başlangıcından itibaren iki gün ile bir hafta arasında iyileşirler.

İyileşmeden Sonra Komplikasyon Oluşur Mu ?
En sık komplikasyonu retinanın enflamasyonudur. Yaklaşık olarak % 1 ile % 10 arasında kalıcı görme kaybı oluşur.

Hastalık Ölümcül Müdür ?
Yaklaşık olarak enfekte insanların % 1′inde ölüm olur. Enfekte hayvanlarda ölüm/vaka oranı yüksektir. En belirgin etkisi hamile çiftlik hayvanlarında % 100 fetüs kaybıyla görülmektedir.

Rift Vadisi Humması Nasıl Tedavi Edilir ?
Rift vadisi humması ile enfekte hastaların tedavisi yoktur.

Kimler Risk Altındadır ?
Çalışmalar salgının olduğu coğrafik bölgelerde kapı dışında uyuma alışkanlığının sivrisinek veya diğer vektörlere maruziyet açısından risk faktörü olduğunu göstermektedir. Hayvan sürüsü bakıcıları, mezbaha çalışanları ve Rift Vadisi Humması ile endemik bölgelerde diğer çalışanlarda enfeksiyon riski artmıştır. Mezbaha çalışanları, veterinerler gibi yüksek riskli işlerde çalışanlarda virüsün enfekte hayvandan geçiş olasılığı artmıştır. Uluslar arası yolcuların Rift Vadisi Humması ile endemik bölgeleri ziyaretleri esnasında hastalanma olasılıkları artmıştır.

Rift Vadisi Humması Nasıl Önlenir ?
Sivrisineklerle ve diğer kan emici böceklerle oluşabilecek kontaminasyonun azaltılması metotlarının uygulanması, kişinin enfekte olma olasılığını azaltır. Rift Vadisi Humması ile enfekte bölgelerde çalışan işçiler için hayvanların doku veya kanları ile maruziyetten kaçınmak önemli bir koruyucu metodudur.

Rift Vadisi Humması Tehlikesine Karşı Yapılması Gerekenler
Gelecekteki Rift vadisi humması salgınlarının kontrolü ve önceden tahmin edilebilmesi için sivrisinekler arasındaki geçiş ve omurgalıların virüsün , üremesindeki rolünün anlaşılması gerekmektedir. Veteriner kullanımı için aşılama mevcuttur, fakat koyunlarda doğum defektleri düşüklere sebep olur. Ayrıca ineklerde düşük seviyede koruyucudur. -Yerel hayvanlarda , MP-12 (insan canlı attenuae aşısı) laboratuar çalışmaları umut verici olarak sonuçlanmıştır, fakat saha kullanımı için daha fazla çalışma gerekmektedir. Ayrıca hastalığın sayısını azaltmak için efektif önlemler ve geçişi hakkında daha fazla bilgi edinmek için gözlem (enfekte hayvanları ve insanları yakından gözleme) gereklidir.

Spitall Taxonomy Id: 35755

Tanım:

Kemikte litik lezyonlar, göz kürelerinin öne çıkması ve şekersiz diabet triadı ile karakterizedir. 2-5 yaş arasındaki çocuklarda görülür ve olguların %15-40’ı bu gruba girer. Görme kaybı ve şaşılık meydana gelebilir. İskelet sisteminde en çok tutulan kemikler kafa kemikleri, kaburgalar, leğen kemiği ve kürek kemiğidir. Daha az sıklıkla uzun kemikler ve omurga kemikleri tutulabilir. Ağızda hastalık olduğunda diş etleri ve damak etkilenebilir. Çene kemiğinin tamamı tutulabilir. Diş etlerinin tutulması çürüklere ve dişlerin erken dökülmesine neden olabilir. Kulak kemiklerinin tutulması ile kronik orta ve dış kulak enfeksiyonları görülebilir.

Spitall Taxonomy Id: 35754

Tanım:

Büyük çocuklarda ve genç erişkinlerde görülen ve tüm LHH olgularının %60-80’ini kapsayan gruptur. Tek veya çok odaklı olabilir. Kemiklerde görülen yuvarlak zımba deliği gibi lezyonlarla karakterizedir.

Spitall Taxonomy Id: 35753

Tanım:

1-15 yaş arasındaki çocuklarda görülen bir hastalıktır. Erkek/kız oranı 2:1’dir. Kesin tanı langerhans hücresinin elektron mikroskopik olarak gösterilmesi veya immünohistokimyasal olarak CD1a yüzey antijeninin gösterilmesi ile konur. LHH klonal bir myeloproliferatif bir hastalıktır yani aynı kökten gelen hücrelerin anormal ve kontrolsüz çoğalması ile karakterizedir. Çocuklarda histiositozis sendromları şöyle sınıflanabilir:

* Sınıf 1

o Langerhans hücreli histiositoz

* Sınıf 2

o Langerhans dışı mononükleer fagositlerin histiositozu

o Hemofagositik histiositoz

o Masif lenfadenopatili sinüs histiositozu (Rosai-Dorfman hastalığı)

o Jüvenil ksantogranüloma

o Retikülohistiositoma

* Sınıf 3

o Malin histiositik hastalıklar

o Akut monositik lösemi (M5)

o Malin histiositoz

o Histiositik lenfoma

LHH’de kemik, deri, lenf bezleri, kemik iliği, akciğerler, hipotalamik pituiter aks, dalak ve karaciğer tutulumu olur. Ana lezyon histiositler, granülositler ve lenfositlerin oluşturduğu granülomdur. Lezyonlar hızlı büyürler ve etraf dokuları harap ederler. Daha sonra hücreler ölür ve nekrozis meydana galir. Harap olmuş doku makrofajlar tarafından temizlenir ve ardından fibröz doku oluşur.

Klinik özellikler

Klinik bulgular lezyonların bulunduğu yere, tutulan yer sayısına ve tutulan organın işlevinin ne kadarının bozulduğuna göre değişir.

Hastalık günümüzde 3 risk grubuna göre sınıflanır:

Grup 1: Birden fazla sistemi tutan yüksek riskli hastalık. Yüksek riskli organlar (kemik iliği, karaciğer, dalak ve akciğerler).

Grup 2: Birden fazla sistemi tutan düşük riskli hastalık. Yüksek riskli organların dışındaki organların tutulması.

Grup 3: Tek sistem hastalığı. Çok odaklı kemik hastalığı veya lokalize özel bölge hastalığı (kafa içi yumuşak doku uzanımı olan kafa kemiği veya spinal yumuşak doku uzanımı olan omurga kemiklerinin hastalığı)

Spitall Taxonomy Id: 35743

Tanım:

Belirti ve bulgular tümörün yerine, büyüklüğüne ve büyüme hızına bağlı olarak değişir. Yavaş büyüyen tümörler normal anatomik yapılarda kaymalar meydana getirir ve belirti ve bulguya neden olana kadar oldukça büyük cesamete ulaşabilirler. Hızlı büyüyen tümörler ise erken bulgu verirler ve daha ufak iken saptanabilirler. İntrakanial tümörlerin genel belirti ve bulguları arasında;

* sıklıkla sabahları kötüleşen ve gün içinde düzelen ve özellikle küçük çocuklarda huzursuzluk şeklinde kendini belli eden baş ağrısı

* sıklıkla sabah erken ortaya çıkan ve bulantının eşlik etmediği kusma

* denge ve yürüme bozuklukları

* kafa sinirlerine ait anormal bulgular sayılabilir.

* önemli bir bulgu olan görme bozukluğu ise kendini çift görme ile belli eder. Bu, küçük çocuklarda sık göz kırpma ve aralıklı şaşılık şeklinde kendini gösterir. Aralıklı bulanık görmenin nedeni olan göz dibi ödemi kafa içi basınç artışı nedeniyle meydana gelir. Yine hastada yukarı doğru bakamama ve gözlerde batan güneş manzarası, göz bebeklerinde büyüme ve ışık refleksinin bozulması da intrakranial tümörlerin göz bulguları arasında bahsedilmesi gereken belirtilerdir.

* bilinç bozuklukları, dalgınlık, huzursuzluk, kişilik ve okul performans bozukluklarıda sık görülebilen bulgular arasındadır.

* hastalarda genellikle fokal konvülsiyonlar, orta hat tümörlerinde endokrin bozukluklar görülür.

* henüz fontaneli kapanmamış bebeklerde baş çevresinde büyüme ve bazen çocuklarda birden iştahsızlık ve kilo kaybı ile karakterize diensefalik sendrom görülebilir.

Tanısal değerlendirme
Contrast madde verilerek ve verilmeden yapılan beyin tomografisi tümörlerin %95’ini saptayabilir. Tomogafi genellikle 5mm’lik ince kesitler halinde çekilmelidir. Harekete bağlı bulanıklığı önleyebilmek amacıyla sıklıkla hasta uyutulmaya çalışılır. Genellikle kemik lezyonlarını değerlendirmek için, tümör içindeki kalsifikasyonları saptamak için ve kısa çekim süresi nedeniyle genel durumu bozuk hastalarda tomografi tercih edilmektedir. Posterior fossa tümörleri MR ile daha iyi değerlendirilirler. MR’da radyason olmaması ve hassasiyetinin daha yüksek olması avantaj olarak kabul edilir. Ayrıca çeşitli planlarda görüntü elde etmek ve hem anatomiyi hem de patolojiyi değerlenirebilmek MR’ın tercih edilme nedenleri arasında sayılmaktadır. Manyetik rezonans anjiogafi (MRA) cerrahiden önce normal damar yapısını değerlendirmede kullanılabilir. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS)malin tümörlerle nekroz bölgelerini birbirinden ayırmak için ve cerahi sonrası residüel tümörle cerrahiye bağlı değişiklikleri ayırt etmek için kullanılır. Pozitron emisyon tomografisi (PET) ise genellikle tümörün derecesini tahmin etmede, prognozu belirlemede, büyük ve farklı yapılardan oluşan tümörlerde nereden biyopsi alınacağını saptamada, tümör nüksünü nekrozdan ve tümör nüksünü cerrahi sonrası değişikliklerden ayırmada kullanılır. Tanısal değerlendirmede hastanın beyin omurilik sıvısının (BOS) değerlendirilmesi de yapılır. Alınan BOS hücresel açıdan incelendiği gibi içerisindeki glukoz ve protein miktarı, ayrıca alfa feto protein (AFP) ve insan korionik gonadotropin (hCG) miktarları da ölçülür. Medulloblastoma ve yüksek dereceli ependimoma gibi tümörler MSS dışına örneğin kemik iliğine metastaz yapabileceklerinden hastadan kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılarak incelenmeli, aynı zamanda kemik sintigrafisi de yapılmalıdır.
Tedavi
Cerrahi, radyoterapi ve kemoterapi olmak üzere 3 başlık altında incelenir. Cerrahinin amacı;

* histopatolojik ve sitogenetik inceleme için doku biyopsisi sağlamak
* en az nörolojik sekel bırakarak maksimum tümör çıkartmak
* beraberinde görülen ve BOS dolaşımının tıkanmasına bağlı olarak gelişen kafa içi basınç artışını ortadan kaldırmaktır.

Cerrahi öncesinde steroid kullanmak tümör etrafındaki ödemi azaltıp acil cerrahi girişim ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Hidrosefali gelişen hastalarda endoskopik veya standart ventrikülostomi kafa içi basıncını azaltır. Bu yolla basıncı ve ödemi azaltıp tümörü birkaç gün sonra çıkarmak sıklıkla daha emniyetlidir. Cerrahinin amacı tümörü gros total rezeksiyon denecek şeklide çıkarmak ve muhtemel geride mikroskopik residü bırakmaktır. Radyoterapi sıklıkla yüksek dereceli tümörlerde cerrahi sonrası kalan mikroskopik veya makroskopik residüyü ortadan kaldırmak amacıyla uygulanır. Radyoterapi konvansiyonel veya 3 boyutlu konformal radyoterapi şeklinde gerçekleştirilir. Konformal olanda normal beyin dokusunun aldığı ışın konvansiyonel olana göre %30 daha azdır. IMRT denilen ışın yoğunluğunun değiştirilerek verildiği radyoterapi şeklinde ise tümör etrafındaki normal doku daha da az ışın almaktadır. Radyoterapinin kullanılması beyin tümörlü çocuklarda sağ kalımı anlamlı olarak artırmış olmasına rağmen zeka ve büyüme üzerindeki olumsuz etkileri büyük sorun yaratabilir. Radyterapinin total dozu

* tümörün tipine
* çocuğun yaşına
* tedavi görecek olan beyin veya omuriliğin hacmine göre değişmektedir.

3 yaşın altındaki çocuklar radyoterapinin olumsuz etkilerinden en fazla etkilenirler. Bu grupta radyterapiyi geciktirmek veya hiç kullanmamak amacıyla tedaviye cerrahiden sonra kemoterapi ile devam edilmesi tercih edilmektedir. Kanvansiyonel radyoterapiye alternatif radyoterapi şekilleri arasında özellikle nüks tümörlerde kullanılan brakiterapi, stereotaktik radyocerrahi, fraksiyone stereotaktik radyocerrahi gibi yöntemler sayılabilir.

Kemoterapi yeni tanı konmuş veya nüksetmiş MSS tümörlerinin tedavisinde giderek artan bir rol oynamaktadır. Merkezi sinir sisteminden köken alan bir tümörün kemoterapiden yararlanabilmesi için tümörün yapısı, hücre kinetiği yani hücrelerin çoğalma hızı ve ilacın veriliş, dağılım ve vücuttan atılması gibi faktörler önemlidir. Düşük büyüme oranına ve düşük mitotik indekse sahip tümörler kemoterapiye daha az duyarlıyken daha fazla çoğalan ve yüksek mitotik indekse sahip tümörler tedaviye daha iyi yanıt verirler. BOS ilacın verilebilmesi için alternatif bir yol oluşturur. İlacın BOS içine verilmesi daha çok omurilik metastazı yapmış veya yapma şansı yüksek olan hastalara uygulanır.

Spitall Taxonomy Id: 35742

Tanım:

Posterior fossadan medulloblastoma, glioma (düşük dereceli yüksek dereceliden daha fazla), ependimoma ve meninbgioma gibi tümörler kaynaklanır. Beyin sapından ise düşük ve yüksek dereceli glioma ve PNET gibi tümörler çıkar.

Klinik bulgular

1-İntrakranial tümörler

Belirti ve bulgular tümörün yerine, büyüklüğüne ve büyüme hızına bağlı olarak değişir. Yavaş büyüyen tümörler normal anatomik yapılarda kaymalar meydana getirir ve belirti ve bulguya neden olana kadar oldukça büyük cesamete ulaşabilirler. Hızlı büyüyen tümörler ise erken bulgu verirler ve daha ufak iken saptanabilirler. İntrakanial tümörlerin genel belirti ve bulguları arasında;

* sıklıkla sabahları kötüleşen ve gün içinde düzelen ve özellikle küçük çocuklarda huzursuzluk şeklinde kendini belli eden başağrısı

* sıklıkla sabah erken ortaya çıkan ve bulantının eşlik etmediği kusma

* denge ve yürüme bozuklukları

* kafa sinirlerine ait anormal bulgular sayılabilir.

* önemli bir bulgu olan görme bozukluğu ise kendini çift görme ile belli eder. Bu, küçük çocuklarda sık göz kırpma ve aralıklı şaşılık şeklinde kendini gösterir. Aralıklı bulanık görmenin nedeni olan göz dibi ödemi kafa içi basınç artışı nedeniyle meydana gelir. Yine hastada yukarı doğru bakamama ve gözlerde batan güneş manzarası, göz bebeklerinde büyüme ve ışık refleksinin bozulması da intrakranial tümörlerin göz bulguları arasında bahsedilmesi gereken belirtilerdir.

* bilinç bozuklukları, dalgınlık, huzursuzluk, kişilik ve okul performans bozukluklarıda sık görülebilen bulgular arasındadır.

* hastalarda genellikle fokal konvülsiyonlar, orta hat tümörlerinde endokrin bozukluklar görülür.

* henüz fontaneli kapanmamış bebeklerde baş çevresinde büyüme ve bazen çocuklarda birden iştahsızlık ve kilo kaybı ile karakterize diensefalik sendrom görülebilir.

2-Spinal tümörler

Spinal tümörler omurilik boyunca herhangi bir yerden çıkabilirler. Özellikle yatar pozisyonda artıp otururken azalan bir lokalize sırt ağrısı varlığında spinal tümörden şüphelenilmelidir. İntramedüller tümörler çoğunlukla glial tümörlerden glioma veya ependimomadır. Ekstramedüller intradural tümörler genellikle NF ile ilişkili nörofibromalardır. Adolesan kızlarda ise meningioma daha olasıdır. Ekstrameduller ekstradural tümörler ise sıklıkla nöroblastoma, kemik PNET’si ve langerhans hücreli histiositozdur. Spinal tümörlerin en sık göülen belirti ve bulguları aşağıda sıralanmıştır:

* sırt ağrısı (olguların %50’sinde)

* gövdeyi bükmekte zorlanma

* bel ve sırt kaslarında spazm

* omurgada deformite

* denge bozukluğu

* kol veya bacaklarda gevşek veya spastik güçsüzlük

* kollarda azalmış, bacaklarda artmış refleksler

* tümörün aşağısındaki bölgede duyu kaybı (%30 hastada)

* mesane veya anal sfinkter bozuklukları

* deride ve omurgada orta hat kapanma defektleri

* üst boyun omuriliği tümölerinde göz bebeklerinde nistagmus

Tanısal değerlendirme

Contrast madde verilerek ve verilmeden yapılan beyin tomografisi tümörlerin %95’ini saptayabilir. Tomogafi genellikle 5mm’lik ince kesitler halinde çekilmelidir. Harekete bağlı bulanıklığı önleyebilmek amacıyla sıklıkla hasta uyutulmaya çalışılır. Genellikle kemik lezyonlarını değerlendirmek için, tümör içindeki kalsifikasyonları saptamak için ve kısa çekim süresi nedeniyle genel durumu bozuk hastalarda tomografi tercih edilmektedir. Posterior fossa tümörleri MR ile daha iyi değerlendirilirler. MR’da radyason olmaması ve hassasiyetinin daha yüksek olması avantaj olarak kabul edilir. Ayrıca çeşitli planlarda görüntü elde etmek ve hem anatomiyi hem de patolojiyi değerlenirebilmek MR’ın tercih edilme nedenleri arasında sayılmaktadır. Manyetik rezonans anjiogafi (MRA) cerrahiden önce normal damar yapısını değerlendirmede kullanılabilir. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS)malin tümörlerle nekroz bölgelerini birbirinden ayırmak için ve cerahi sonrası residüel tümörle cerrahiye bağlı değişiklikleri ayırt etmek için kullanılır. Pozitron emisyon tomografisi (PET) ise genellikle tümörün derecesini tahmin etmede, prognozu belirlemede, büyük ve farklı yapılardan oluşan tümörlerde nereden biyopsi alınacağını saptamada, tümör nüksünü nekrozdan ve tümör nüksünü cerrahi sonrası değişikliklerden ayırmada kullanılır. Tanısal değerlendirmede hastanın beyin omurilik sıvısının (BOS) değerlendirilmesi de yapılır. Alınan BOS hücresel açıdan incelendiği gibi içerisindeki glukoz ve protein miktarı, ayrıca alfa feto protein (AFP) ve insan korionik gonadotropin (hCG) miktarları da ölçülür. Medulloblastoma ve yüksek dereceli ependimoma gibi tümörler MSS dışına örneğin kemik iliğine metastaz yapabileceklerinden hastadan kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılarak incelenmeli, aynı zamanda kemik sintigrafisi de yapılmalıdır.

Tedavi

Cerrahi, radyoterapi ve kemoterapi olmak üzere 3 başlık altında incelenir. Cerrahinin amacı;

* histopatolojik ve sitogenetik inceleme için doku biyopsisi sağlamak

* en az nörolojik sekel bırakarak maksimum tümör çıkartmak

* beraberinde görülen ve BOS dolaşımının tıkanmasına bağlı olarak gelişen kafa içi basınç artışını ortadan kaldırmaktır.

Cerrahi öncesinde steroid kullanmak tümör etrafındaki ödemi azaltıp acil cerrahi girişim ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Hidrosefali gelişen hastalarda endoskopik veya standart ventrikülostomi kafa içi basıncını azaltır. Bu yolla basıncı ve ödemi azaltıp tümörü birkaç gün sonra çıkarmak sıklıkla daha emniyetlidir. Cerrahinin amacı tümörü gros total rezeksiyon denecek şeklide çıkarmak ve muhtemel geride mikroskopik residü bırakmaktır. Radyoterapi sıklıkla yüksek dereceli tümörlerde cerrahi sonrası kalan mikroskopik veya makroskopik residüyü ortadan kaldırmak amacıyla uygulanır. Radyoterapi konvansiyonel veya 3 boyutlu konformal radyoterapi şeklinde gerçekleştirilir. Konformal olanda normal beyin dokusunun aldığı ışın konvansiyonel olana göre %30 daha azdır. IMRT denilen ışın yoğunluğunun değiştirilerek verildiği radyoterapi şeklinde ise tümör etrafındaki normal doku daha da az ışın almaktadır. Radyoterapinin kullanılması beyin tümörlü çocuklarda sağ kalımı anlamlı olarak artırmış olmasına rağmen zeka ve büyüme üzerindeki olumsuz etkileri büyük sorun yaratabilir. Radyterapinin total dozu

* tümörün tipine

* çocuğun yaşına

* tedavi görecek olan beyin veya omuriliğin hacmine göre değişmektedir.

3 yaşın altındaki çocuklar radyoterapinin olumsuz etkilerinden en fazla etkilenirler. Bu grupta radyterapiyi geciktirmek veya hiç kullanmamak amacıyla tedaviye cerrahiden sonra kemoterapi ile devam edilmesi tercih edilmektedir. Kanvansiyonel radyoterapiye alternatif radyoterapi şekilleri arasında özellikle nüks tümörlerde kullanılan brakiterapi, stereotaktik radyocerrahi, fraksiyone stereotaktik radyocerrahi gibi yöntemler sayılabilir.

Kemoterapi yeni tanı konmuş veya nüksetmiş MSS tümörlerinin tedavisinde giderek artan bir rol oynamaktadır. Merkezi sinir sisteminden köken alan bir tümörün kemoterapiden yararlanabilmesi için tümörün yapısı, hücre kinetiği yani hücrelerin çoğalma hızı ve ilacın veriliş, dağılım ve vücuttan atılması gibi faktörler önemlidir. Düşük büyüme oranına ve düşük mitotik indekse sahip tümörler kemoterapiye daha az duyarlıyken daha fazla çoğalan ve yüksek mitotik indekse sahip tümörler tedaviye daha iyi yanıt verirler. BOS ilacın verilebilmesi için alternatif bir yol oluşturur. İlacın BOS içine verilmesi daha çok omurilik metastazı yapmış veya yapma şansı yüksek olan hastalara uygulanır.

Spitall Taxonomy Id: 35741

Tanım:

Beyin hemisferlerinden düşük ve yüksek dereceli glioma, ependimoma, meningioma ve PNET gibi tümörler çıkar. Sella ve kiazma’dan kraniofaringioma, pituiter adenoma, optik sinir gliomu gibi tümörler köken alır. Pineal bölgede pineoblastoma, pineositoma, germ hücreli tümörler ve glioma gibi tümörler görülür.

Klinik bulgular

1-İntrakranial tümörler

Belirti ve bulgular tümörün yerine, büyüklüğüne ve büyüme hızına bağlı olarak değişir. Yavaş büyüyen tümörler normal anatomik yapılarda kaymalar meydana getirir ve belirti ve bulguya neden olana kadar oldukça büyük cesamete ulaşabilirler. Hızlı büyüyen tümörler ise erken bulgu verirler ve daha ufak iken saptanabilirler. İntrakanial tümörlerin genel belirti ve bulguları arasında;

* sıklıkla sabahları kötüleşen ve gün içinde düzelen ve özellikle küçük çocuklarda huzursuzluk şeklinde kendini belli eden baş ağrısı

* sıklıkla sabah erken ortaya çıkan ve bulantının eşlik etmediği kusma

* denge ve yürüme bozuklukları

* kafa sinirlerine ait anormal bulgular sayılabilir.

* önemli bir bulgu olan görme bozukluğu ise kendini çift görme ile belli eder. Bu, küçük çocuklarda sık göz kırpma ve aralıklı şaşılık şeklinde kendini gösterir. Aralıklı bulanık görmenin nedeni olan göz dibi ödemi kafa içi basınç artışı nedeniyle meydana gelir. Yine hastada yukarı doğru bakamama ve gözlerde batan güneş manzarası, göz bebeklerinde büyüme ve ışık refleksinin bozulması da intrakranial tümörlerin göz bulguları arasında bahsedilmesi gereken belirtilerdir.

* bilinç bozuklukları, dalgınlık, huzursuzluk, kişilik ve okul performans bozuklukları da sık görülebilen bulgular arasındadır.

* hastalarda genellikle fokal konvülsiyonlar, orta hat tümörlerinde endokrin bozukluklar görülür.

* henüz fontaneli kapanmamış bebeklerde baş çevresinde büyüme ve bazen çocuklarda birden iştahsızlık ve kilo kaybı ile karakterize diensefalik sendrom görülebilir.

2-Spinal tümörler

Spinal tümörler omurilik boyunca herhangi bir yerden çıkabilirler. Özellikle yatar pozisyonda artıp otururken azalan bir lokalize sırt ağrısı varlığında spinal tümörden şüphelenilmelidir. İntramedüller tümörler çoğunlukla glial tümörlerden glioma veya ependimomadır. Ekstramedüller intradural tümörler genellikle NF ile ilişkili nörofibromalardır. Adolesan kızlarda ise meningioma daha olasıdır. Ekstrameduller ekstradural tümörler ise sıklıkla nöroblastoma, kemik PNET’si ve langerhans hücreli histiositozdur. Spinal tümörlerin en sık göülen belirti ve bulguları aşağıda sıralanmıştır:

* sırt ağrısı (olguların %50’sinde)

* gövdeyi bükmekte zorlanma

* bel ve sırt kaslarında spazm

* omurgada deformite

* denge bozukluğu

* kol veya bacaklarda gevşek veya spastik güçsüzlük

* kollarda azalmış, bacaklarda artmış refleksler

* tümörün aşağısındaki bölgede duyu kaybı (%30 hastada)

* mesane veya anal sfinkter bozuklukları

* deride ve omurgada orta hat kapanma defektleri

* üst boyun omuriliği tümölerinde göz bebeklerinde nistagmus

Tanısal değerlendirme

Contrast madde verilerek ve verilmeden yapılan beyin tomografisi tümörlerin %95’ini saptayabilir. Tomogafi genellikle 5mm’lik ince kesitler halinde çekilmelidir. Harekete bağlı bulanıklığı önleyebilmek amacıyla sıklıkla hasta uyutulmaya çalışılır. Genellikle kemik lezyonlarını değerlendirmek için, tümör içindeki kalsifikasyonları saptamak için ve kısa çekim süresi nedeniyle genel durumu bozuk hastalarda tomografi tercih edilmektedir. Posterior fossa tümörleri MR ile daha iyi değerlendirilirler. MR’da radyason olmaması ve hassasiyetinin daha yüksek olması avantaj olarak kabul edilir. Ayrıca çeşitli planlarda görüntü elde etmek ve hem anatomiyi hem de patolojiyi değerlenirebilmek MR’ın tercih edilme nedenleri arasında sayılmaktadır. Manyetik rezonans anjiogafi (MRA) cerrahiden önce normal damar yapısını değerlendirmede kullanılabilir. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS)malin tümörlerle nekroz bölgelerini birbirinden ayırmak için ve cerahi sonrası residüel tümörle cerrahiye bağlı değişiklikleri ayırt etmek için kullanılır. Pozitron emisyon tomografisi (PET) ise genellikle tümörün derecesini tahmin etmede, prognozu belirlemede, büyük ve farklı yapılardan oluşan tümörlerde nereden biyopsi alınacağını saptamada, tümör nüksünü nekrozdan ve tümör nüksünü cerrahi sonrası değişikliklerden ayırmada kullanılır. Tanısal değerlendirmede hastanın beyin omurilik sıvısının (BOS) değerlendirilmesi de yapılır. Alınan BOS hücresel açıdan incelendiği gibi içerisindeki glukoz ve protein miktarı, ayrıca alfa feto protein (AFP) ve insan korionik gonadotropin (hCG) miktarları da ölçülür. Medulloblastoma ve yüksek dereceli ependimoma gibi tümörler MSS dışına örneğin kemik iliğine metastaz yapabileceklerinden hastadan kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılarak incelenmeli, aynı zamanda kemik sintigrafisi de yapılmalıdır.

Tedavi

Cerrahi, radyoterapi ve kemoterapi olmak üzere 3 başlık altında incelenir. Cerrahinin amacı;

* histopatolojik ve sitogenetik inceleme için doku biyopsisi sağlamak

* en az nörolojik sekel bırakarak maksimum tümör çıkartmak

* beraberinde görülen ve BOS dolaşımının tıkanmasına bağlı olarak gelişen kafa içi basınç artışını ortadan kaldırmaktır.

Cerrahi öncesinde steroid kullanmak tümör etrafındaki ödemi azaltıp acil cerrahi girişim ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Hidrosefali gelişen hastalarda endoskopik veya standart ventrikülostomi kafa içi basıncını azaltır. Bu yolla basıncı ve ödemi azaltıp tümörü birkaç gün sonra çıkarmak sıklıkla daha emniyetlidir. Cerrahinin amacı tümörü gros total rezeksiyon denecek şeklide çıkarmak ve muhtemel geride mikroskopik residü bırakmaktır. Radyoterapi sıklıkla yüksek dereceli tümörlerde cerrahi sonrası kalan mikroskopik veya makroskopik residüyü ortadan kaldırmak amacıyla uygulanır. Radyoterapi konvansiyonel veya 3 boyutlu konformal radyoterapi şeklinde gerçekleştirilir. Konformal olanda normal beyin dokusunun aldığı ışın konvansiyonel olana göre %30 daha azdır. IMRT denilen ışın yoğunluğunun değiştirilerek verildiği radyoterapi şeklinde ise tümör etrafındaki normal doku daha da az ışın almaktadır. Radyoterapinin kullanılması beyin tümörlü çocuklarda sağ kalımı anlamlı olarak artırmış olmasına rağmen zeka ve büyüme üzerindeki olumsuz etkileri büyük sorun yaratabilir. Radyterapinin total dozu

* tümörün tipine

* çocuğun yaşına

* tedavi görecek olan beyin veya omuriliğin hacmine göre değişmektedir.

3 yaşın altındaki çocuklar radyoterapinin olumsuz etkilerinden en fazla etkilenirler. Bu grupta radyterapiyi geciktirmek veya hiç kullanmamak amacıyla tedaviye cerrahiden sonra kemoterapi ile devam edilmesi tercih edilmektedir. Kanvansiyonel radyoterapiye alternatif radyoterapi şekilleri arasında özellikle nüks tümörlerde kullanılan brakiterapi, stereotaktik radyocerrahi, fraksiyone stereotaktik radyocerrahi gibi yöntemler sayılabilir.

Kemoterapi yeni tanı konmuş veya nüksetmiş MSS tümörlerinin tedavisinde giderek artan bir rol oynamaktadır. Merkezi sinir sisteminden köken alan bir tümörün kemoterapiden yararlanabilmesi için tümörün yapısı, hücre kinetiği yani hücrelerin çoğalma hızı ve ilacın veriliş, dağılım ve vücuttan atılması gibi faktörler önemlidir. Düşük büyüme oranına ve düşük mitotik indekse sahip tümörler kemoterapiye daha az duyarlıyken daha fazla çoğalan ve yüksek mitotik indekse sahip tümörler tedaviye daha iyi yanıt verirler. BOS ilacın verilebilmesi için alternatif bir yol oluşturur. İlacın BOS içine verilmesi daha çok omurilik metastazı yapmış veya yapma şansı yüksek olan hastalara uygulanır.

Spitall Taxonomy Id: 35689

Tanım:

Hurler’ı andırır, fakat mental retardasyon olmaz. İki klinik tipi vardır: Tip A (ağır) ve Tip B (hafif). Eksik enzim N-asetilglukozamin-4-sülfat sülfataz (Arilsülfataz B) ‘dır ve sadece dermatan sülfatın idrarla atılımı artmıştır.
Klinik bulgular: Yüz kaba, kafa büyük, boyun ve gövde kısadır. Pektus karinatum pençe el ve eklem kontraktürleri sıktır. HSM nedeni ile abdomen öne çıkıktır. Umblikal herni ve korneal opasiteler sıktır. Hidrosefali ve intrakranial basınç artışı olabilmesine rağmen mental durum bozulmaz. Kalp tutulumu (MY ve AY) olabilir. Röntgen bulguları Hurler’a benzer.

Spitall Taxonomy Id: 35655

Tanım:

Doğuştan olan kalıtsal bir görme bozukluğu. Bu hastalığı ilk ortaya çıkarıp tanımlamasını yapan ünlü İngiliz bilgini John Dalton (1766-1844) olduğu için hastalığa bu ad verilmiştir. Bilimsel dilde daha doğru bir karşılık olan diskromatopsi sözcüğü kullanılır.

Hasta kimi renkleri seçemez. En çok rastlanan çeşidinde hasta kırmızıyla yeşili ayırt edemez. Sarı ile maviyi ayırt edemeyenler de vardır. Ayırt edilemeyen renk kırmızı ise bu duruma aneritropsi, yeşil ise döteranopi denilir.

Spitall Taxonomy Id: 35201

Tanım:

Hayatın ilk iki dekadında bowman tabakasında bal peteği tarzındaki lezyonlarla karakterizedir. Erozyonlar 3.-4. dekadda ortaya çıkar. Histopatolojik olarak bowman tabakası yoktur, yerini fibrosellüler bir tabaka almıştır. Anormal keratosit fonksiyonu ile ilişkilidir.

Patoloji

1-Stromal keratositlerin anormal fıbröz doku sekresyonu ve bu dokunun bowman tabakasını harabiyeti

2-Anormal bazal epitel hücrelerinin keratositleri indükleyerek fıbroz doku sekresyonuna yol açmaları

3-Primer olarak Bowman tabakası harabiyeti, sonrasında epitel ve ön stromada sekonder değişiklikler