Spitall Taxonomy Id: 35548

Tanım:

Çok zehirli olan, gaz halinde bir organik fosfor bileşimidir. Asetilkolinesteras’ın, asetilkolin’i yıkmasını önler. (Bkz. Asetilkolin). Fazla miktarda solunulursa, aşırı dozda alınmış asetilkolin etkileri görülür -yavaş nabız, bulantı, baş dönmesi, baş ağrısı, bağrsak spazma, terleme, aşırı tükürük salgısı ve sonradan da kaslarda zayıflık-; bu durum, solunum kaslarının felcine kadar ilerleyebilir ve gözün yakın görmesini engelleyecek şekilde gözbebeği daralması olabilir. Çok ağır vakalar, çırpınmalardan ve komadan sonra, ölümle sonuçlanır.

Tedavi:

Adaleye veya damar içine atropin ve damar içine 1-2 gram verilen pralidoxime’dir. Bu ikinci madde, özel merkezlerden sağlanabilir.

Spitall Taxonomy Id: 34848

Tanım:

Post-polio sendromu: Poliomiyelit geçiren ve az ya da çok iyileşip klinik durumu stabilize olan bazı olgularda yıllar sonra yeni gelişen kas zaafı ve işlev kaybı şeklinde ortaya çıkar. İlk infeksiyonda hasara uğrayan ön boynuz hücrelerinin innerve ettiği kas liflerinin innervasyonunu da üstlenmiş olan sağlam ön boynuz motor nöronlarının zaman içinde fonksiyon dışı kalmalarının bu sendromu ortaya çıkardığı düşünülmektedir.

Sivrisinekler tarafından bulaştırılan bir Flavivirüs olan ve infeksiyonu alan olguların bir kısmında menenjit, ensefalit oluşturan Batı Nil virüsünün spinal ön boynuz hücrelerini tutarak poliomiyelite çok benzer bir tablo oluşturabildiği bildirilmektedir.

Spitall Taxonomy Id: 34847

Tanım:

Paralitik poliomiyelit: Kas zaafı, 2-5 günlük bir hastalık tablosunu izleyerek akut (maksimum şiddetine 1-2 günde ulaşan) ya da daha yavaş şekilde yerleşir. Felç gelişme riski yaş ilerledikçe artar; bebeklerde nadir, erişkinlerde çok daha sık, çocuklarda ise bu ikisinin arasındadır. Genellikle bacakta daha sık olmak üzere bir ekstremitenin hemen tümünü tutan gevşek bir felç söz konusudur. İki ekstremite asimetrik veya nadiren simetrik olarak ta tutulabilir. Prodromal dönemde yapılan aşırı fiziksel egzersiz ya da lokal injeksiyonların, bu egzersiz ve injeksiyonların yapıldığı ekstremitede felcin ortaya çıkmasını kolaylaştırdığı düşünülür. Guillain-Barré sendromu ile karıştırılabilecek şekilde ekstremite ve gövde kaslarının simetrik ve yaygın şekilde tutulduğu olgulara rastlanabilir. Kuvvetsizlik gelişen ekstremitede fasikülasyonlar görülebilir, tendon refleksleri azalmış ya da kaybolmuştur. Hasta bu ekstremiteye ilişkin ağrı ve parestezilerden yakınabilirse de, objektif duyu kusuru yoktur. Erişkin hastalarda kalıcı olmayan idrar retansiyonu görülebilir. Kas atrofisi 3. haftadan itibaren farkedilmeye başlar, 12-15. haftada maksimal olur. Bulber tutulması olan hastalarda yutma ve solunum güçlüğü ile vazomotor kontrol bozuklukları (hipertansiyon, hipotansiyon, dolaşım kollapsı) gelişebilir.

İnfeksiyona uğrayan başlıca merkez sinir sistemi yapıları omurilik ön boynuzlarının yanısıra hipotalamus, talamus, beyin sapı motor çekirdekleri ve retiküler formasyonu ile vestibüler ve serebellar çekirdeklerdir. Kas zaafının şiddeti hasara uğrayan ön boynuz hücrelerinin sayısı ile orantılıdır. Felçli ve atrofik kalan kasları innerve eden ön boynuz hücrelerinin %10 dan azı sağlam kalmış durumdadır.

Poliomiyelitin akut döneminde BOS’ta viral bir meningoensefalitle uyumlu bulgular elde edilir. Genellikle mononükleer hücrelerin hakim olduğu bir pleositoz görülmekle birlikte, hastalığın ilk birkaç gününde polimorf hücre baskınlığına rastlanabilir. BOS proteini normal ya da hafif artmış, glükoz düzeyi normal bulunur. BOS’ta poliovirüs spesifik IgM saptanabilir. Ayırıcı tanıda özellikle Guillain-Barré sendromuna benzeyen olgular güçlük yaratır. Bu tür olguların tanınmasında elektromiyografi (EMG) ile mültisegmanter spinal ön boynuz tutulmasının gösterilmesi yardımcı olur.

Poliomiyelit için bilinen antiviral bir tedavi yoktur. Yaygın aşı uygulaması ile toplumda başarılı korunma sağlanır. Hastalığın akut döneminde bulber tutulması olan olgularda solunum yardımı ve yoğun bakım şartlarının sağlanması gerekebilir. Bu dönemde mortalite %5-10 arasındadır. Akut dönemi geçiren olgularda bulber belirtiler çoğunlukla düzelir. Ekstremite felçleri de bir derece düzelme göstermekle birlikte, ağır felç gelişen olgularda zaaf ve atrofiden oluşan sekeller kalır. Bu hastalarda akut dönemde uygun ateller, daha sonra da egzersiz uygulamaları ile kontraktür gelişimi engellenmeye çalışılır.

Spitall Taxonomy Id: 34646

Tanım:

Hastalığın Belirtileri Şunlardır:

1. Kilo kaybı

2. Kaslarda zayıflık

3. Ellerde titreme

4. Uyumada zorluk

5. Çarpıntı

6. Saçlarda incelme ve dökülme

7. Ciltte incelme ve nemlilik ve aşırı terleme

8. Bağırsak hareketlerinde artma ve bazen ishal

9. Sinirlilik

10. Gözlerde ileri doğru fırlama

11. Adetlerde bozulma

12. Tiroit bezinde büyüme (guatr) oluşması

13. Sıcağa tahammül edememe

14. Erkeklerde memelerde büyüme

15. Kemik erimesi (Osteoporoz)

TANI/ Hipertiroidizm, tiroit bezinden aşırı tiroit hormonu (T4 ve T3) salgılanmasıyla oluşan bir hastalıktır. Bu hastalığa tirotoksikoz ismi de verilir. Hipertiroidi tanısı için kanda tiroid hormonlarına (T4 ve T3) ve TSH düzeyine bakılır. Kanda T4 ve T3 düzeyleri yüksek, TSH düşük bulunursa hipertiroidi teşhisi konur.

TEDAVİ/ Hipertiroidi tedavisinde 3 yöntem vardır :

1. İlaç tedavisi

2. Radyoaktif iyod tedavisi

3. Cerrahi (ameliyat)

İLAÇ TEDAVİSİ:

Hipertiroidisi olan bütün hastalara kanda yüksek olan tiroit hormonlarını normal düzeye getirmek için önce ilaç tedavisine başlanır. İlaç olarak kimyasal ismi propiltiourasil olan ilaç (Propycil tablet ) veya kimyasal ismi metimazol olan ilaç (Thyromazol tablet) ve beraberinde nabız sayısını azaltacak ilaçlar başlanır. İlacın dozunu doktorunuz hastalığın şiddetine göre ayarlar. İlaç tedavisine başladıktan 6-8 hafta sonra tekrar kontrole çağrılırsınız ve hormonlarınızın durumuna göre ilaç dozunun ayarlanması yapılır. Bu şekilde 1,5-2 ayda bir kontroller yapılarak en az 9 ay � 1 yıl ilaç tedavisine devam edilir ve doktorunuzun kararına göre ilaç kesilebilir. Doktorun haberi olmadan ilaç kesilirse hastalık tekrar alevlenir veya nüks eder. Böylece o zamana kadar yapılan tedavi de boşa gitmiş olur. Bu nedenle ilaç tedavisi doktorunuza danışılmadan kesilmemelidir.

İlaç tedavisi sırasında ateşiniz çıkar ve boğazda ağrı olursa hemen doktorunuza başvurmanız gerekir. Bu durum kanda beyaz hücrelerin (Lökosit) çok azalmasından dolayı olmuş olabilir. Çok nadir olan bu durum oluşursa ilaçlar kesilerek radyoaktif iyod tedavisi yapılır.

Tedavi sırasında karaciğer enzimlerinde hafif yükselmeler olabilir. Ancak bu durum hipertiroidinin etkisiyle de olabilir. Bu nedenle SGOT (AST) ve SGPT (ALT) enzim düzeyleri sık aralarla takip edilmeli ve tedaviyle birlikte enzim düzeyleri gittikçe artıyorsa ilaçlar kesilerek radyoaktif iyod tedavisi verilmelidir.

İlaçlar doktorunuz tarafından kesildikten sonra hastalık ilk 6 ayda % 30-50 nüks ettiğinden ilaç kesildikten sonra da tekrar kontrole gelmek gerekir.

Sıcak nodül varsa ilaçlarla hormonlar normal düzeye getirildikten sonra radyoaktif iyod tedavisi veya ameliyat yapılır.

İlaç tedavisiyle hastalığı düzelen hastalarda ilaç kesildikten sonra hastalık tekrar alevlenirse veya nüks ederse kesin tedavi dediğimiz radyoaktif iyod tedavisi veya cerrahi tedavi yapılabilir.

Hipertiroidili hastaların dikkat etmeleri gereken bir husus İYOTLU TUZ YEMEMELERİDİR. Piyasada bazı firmalarının ürettikleri, kendiliğinden tuzluklu, İYOTSUZ TUZLAR satılmaktadır. Hipertiroidisi olan hastaların iyotsuz tuz yemeleri gerekir. Ailedeki diğer kişilerin iyot almalarını sağlamak için yemekler tuzsuz yapılmalı hasta iyotsuz tuz kullanmalı, ailedeki diğer kişiler ise iyotlu tuz kullanmalıdırlar.

Sigara içenlerde hastalık zor iyileştiğinden ve göz hastalığı ortaya çıktığından SİGARA İÇİLMEMELİDİR.

NÜKS, YANİ HASTALIĞIN ALEVLENMESİ ŞU HASTALARDA DAHA SIK GÖRÜLÜR:

1- Guatrın büyük olması

2- Genç yaştaki hastalarda

3- Hastalığı başlangıçta şiddetli olanlarda

4- Başlangıçta oftalmopati (gözde dışarı fırlama) olanlarda

5- Sigara içenlerde

6- İyotlu tuz kullananlarda veya iyotlu öksürük şurubu içenlerde

7- TPO antikorları yüksek olanlarda

8- Hormonları normale getirebilmek için yüksek doz antitiroid ilaçlara ihtiyaç olan hastalarda

9- TSH düzeylerindeki düşüklüğün düzelmediği hastalarda

Radyoaktif İyod Tedavisi

İlaç tedavisiyle hormonların normal düzeye geldiği hastalarda ilaçlar azaltılarak kesilir. İlaçlar kesildikten sonra hastalık tekrar nüks ederse (alevlenirse) bu defa kesin tedavi denilen radyoaktif iyod tedavisi veya ameliyat yapılır.

Radyoaktif iyod tedavisi ayrıca sıcak nodülü olan ve hormonları yüksek olan hastalarda da tercih edilen bir tedavi seçeneğidir. Bu hastalarda önce ilaçlarla hormonlar normale getirilir ve sonra radyoaktif iyod tedavisi yapılır.

Radyoaktif iyod Nükleer Tıp uzmanları tarafından endokrinoloji uzmanının kontrolünde verilir. Radyoaktif iyod verilmeden 3 gün önce ilaçlar kesilir ve radyoaktif iyod aldıktan 3-4 gün sonra tekrar başlanır. Radyoaktif iyodun kanser yapıcı veya üreme sistemine zararlı bir etkisi yoktur. Ancak kadınların 6 ay sonra gebe kalmalarına izin verilir. Radyoaktif iyod alan hastaların % 80-90�nında ilk yıl içinde kalıcı hipotiroidi (tiroid bezi yetmezliği) gelişir ve ömür boyu Levotiron veya Tefor gibi tiroid hormon ilacı almaları zorunluluğu vardır. Bunu hastaların baştan bilmeleri ve kabul etmeleri gerekir.

Radyoaktif İyod Tedavisi Alan Hastalara Öğütler:

1- Hastanın kullandığı çatal, kaşık ve bıçak başkası tarafından kullanılmaz. Bulaşıklar bulaşık makinesinde yıkanmalıdır.

2- Yeni doğan çocuklar (8 yaş altı çocuklar) ve gebe kadınlarla yakın temas yasaklanır. Ancak aynı odada oturabilirler.

3- Hastanın bebeği varsa emzirmesi yasaklanır.

4- Tuvalet sonrası tuvalet 2 kez yıkanmalı ve eller iyice yıkanmalıdır.

5- Boğazda veya boyunda ağrı olursa aspirin veya diğer benzer ilaçlar faydalı olabilirse de doktorunuza danışmadan almayınız.

6- Sinirlilik, ellerde titreme veya çarpıntı olursa (radyasyon tiroiditi) doktora başvurmalıdır.

Cerrahi (Ameliyat) Tedavisi:

Hipertiroidisi olan hastalardan guatrı büyük olanlarda tavsiye edilir. Tiroit bezinin bir kısmı veya tamamına yakını ameliyatla alınır. Ameliyat öncesi ilaç tedavisiyle hormonların normal düzeye gelmesi sağlanmalıdır.

Ameliyat ayrıca sıcak nodülü olan, ancak nodül çapı büyük olan hastalarda tercih edilen bir tedavi seçeneğidir.

Spitall Taxonomy Id: 34637

Tanım:

ML II ve III’de idrar MPS düzeyleri normaldir; fibroblast kültürlerinde lizozomal bir enzim olan UDP-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz aktivitesi eksiktir. Bu enzim normalde lizozomal enzimlerin, lizozomlar tarafından tanınması için gerekli olan, fosforlanmasında görev alır. Fosfotransferaz aktivitesi eksik olduğunda lizozomal enzimler lizozom içine giremediğinden serum düzeyleri yüksek olmakla birlikte hücrede fonksiyon görmedikleri için bu kompleks tabloyu geliştirirler.

Spesifik tedavisi yoktur.

Spitall Taxonomy Id: 34636

Tanım:

İlk birkaç ayda ortaya çıkan ve Hurler ve GM₁ gangliosidozu andıran bir hastalıktır. DKÇ, inguinal herniler, diş eti hipertrofisi, omuz hareketlerinde kısıtlılk, jeneralize hipotoni, kalın ve gergin cilt ve HM görülür. Psikomotor retardasyon ve kaba yüz yaşla belirginleşir. DM vardır. Ölüm 2-8 yaş arasında pnömoni veya KKY sonucu meydana gelir.

Spesifik tedavisi yoktur.