Spitall Taxonomy Id: 35798

Görülme sıklığı: 1/140000-160000 arası

Tanım:

Bardet-Biedl sendromu (BBS), obesite, retinal distrofi, polidaktili, renal malformasyonlar, mental retardasyon ve hipogonadizm ile karekterize genetik olarak heterogen geçişli bir hastalıktır.

Verilere göre, 12 BBS geni klonlanmıştır (BBS1-BBS2). Obezite, Bardet-Biedl sendromunda görülen ikinci major özelliktir. Obezite, genellikle çocukluk döneminde başllar ve yaşlla birlikte şliddeti artar, yaşlamın ilk yılları içerisinde semptom veren olgular çoğunluğu oluşturur.

Adipoz dokunun dağılımı çocukluk döneminde yaygındır, fakat erişlkin döneminde proksimal ekstremitelerde ve gövdede en fazla göze çarpar. Sebebi bilinmemesine rağmen, hem hipotalamus hem de hipofiz bezindeki anormallikler sorumlu tutulmaktadır.

1. ve 2. el parmakları arasında belirgin açıklık (sandalgap) bulunur. Objektif IQ testleri hastaların sadece küçük bir kısmının mental gerilik olduğunu göstermiştir. Hipogonadizmin, Bardet-Biedl sendromunda erkeklerde kızlardan daha fazla görülür. Her iki gözde yaygın hiperpigmente (aşırı renklenmiş yaralar) lezyonlar görülür.

Klinik özellikleri
Gelişme geriliği, konuşma bozukluğu, boy kısalığı veya uzunluğu, sinirsel bozukluk, işitme kaybı, karaciğer fonksiyon bozukluğu görülür.
Bardet-Biedl sendromlu hastalara genetik danışma verilmesi ve tedavi yaklaşımları zorluklar içermektedir.

Spitall Taxonomy Id: 35545

Tanım:

Çocukluk döneminde görülen ilerleyici nitelikteki bir dizi serebral bozukluk. Dikkatli bir nörolojik ve genel muayene gerektirir ve topluma uyum, konuşma gibi yeteneklerde gerileme ile kendini belli eder.

Spitall Taxonomy Id: 35420

Tanım:

Arteriosklerozlu yani damar sertliği olan kimselerde çok kere uyurken gece başlar. Hasta idrar yapmak için tuvalete giderken yere düşer, bilinç kaybı yoktur. Ağır vakalarda bilinç sonradan bulanıklaşır ve hasta komaya girer. Beynin geçici trombotik daralması önce kol ve ayakları zaman zaman uyuşması, konuşma bozukluğu (dizartri) gibi damar kısalması şikayetleriyle başlar. Bunlar geçici iskemik ataklar yani beynin zaman zaman kansız kalma belirtileridir. Sol hemiplejilerde genellikle konuşma normaldir, sağ hemiplejilerde konuşamama yani afazi vardır. İskemik atak geçirenlerde  trombositlerin toplanmasını önleyici ilaçlar (aspirin) ve pıhtılaşmayı önleyici antikoagulan ilaçlar (coumadin) yarar sağlar.

Spitall Taxonomy Id: 35189

Tanım:

Konuşma organlarının hareket ve kontrolünü sağlayan kasların çalışmasında yaşanan sorunlar ve konuşma organlarının birbiriyle koordinasyonunun bozulması nedeni ile ortaya çıkan bir dil ve konuşma bozukluğudur.

Burada bozukluk hecelerin birbiriyle mafsallanması (artikülasyon) konuşmanın rezonansı ve normal ses tonundaki iniş-çıkış gibi unsurlardadır. Konuşmayla ilgili kasların ve bunların hareket ve koordinasyonunu sağlayan nöral mekanizmaların hastalıklarında görülür. Fonksiyonu bozulan anatomik yapıya göre farklı dizartri tipleri vardır.

a. Piramidal dizartri : Başlıca psödobülber paralizi gibi bilateral piramidal lezyonlarda görülür. Hasta kelimeleri ağzının içinde yuvarlar, net bir şekilde telaffuz edemez. Özellikle b.p gibi dudak d ve t gibi dille ilgili harfleri söylemekte güçlük çeker. Piramida dizartriye hemiparezilerde de rastlanır.

b. Ekstrapiramidal Hastalıklarda Dizartri:

Parkinson Hastalığı : Ses tonu düşük, konuşma monotondur; heceler birbirinden ayrılmaz. Bazı hastalar cümlenin sonundaki kelime veya heceleri hızlı bir şekilde tekrar ederler. Buna palilali adı verilir.

Kore ve distonilerde de ağız, dil ve solunum kaslarındaki istemsiz hareketler nedeniyle konuşma dizartrik hal alabilir.

c. Serebellar dizartri :Kesik, kesik vurgulamaların yanlış yerlerde yapıldığı, zaman zaman patlayıcı nitelikte bir konuşma şeklidir. Konuşmayla ilgili kaslardaki asinerjiye bağlıdır. Sarhoş konuşmasına benzetilir. Serebellar sistem hastalıklarında, özellikle mültipl sklerozda, alkol intoksikasyonunda görülür.

d. İkinci motor nöron hastalıkları : Tutulan kas veya kaslara göre konuşmada farklı özellikler görülür. Periferik yüz felçlerinde dudaktaki zaaf nedeniyle hasta b, p gibi harfleri söylemekte güçlük çeker. Dil felçlerinde d, n, s, t gibi harflerin telaffuzu bozulmuştur. Yumuşak damak felçlerinde konuşma genizdendir. Buna rinolali veya nazone konuşma adı verilir.

Motor nöron hastalığında genellikle I. ve II. motor nöron bulguları birlikte bulunur. Hastalığın bülber yerleşimli tiplerinde yutma güçlüğünün yanısıra konuşma da erkenden bozulur. Ses, velum felci nedeniyle nazone bir tonalite alır. Dil hareketlerindeki yetersizlik de konuşma güçlüğünü arttırır. İkinci nöron tipindeki bu kas zaafına piramidal yolların iki taraflı tutulmasının neden olduğu psödobülber tablo da eklenir. Böylece, bir süre sonra hastanın söylediğini anlamak imkansız hale gelir.

e. Myasthenia gravis : Konuşma kaslarındaki yorgunluk nedeniyle dizartri görülür. Konuşma başlangıçta normale yakın olsa bile zamanla bozulduğu dikkati çeker. Tensilon (edrophoium) gibi kısa sürede etkili antikolinesterazların zerki konuşmayı geçici olarak hızla düzeltir.

f. Kas hastalıkları :Yüz kaslarını tutan miyopatilerde de dizartri görülebilir.

Kaynak: Kekemelik.org

Spitall Taxonomy Id: 35188

Tanım:

Apraksi, istemli konuşmanın üretiminde sıralı konuşma hareketlerinin motor planlanmasında oluşan bozukluk sonucu otaya çıkan motor konuşma bozukluğudur. Normal kas tonusu ve koordinasyonuna rağmen, amaca yönelik hareketler yerine getirilemez. Seslerin çıkarılması için gereken kasların pozisyonlanmasında güçlük vardır. Konuşma organlarında amaca yönelik davranışların ortaya konulamamasıdır. Kişi ifade etmek istediği şeyi söylemekte zorlanmaktadır.

Bilinci yerinde, anlaması normal bir kişinin motor, duyusal ve koordinasyon kusuru olmaksızın bildiği amaçlı bir hareketi yapamamasına apraksi denir. Amaçlı hareket, dominan hemisferin arka yarısı ve özellikle supramarginal girusta tasarlanır. Buradan kalkan lifler sol motor kortekse, presentral girusa varır ve sağ ekstremitelerin praksisini sağlar. Sol presantral girustan hareket eden lifler de corpus callosum yoluyla sağ presantral girusa gider. Bu bölge de sol elin praksisinden sorumludur.

İdeomotor apraksi : Askeri selam vermesi veya burnunu silmesi istendiğinde hasta bu hareketleri yapamaz. Oysa aynı hareketleri otomatik olarak yapabilir.

İdeasyonal apraksi : Hastadan paketinden bir sigara çıkarıp çaktığı bir kibritle yakması istendiğinde bu hareketleri parça parça doğru olarak yerine getirebilir, fakat sıralarında yanlışlıklar yapar.

Konstrüksiyonel apraksi : Hasta bir çiçek resmi çizemez, basit bir Türkiye haritası yapıp bellibaşlı şehirleri yaklaşık olarak yerlerine yerleştiremez, tahta oyuncak bloklarını yanyana getirip istenen şekli yapamaz.

Giyinme apraksisi : Hasta ceketini veya pantalaonunu giymeyi başaramaz, elinde beceriksizce evirir çevirir.

Apraksisi olan bir hastanın analiz ve değerlendirilmesi güç bir iştir. Bunun nedenlerinden biri de hastalarda apraksiyle birlikte konuşma kusuru ve/veya diğer yüksek kortikal fonksiyon bozukluklarının da bulunabilmesidir. Praksi kusurlarının anatomik lokalizasyonu da oldukça tartışmalı bir konudur. Russell Brain’e göre sol supramarginal girus hastalığında apraksi iki taraflıdır. Bu bölgeyle sol presantral girus arasındaki lezyonlarda apraksi sağda görülür. Corpus callosum’un ön bölümü ve sağ frontal lobun subkortikal lezyonlarında ise sol ekstremitelerin praksisi bozulur. Giyinme apraksisi genellikle sağ paryetal lob hastalığına bağlıdır. Konstrüksiyonel apraksi her iki paryetal lob hastalığında da ortaya çıkabilir. Apraksilerin beynin lokalize lezyonlarında olduğu gibi yaygın iltihabi ve dejeneratif hastalıklarında da görülebileceği bilinmektedir. Paralizi jenerali ve Alzheimer hastalığını bu arada sayabiliriz.

Kaynak: Kekemelik.org

Spitall Taxonomy Id: 35002

Tanım:

Benin rolandik epilepsi (BRE), çocukluk çağında sık rastlanılan, klinik, genetik ve elektrofizyolojik olarak tanımlanmış bir sendromdur. Pediatrik hastalar arasında, ateşli olmayan konvülziyonlar arasında en sık rastlanılan epilepsilerden biri olarak kabul edilir. Yaşla değişim gösteren otozomal dominant kalıtsal bir özellik gösterdiği düşünülmektedir. Prognozu iyi olup, 15 yaşında birçok hastanın elektroensefalogramları (EEG) normale dönerken, klinik olarak da tam düzelme görülür. BRE’deki konvülziyonlar fokal başlayan daha sonra sıklıkla sekonder olarak jeneralize olabilen tonik-klonik kasılmalar şeklindedir. Nöbetler genellikle uyku sırasında görülür. Hastalar başka bir nörolojik sorun taşımazlar ve mental / motor yönden patolojik bulgular gözlenmez. Tedaviye yanıt iyidir. Prognoz her zaman yüz güldürücüdür. Yaş ile değişim gösteren bu genetik epilepsi türünde, sonraki dönemlerde tüm hastalarda EEG bulguları kaybolmakta ve tedaviden bağımsız olarak nöbetlerin tekrarlama riski görülmemektedir.

Patofizyoloji

Uzun zaman, fokal nöbetlerin altta yatan kortikal bir lezyon ile oluşabileceği düşünülmüştür. Klinik fokal bulgular göstermesine ve fokal EEG bulgular taşımasına rağmen, bu sendromda altta yatan herhangi bir patoloji bulunmamıştır. Patofizyolojisinde santro-temporal korteksde, yüz ve orofarinks ile ilgili motor korteks bölgesinde, sebebi bilinmeyen, kalıtsal bir özellik gösterebilen bir lezyondan dolayı oluştuğuna inanılır. Bu kortikal bölgenin uyarılması ile aynı klinik bulguların görülmesi nedeni ile, önceleri silvian epilepsisi olarak da tarif edilmiştir.

Bu sendromun temporal lob epilepsilerinden ayıran bulguları şöyledir: Auranın bulunmaması, otomatizmin olmaması ve psişik fenomene rastlanılmamasıdır. Jaksonian benzeri yayılım genel olarak BRE’de görülmez. Çoğunlukla hasta, “grand-mal” nöbet tanısı ile başvurur. Bu hasta grubunda tipik EEG bulguları, hastalığın tanısında büyük kolaylık sağlar.

İdiopatik epilepsi sınıfına dahil edilen bu nöbetlerin yaşa bağlı genetik özellik göstermesi ve görüntüleme yöntemlerinde bir özellik bulunmaması etiolojisini açıklamakta yeterli olmamaktadır.

Klinik Bulgular

BRE, çocukluk çağının en sık rastlanılan, ateşli olmayan konvülziyonlarından birini oluşturur. Pediatrik epileptik hasta topluluğunda %15-20′lik bir gurubu oluşturur. Beş ile 10 yaş grubunda görülme sıklığı %76 olup, en sık görülme yaş sıklığı 9 olarak bildirilmiştir. Kural olarak birinci dekatta başlayıp, ergenlik döneminde son bulur. Erkek çocuklarında görülme sıklığı %60 olarak belirtilmektedir.

Hastaların özgeçmişinde genellikle bir özellik görülmez. Yüzde %7 ile 9 oranında febril konvülziyon görülebilir. Hastaların ateşli konvülziyonlara ve bu tür nöbetlere duyarlı olması bu sendromun (kalıtsal bir özelliğe bağlı olarak) epileptik eşiğininin düşük olması ile açıklanabilmektedir.

Migren bulguları, bu hasta grubunda sık bildirilmiştir. Bazı hastalarda ikinci dekattan sonra tipik migren şikayetleri ortaya çıkabilir.

Nöbetler genellikle nokturinal sekonder jeneralize tonik-klonik kasılmalar ve/veya fokal hemifasiyal bulgular icerir. Motor konvülziyonlar sırasında üst , daha az sıklıkla alt ekstremiteler tutulabilir. Hemifasial bulgular klonik atımlar veya tonik ağız kenarının kasılmaları şeklinde olabilir. Atak esnasında hastada konuşma bozulabilir. Bu konuşma bozukluğunun post-iktal afazik bulguya bağımlı olması muhtemel olup, fokal fasiyal motor pareziye bağlı olma ihtimali de yüksektir. Kısa süreli konuşma bozukluğuun, iktal veya postiktal bulguların hangisinin etken olduğunu söylemek herzaman mümkün olmayabilir.

BRE’deki konvülziyonlar, diurinal veya nokturinal olabilir. Nokturinal nöbetler daha uzun ve daha ağır olabilir. Genellikle sabaha doğru görülür. Bu nokturinal nöbetler genellikle 3 tipte görülür. 1- Kısa süreli hemifasial nöbetler; Konuşma etkilenebilir. Hasta uykudan somatosensoril motor bulgular ile uyanabilir. 2- Orofaringial nöbetler; Boğulma, öğürme gibi seslerin duyulması ve hastanın tam bir bilinç kaybı ile seyreder. Nöbet genellikle kusma ile sonlanır. 3- Jeneralize konvülziyonlar; Genellikle sekonder jeneralizasyon gösterir. Nokturinal nöbetlerde, başlangıç kısmının tespit edilmesi güç olduğu için fokal bulgular her zaman tesbit edilemeyebilir. Bu tip nöbetler birkaç dakikadan yarım saate kadar uzayabilir. Bu uzamış nöbetlerde Todd paralizi/post-iktal parezi (PİP) görülebilir.

Günümüzde BRE’nın birçok özelliği bilinmesine rağmen, PİP yaygın olarak bilinen klinik bir özellik değildir. Bu özellik literatürde uzun süredir bilinmesine rağmen, ayrıntılar incelenmemiştir. PİP bulguları gözlenen BRE’li hastalarda, prognoz açısından farklılık görülmez. Noktürinal özelliğinden dolayı, kolaylıkla gözden kaçabilen bu özellik, aslında tahmin edilenden çok fazla olduğunu düşünmekteyiz.

Fokal başlayıp sekonder hızlı bir şekilde jeneralize nöbetlerde, PİP varlığı önemli bir klinik bulgudur. Klinik başlangıç gözden kaçabildiği için fokal orijin tam olarak tespit edilemeyebilir. Özellikle uzamış nöbetlerde PİP görülebilir ve bu fokal odak konusunda önemli bilgiler içerebilir.

Klinik seyir genellikle iyidir ve nöbetler sık tekrarlamaz. Fakat bazı hasta serilerinde, %20 ye varan oranda konvülziyonlar sık tekrarlayabilir. İster uyku döneminde, ister diurinal nöbetlerde olsun, prognozu her zaman iyidir. Nokturinal nöbetler kural olarak daha uzun sürer ve daha şiddetli olabilir. Bazı vakalarda konvulziyonlar uzayabilir ve status olarak kabul edilir.

EEG Bulguları

Benin rolandik epilepsi, elektrofizyolojik olarak iyi tanımlanmış bir epileptik sendromdur. EEG bulguları tanıda önemli bir yer tutar. Karakteristik interiktal EEG bulgularına, santral, temporal veya santro-temporal keskin dalgalar eşlik eder. Bu keskin dalgalar normal zemin aktivitesini bozmadan beraber görülür. Morfolojisi ve amplitüdü sterotipik bir özellik gösterir. Yüksek voltajlı, difazik keskin epileptik dalgalar tipik morfolojisini oluşturur. Bulgular unilateral, bilateral senkronize veya bilateral birbirinden bağımsız temporal ve/veya santral bölgelerde görülen keskin dalgalar şeklindedir. EEG bulguları, yüksek amplitudlü olup, özellikle uyku fazında daha belirgindir.

Bu elektrofizyolojik özelliklerin yanında yine uykuda artış gösteren dipol varlığı önem taşır. Horizontal dipolun BRE için patogonomik ve diagnostik olduğuna inanılmaktadır. Horizontal dipol santral-temporal bölgede negativite ve bifrontal-santral bölgede rölatif olarak pozitivite gösteren elektriksel dağılım olarak tanımlanabilir. Santral ve santral-temporal keskin dalgalar serebral palsi, migren ve diğer fokal epilepsilerde de görülebilir. Bu gibi durumlarda da dipol varlığı görülebileceği unutulmamalıdır. EEG bulgularının PİP varlığında deşiklik göstermediğini düşünüyoruz.

Ayırıcı Tanı

Görüntüleme yöntemleri ile altta yatan olası patoloji tespit edilmeye çalışılmalıdır. Sadece beyin parankiması değil, gerekirse vasküler görüntüleme yöntemleride uygulanılabilir. Fakat invazif tanısal testlere genellikle ihtiyaç duyulmaz.

BRE’de PİP iyi bilinen bir özellik olmasına rağmen 2 veya daha fazla ataklar ile tekrarlaması hastanın daha yakıdan takip edilmesini gerektirebilir. Altta yatan olası patolojinin ekarte edilmesi için görüntüleme yöntemlerinin tanısal önemi vardır.

Yıllar sonra bazı vakaların, Landau-Kleffner sendromu (edinilmiş epileptik afazi ) gösterdiği bilinmektedir. Bu hastalar uzun süre EEG ve klinik bulguları eşliğinde, BRE tanısı ile takip edimiş, daha sonra konuşma sorunu belirginleşmiştir. İlk olarak BRE’ye benzer klinik ve elektrofızyolojik bulgular ortaya çıkmasına rağmen, tipik Landau-Kleffner sendromu olarak kendini yıllar sonra göstermiştir. Bu tip hastaların EEG bulgularında, uyku fazında belirginleşen santral-temporal keskin dalgalar kaybolup yerine, daha hakim temporal lokalizasyon gösteren bulgular görülmüştür.

Yavaş uykuda sürekli diken dalga ile giden epilepsi sendromu ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalıdır. Dalgınlık ve tüm non-REM fazlarında görülen EEG bulguları tipik olarak yavaş uyku sırasında sürekli diken dalga deşarjları ile kendini gösterir. Uykuda parsiyel veya jeneralize nöbetler ile, uyanıklıkta atipik absans nöbetleri ile karşımıza çıkar. Hastalar daha sonra davranış ve konuşma bozuklukları içeren belirgin nörofizyolojik problemler gösterebilir.

EEG bulgusu olarak temporal, santral ve/veya santro-temporal keskin ve diken dalgalar ayrıca serebral palsi ve migren durumlarinda da olabileceği unutulmamalıdır.

Tanı

Diagnostik EEG bulguları, iyi analiz edilmiş klinik semptomlar ve anamnez bulguları tanıda kolaylık sağlar. Çoğunlukla hasta, hekime “grand-mal” nöbet tanısı ile başvurur. Bu hasta grubunda tipik EEG bulguları, hastanın tanısında büyük kolaylık sağlamaktadır. Santral, temporal keskin dalgaların bulunması ve ortak referans averaj montajda, bifrontal pozitif dipol görülmesi BRE için tanıyı destekleyici parametre olarak kullanılabilir. Ayırıcı tanıda dipol varlığı ile beraber diğer EEG bugularının eşlik ettiği BRE’li hastalarda, tanıda zorluk çekilmeyeceğini düşünüyoruz. Detaylı bir anamnez tanı icin önemlidir.

Epilepsi protokolu uygulanmış görüntüleme yöntemi , benin rolandik epilepsinin, olası malin patolojilerden ayırt edilmesinde önem taşır. Altın standart olarak önemini kaybetmeyen EEG’de, klasik bulguların görülmesi, BRE tanısının konulmasının kolaylaştırır. Uykuda artan sentral veya sentral-temporal keskin dalgaların yanında (+) dipole varlığıda araştırılmalıdır. Böylelikle aileye prognoz hakkında daha kesin bilgiler verilebilir.

Tedavi

BRE’li hastaların klinik seyirleri benin olup, tedavi her zaman gerekmeyebilir. Tedaviye başlanılması, hasta, aile ve tedavi eden doktorun beraber karşılıklı konuşup, karar vermeleri gereken önemli bir konudur. Hastalığın genetik özelliği, altta yattığı düşünülen patoloji, aileye detaylı bir şekilde anlatılmalı ve daha sonra tedaviye karar verilmelidir. Karbamazepin tedavide ilk seçenek olarak kullanılır. Genel klinik görüş, sık tekrarlayan, nöbetler geçiren ve bu nedenle sosyal yaşantısı etkilenebilecek hastaların tedavi edilmesidir. Hastanın bilinç kaybı gözlenmediği nöbet türlerinde, hastanın endişesini önlemek amacı ile nöbet sıklığına bakılmaksızın tedaviye başlanılması önerilir. Nöbet sonrası PİP geçirmesi tedavide farklılık yaratmaz. Bu epileptik sendromun, klinik seyrini tamamladıktan sonra ileri ergenlik döneminde gerilemesi ve EEG bulgularının kaybolması beklenir.

Spitall Taxonomy Id: 34970

Tanım:

Datura stramonium (Tatula) , halk arasında birçok farklı isimle bilinen (boruçiçeği, büyüotu, cevzi masil, çan çiçeği, kokarot, kahkaha çiçeği, patlıcan çiçeği, sehharotu, sihirbazotu, şeytanelması) bir bitki olup genellikle uyuşturucu olarak veya astım, diyare, intestinal kramp, hemoroid ve noktüri tedavisinde faydalı olduğu düşüncesiyle halk arasında kullanımı yaygındır. Tatula türlerinde hiyosiyamin ve atropin ve skopolamin isimli alkaloitler bulunmaktadır. Biz bu sunumumuzda antikolinerjik klinik belirti ve bulguları mevcut olan olgularda etyolojik açıdan Datura zehirlenmesininde akılda tutulması gerektiğini vurgulamak istedik.

Datura stramonium 20-100 cm yüksekliğinde, dik gövdeli, bir senelik otsu, zehirli bir bitkidir. Meyveleri 3-4 cm boyunda, üzeri dikenli, 4 yarıklı olup çok tohumludur. Dünya üzerinde tespit edilmiş 10 kadar boruçiçeği türünden yalnız iki tanesi ülkemizde bulunmaktadır. Datura stramonium ve

D. Metel (İnoxia). İçerdikleri yüksek konsantrasyonda hiyosiyamin, atropin ve skopolaminden dolayı zehirleyici etkiye sahiptir. Semptomlar genellikle ağızla alımdan 30-60 dk sonra başlar ve halüsinasyonlar, mukozalarda kuruluk, susuzluk hissi, pupillerde dilatasyon, görme bozukluğu, konuşma bozukluğu ve aşırı terlemeye neden olur. Nadiren konvülsiyon, hipertermi ve solunum arresti gözlenebilmekte olup bizim hastamızda hipertermi, ağız kuruluğu, midriazis, ajitasyon bulguları saptandı. Datura zehirlenmesi olgularının tedavi yaklaşımı havayolu, solunum ve dolaşımın stabilizasyonu, klinik değerlendirme, tanı, zehirin eliminasyonu, destek tedavisi ve hastanın gözlenmesini içerir. Bizim olgumuzda da destek tedavisi ile 48 saat gözlem sonrasında herhangi bir problem gelişmedi.

Datura zehirlenmesi, bitkinin içerdiği alkaloidlerden dolayı antikolinerjik sendroma yol açabilir. Genellikle destek tedavisi ve gözlem sonrası şifayla taburcu edilebilir. Ajitasyonların kontrolünde benzodiazepinler kullanılır. Nadiren Daturanın ağızdan alımı, kardiak arrest, koma, solunum arresti gibi hayatı tehdit edici sorunlara yol açabilir. Bu durumlarda fizostigmin tedavisi başlanmalıdır. Sonuç olarak antikolinerjik belirtilerin olduğu zehirlenme olgularında özellikle bitkisel zehirlenme şüphesi varsa Datura stramonium zehirlenmesi akılda tutulmalıdır.

Spitall Taxonomy Id: 34734

Tanım:

Serebral palsi (SP) hızlı beyin gelişimi döneminde meydana gelen lezyon veya anomalilere bağlı gelişen, ilerleyici olmayan ve ağırlıklı olarak motor fonksiyonları bozan tabloları ifade eden ortak bir terimdir. Günümüzde SP yerine statik ensefalopati (SE) terimini kullanma eğilimi vardır. Tanımı nedeniyle heterojen bir grup hastalık ve semptom kompleksi bu başlık altında yer almaktadır. Tarihte ilk kez 1862’de Little ve 1897’de Freud tarafından doğum hipoksisine bağlı diplejilerin geliştiği bildirilmiştir. Son yıllarda riskli gebeliklerin takibi, doğum şartlarının düzeltilmesi ve yeni doğan yoğun bakım ünitelerinin gelişmesi ile birlikte sağkalım oranı yükselmiş, bununla birlikte SE sayısında da artma olduğu kanısı uyanmıştır. Gelişmiş ülkelerde SE insidansı ortalama olarak % 0.2 olarak belirlenmiştir. SE gelişimine neden olan iskemik olaylar gebelik, natal veya postnatal dönemde meydana gelebilir. Obstetrik ve perinatal bakımı gelişmiş olan ülkelerde doğum anoksisi ve buna bağlı SE oranı oldukça düşük olduğundan prenatal faktörler SE etyolojisinde ön plana çıkmaktadır. Buna karşın perinatal/postnatal bakımı henüz yeterli olmayan gelişmekte olan ülkelerde doğumda hipoksi, düşük doğum tartılılık ve prematürelik etyolojide daha fazla önem kazanmaktadır. Önceki yıllarda pek çok çalışmada kriter olarak kullanılan APGAR skorlaması, ağlama zamanı gibi veriler şimdilerde çok güvenilir bulunmamakta, ilk günlerdeki solunum desteği gereksinimi, konvülsiyon geçirme, kalp atım hızı, kan pH, pO2 ve pCO2 takibi gibi faktörler daha fazla değer taşımaktadır. Yine de SE gelişme riskini kesin olarak yansıtan parametreler elde edilememiştir.

Etyopatogenez

Anoksiye bağlı olarak dokularda laktik asit, eksitatör amino asitler, serbest oksijen radikalleri artmakta, hücrelere kalsiyum girişi ile doku hasarı oluşmaktadır. Düşük doğum tartılı bebeklerde normal ağırlıktaki bebeklere göre SE riski 3-10 kez artmakta, bu grubun bir kısmını da prematüreler oluşturmaktadır. Prematürelerde beyin damar yapısındaki immatürite (bazal lamina yetersizliği, lif azlığı,…) nedeniyle ani sıvı volüm değişiklikleri ve hipoksi intraventriküler ve subepandimal kanamaların daha kolay oluşmasına yol açmaktadır. Annede enfeksiyon, bebekte sepsis gibi durumlarda periventriküler lökomalazi görülmesi enfeksiyon sırasında salınan sitokinlerin (TNF-alfa, IL-6) de SE’de rolü olduğunu düşündürmektedir. Son zamanlarda yapılan araştırmalar term bebeklerdeki SP’nin perinatal olaylardan (hipoksi-iskemi) çok prenatal problemlere bağlı olduğunu göstermektedir. Normal bebekte olmayan ancak SP’li bebeklerde saptanan inflamasyon (IL-1, TNF-alfa) ve koagülasyon anomalilerinin (faktör V Leiden mutasyonu, protein C ve S) etyolojide rol oynadığı ileri sürülmektedir. Özellikle inutero vasküler olaylar ve hemiplejik SP ile faktör V Leiden mutasyonu bağlantısı 1997’de gösterilmiştir. Kan-beyin bariyerinde bozulma ve trombosit agregasyonuna yol açması nedeniyle tümör nekroz faktör de (TNF)  etyopatogenezde yer almaktadır. Tüm bu değişikliklere rağmen akut beyin hipoksisi beyin tarafından çeşitli derecelerde dengelenmekte, sinir sisteminin temel görevi olan adaptasyon kuralına göre ayrıntılarını tam olarak açıklayamadığımız plastisite süreciyle beyin hiç ya da az zarar görebilmektedir. Bu açıklanmaya çalışılan mekanizmaların yanısıra bazı SP ailelerinin tanımlanması ile SP’nin genetik yönü gündeme gelmiş ancak yeterli kanıtlar elde edilememiştir.

SE Oluşumunda Risk Faktörleri

Prenatal dönemde annenin metabolik, endokrin, kardiak, hematolojik hastalıkları, mental geriliği, alkol/kokain bağımlılığı, epilepsi, polihidramnios, koriyoamnionit, intrauterin enfeksiyonlar, plasental anomaliler, proteinüri, düşük ve ölü doğum öyküsü, iki gebelik arsında kısa (3 ay altı) ya da uzun zaman aralığı (3 yıldan fazla), eklampsi, preeklampsi, fiziksel ve kimyasal travmalar SE riskini arttırmaktadır. Yine prenatal dönemde konjenital malformasyonlar, kromozom anomalileri, enfeksiyon (TORCH), çoğul gebelik, ikiz eşinin ölümü, hidrops fetalis, kafa çevresinin küçük gelişimi fetusa ait risk faktörleri olarak sayılabilir. Başka bir bakış açısıyla kronik prenatal hipoksinin konjenital malformasyonlara yol açarak SE tablolarını oluşturması yanısıra, bazı ağır malformasyonların güç ve hipoksik doğuma neden olması bu faktörlerin hem sebep hem sonuç olduğunu düşündürmektedir. Bu durumda prenatal faktöre bağlı gelişecek SE’lerde doğum şartlarının düzeltilmesi de SE gelişimini engelleyemeyecektir.

Natal dönemde makat gelişi başta olmak üzere diğer geliş anomalileri, fetal kalp hızının düşüklüğü (60/dk altı), uzamış doğum, müdahaleli doğum, plasentanın erken ayrılması, amniotik sıvının mekonyumla boyanması, mekonyum aspirasyonu, fetusta metabolik asidoz gelişimi, prematürite ve postmatürite SE için risk faktörleri grubunda yer almaktadır.

Yenidoğan döneminde asidoz, sepsis, apne, anormal nörolojik bulgular (hipotoni, zayıf emme, konvülsiyon,…), hipoglisemi, düşük apgar değerleri (3’ün altı), ilk 5 dakikada ağlamama, yüksek hiperbilirubin değerleri de halen SE risk faktörleri listesi içinde sayılmaktadır.

Patoloji

Otopsi çalışmalarında saptanan başlıca bulgular intraventriküler ve periventriküler kanama, damar tıkanmaları ve gelişim malformasyonlarıdır. İntraventriküler ve periventriküler kanamaya sıklıkla prematüre bebeklerde, nadiren de term bebeklerde rastlanır. Doğum ağırlığı 1500 gr. altında olanlarda % 20, 500-700 gr. arasında % 50 gibi bir oranda görülebilmektedir. Prematürelerde oluşan kanamalar % 90 oranında nucleus caudatus başındaki germinal matrikste ve % 50 oranında bilateral (sol taraf daha fazla etkilenmek üzere) olur. Hayatın ilk 48-72 saatinde ve sıklıkla respiratuar distres sendromu gibi hipoksik durumlarda ortaya çıkar. Görüntüleme yöntemlerinde saptanan bulgulara göre kanama evreleri:

Evre I: İzole subepandimal kanama,

Evre II: Ventriküler dilatasyon olmaksızın intraventriküler kanama,

Evre III: Ventriküler dilatasyon ile birlikte intraventriküler kanama,

Evre IV: Evre III’e ek olarak parenkim içi kanama olarak belirlenmiştir.

Kanamaların görüldüğü bu olgularda sekonder gelişen BOS dolaşım bozuklukları ile oluşan hidrosefaliler morbiditeyi etkileyen önemli bir faktördür. Kanamanın yanısıra periventriküler venöz infarktlar da zaman içinde yerini nekrotik dokuya bırakır.

Hipoksik iskemik ensefalopati gestasyon yaşına ve hipoksinin şiddetine göre başlıca 5 tipte serebral lezyona neden olur:

1. Status marmoratus bazal ganglionların (özellikle putamen, nucleus caudatus) bilateral, simetrik, mermer görünümüne verilen isimdir. Bu görünümden sorumlu olan patoloji nöron kaybı, gliozis ve hipermiyelinizasyondur. Perinatal dönemde ve term bebeklerde meydana gelir. Başlıca ekstrapiramidal sistem belirtilerine yol açar.

2. Simetrik talamik lezyon nöron kaybı ve astrogliozisin neden olduğu bazen de kalsifikasyonların eşlik ettiği bir tablodur. Perinatal asfiksi kanıtı olmayan term bebeklerde görülmekte ve kötü prognoz göstermektedir. Doğumdan 2-4 hafta önce meydana gelen olası hipoksik-iskemik bir olayı düşündürür. Doğumda ya da hemen ilk günlerde spastisite, emme-yutma güçlüğü, primitif refleks yokluğu saptanır.

3. Watershed infarktlar tipik olarak parasagital bölgelerde, ana serebral arter beslenme alanları arasındaki sistemik kan basıncı değişikliklerine hassas sınır bölgelerinde, bilateral, bazen asimetrik görülen infarktlardır. Sıklıkla term nadiren preterm bebeklerde görülür. Spastik SP, görme ve işitme problemleri saptanabilir.

4. Periventriküler lökomalazi (PVL) immatür beyinde periventriküler beyaz maddedeki nekrotik alanlardır ve özellikle de lateral ventriküllerin posterior ve yan komşuluklarında saptanır. Bu lezyonların ventriküllerin arka boynuzlarında genişleme ile belirlenen görüntüsü tipiktir (Şekil 10a ve 10b). Lokalizasyonu nedeniyle motor korteksten inen liflerin geçtiği alanlar sözkonusu olduğundan alt ekstremiteleri ilgilendiren spastik dipleji sıktır. Lezyonun daha laterale uzanması ile kollara giden lifler de etkilenir ve terapleji saptanabilir. Postnatal olaylarla periventriküler lökomalazi arasında zayıf bir birliktelik bulunması bu patolojiye yol açan kaskadın doğumdan önce başladığını düşündürmektedir. Gerçekten de sıklıkla preterm ve 1500 gr altı bebeklerde görülür.

5. Selektif nöronal nekroz ise term bebeklerde serebral ve serebellar korteksin değişik derecelerde etkilendiği, genellikle bilateral, bazen de asimetrik olan etkilenmelerdir. En çok parietooksipital bölgelerde yer aldıklarından parezi üst ekstremitelerde hakimdir. Kranyal MR’de bulgu vermeyebilir. Yaşayan bebeklerde spastik tetraplejik, hemiplejik, ataksik SP, epilepsi, mental gerilik gibi bulgular saptanır.

6. Fokal ve multifokal beyin nekrozları ana serebral damarların dağılım alanlarına uygun bölgelerdeki nekroz alanlarıdır. 1/3 olguda orta serebral arter beslenme alanında (Şekil 11 a, 11b) ve genellikle 32 haftalık gestasyon yaşından büyük bebeklerde meydana gelir. Çoğunlukla hemiplejik ya da tetraplejik SP olarak karşımıza çıkarlar. Nekroz ve kavite oluşumundan kaynaklanan büyük lezyonlar porensefali, hidranensefali ve multikistik ensefalomalazi  olarak adlandırılmaktadır (Şekil 12).

Gelişimsel malformasyonlar ise embriyonal süreçte kök hücre proliferasyonu, farklılaşması, nöron migrasyonu ve organizasyonu dönemlerinde meydana gelen olaylara bağlı olarak bir ya da daha fazla anomalinin (lizensefali, heterotopi, şizensefali, polimikrogiri,…) görüldüğü SE tablolarıdır (Bakınız: Serebral kortikal gelişim malformasyonları).

SP’nin çeşitli klinik formları:

1. Hemiplejik SP

2. Tetraplejik SP

3. Diplejik SP

4. Diskinetik SP

5. Ataksik SP

6. Mikst tip SP

1. Hemiplejik SP: Tüm SP’ler içinde ortalama % 20 oranında rastlanır. Bu oran term bebeklerde daha yüksektir. Etyolojik faktörler arasında İU arteryel iskemi sık olarak bildirilmektedir. Yaşamın ilk 3 ayında farkedilmesi güçtür. Sonraki aylarda çocuğun bir taraf el ve kolunu daha az kullandığı, zamanla klasik spastik postürün yerleştiği farkedilir. Üst ekstremite alta göre daha fazla etkilenir ve zamanla kontraktürler gelişir. Hemiparezi, çocuk objeleri yakalamaya başlayıncaya ve elini kullanmada yetersizlik gösterdiği zamana kadar farkedilemeyebilir. Bu da lezyonun postnatal geliştiği izlenimine neden olabilmektedir. Bu çocuklar yürüyebilseler de normalden daha geç zamanda ve etkilenmiş ayağın parmak ucuna basarak yürürler. Lezyon pariyetal lobu etkilemişse ilgili ekstremiteler ince ve kısadır. Etkilenen bölgelere göre kortikal duyu bozuklukları, hemianopsi ve ihmal tabloları da saptanır. Spastisite ilk iki yılda artış gösterir. Korteks etkilenmişse epileptik nöbetler ve davranış bozuklukları görülebilir. Konuşma gecikebilir, fakat zeka genellikle normaldir. MR incelemelerinde tek taraflı bulgulara rağmen % 35 oranında iki yanlı lezyonlar, term bebeklerde border zone infarktları, bazal ganglion lezyonları, kortikal malformasyonlar ve pretermlerde de PVL görülebilir. Bu kadar çeşitli lezyonlar görülebilse de en sık orta serebral arter infarktları saptanır.

2. Tetraplejik SP: Değişik serilerde % 14-22 oranında rastlanabilmektedir. Pek çok neden sıralanabilse de uzamış/müdahaleli doğum ve fetal distres en sık saptanabilen sebeplerdir. En şiddetli SP formudur. Çeşitli derecelerde mental yetersizlik de eşlik eder. Çocuklarda çoğunlukla yürüme fonksiyonu gelişemez, anormal baş ve ekstremite postürleri görülebilir. Genel olarak başkalarına bağımlı yaşarlar. Psödobulber tablo ağır ise konuşma yetersiz olabilir ve beslenme için de gastrostomiye ihtiyaç duyabilirler. Epileptik nöbetler sık ve tedaviye dirençli tiptedir. Mikrosefali sıklıkla eşik eder. İlkel refleksler de geç dönemlere kadar saptanabilir. MR incelemelerinde term bebeklerde multipl polikistik ensefalomalazi, poliporensefali, gelişim malformasyonları (polimikrogiri, şizensefali,…), PVL ve infeksiyon sekelleri saptanabilir.

3. Diplejik SP (Little hastalığı): SP’nin en sık görülen formudur (% 40-50). Prematüre SP grubunda diplejik SP daha yüksek bir orandadır. Genellikle dört ekstremite de etkilenmiş olmakla birlikte spastisite bacaklarda ön plandadır. Spastisitenin belirginleşmesi ilk yıllarda yavaş ve sinsidir. Emekleme döneminde bacaklarını kullanamadıkları için karınları üzerinde emekleme çabası gözlenebilir. Aksiller asma muayenesi sırasında tipik makaslama ya da parmak ucuna basma postürü belirginleşir. Şiddetli olgularda kalça subluksasyonları ve dislokasyonları gelişebilir. Sfinkter bozukluğu genellikle görülmez. Strabismus bu grupta % 43-50 gibi yüksek bir orandadır. Zeka ve konuşma sıklıkla korunmuştur, fakat elin ince motor hareketlerinde beceriksizlik saptanır. Epileptik nöbetlere 1/3 olguda rastlanabilir. Prematürelerde sıklıkla MR’de ventriküllerde deformite ve dilatasyonla birlikte periventriküler beyaz maddede T2’de intensite artışı (PVL, resim 10 a,b) saptanır. Termlerde çok çeşitli bulgular saptanabileceği gibi normal MR de bulunabilir. Spastik diplejik bir klinik tabloya karşılık normal MR bulguları olan çocuklarda kimi zaman familyal spastik paraparezilerin ayırıcı tanısını da yapmak gerekebilir.

4. Diskinetik SP: Bazal ganglion lezyonları sonucu koreatetoz, distoni gibi ekstrapiramidal semptomların görüldüğü bir formdur. Kernikterus ya da ciddi anoksiye bağlı olarak gelişen bu tablolarda fasyal diskinezi nedeniyle çocuklar konuşamazlar, işitme ve el kullanımı ile ilgili problemleri vardır. Ciddi anoksiye bağlı olanlarda kognitif fonksiyonlar da etkilenmiştir. İstemsiz hareketler doğumda mevcut değildir, ilk bir yıldan sonra belirginleşmeye başlar. Erken bebeklik döneminde hipotoniktirler. İstemsiz hareketlerin sonraki yıllarda hafif progresyon gösterebilmeleri nedeniyle idyopatik torsiyon distonisi ve diskinezi ile seyreden metabolik ve dejeneratif hastalıklardan ayırt edilmesi gerekebilir. Son yıllarda diskinetik SP 2 grupta incelenmektedir: Hiperkinetik form (kore, koreoatetoz) ve distonik form. MR’de anterolateral talamus, posterior talamus ve posterior putamende asfiksi sekelleri görülür

5. Ataksik SP: En nadir formdur. Sıklıkla serebellum ve bağlantılarında hasar ve anomaliler söz konusudur. Çoğunlukla tabloya hipotoni hakimdir. Gövde ve yürüme ataksisi ekstremite ataksisine göre daha belirgindir. Yürüme geç dönemlerde gerçekleşebilir, ancak sık düşmeler gözlenir. Nistagmus sık görülmez ve konuşma dizartriktir. Günümüzde bazı yazarlar bu grubu hipotonik (atonik) SP başlığı altında incelemektedirler. Hipotonik SP grubunda herhangi bir kas ya da periferik sinir hastalığı olmamasına rağmen kas gevşekliği saptanır. Tendon refleksleri normal veya artmış bulunabilir. 2-3 yıl sonra bu çocukların yarıdan fazlası serebellar bulgular geliştirir. MR bulguları bu hastalarda kliniği destekleyici olmayabilir. Kortikal atrofi ve ventrikülomegali yanısıra serebellumda hipoplazi de saptanabilir.

6. Mikst tip SP: Diskinetik ve spastik SP ya da ataksik ve diskinetik SP formlarının kombinasyonları olan tablolardır.

Tüm bu klinik formların yanısıra günümüzde motor defisit olmaksızın dil gelişim problemleri, özel öğrenme güçlükleri gibi bazı tablolarda doğumda asfiksi anamnezinin alınması farklı boyutlarda SP’lerin olabileceğini düşündürmektedir.

Tanı

SP klinik olarak tanımlanabilen, ilerleyici olmayan, sıklıkla motor semptomların oluşturduğu bir sendromdur. Tablonun erken tanınması zihinsel ve bedensel özürlülüğün önlenebilmesi amacıyla tedavi stratejisinin oluşturulması ve prognozun belirlenmesi açısından önem kazanmaktadır. Perinatal asfiksiye bağlı gelişen nörolojik problemlerin tanısına ulaşmada temel yöntemler prenatal, natal ve postnatal ayrıntılı öykü ve bazı laboratuar metodlarıdır. Prenatal dönemde bebeğin kalp hızındaki değişmeler, mekonyum pasajı, kordon kanında asit-baz değişiklikleri ve İU kontraksiyonların anormalliği fetal asfiksi hakkında uyarıcıdır. Arteryel kordon kanında pCO2 değişimleri ve düşük pH günümüzde objektif veriler olarak ele alınmaktadır. Doğumun gecikmesi, solunum desteğine ihtiyaç duyulması, 10 dk’da Apgar skorunun 3’ü geçmemesi ve neonatal dönemde gözlenen bazı klinik özellikler (hipotoni, emme güçlüğü, nöbet,…) asfiksiye bağlı beyin etkilenmesinin ciddi verileridir. Spesifik bir laboratuar metodu olmamakla birlikte ultrasonografi, BT, MR ve MR-spektroskopi gibi görüntüleme yöntemlerinden ve görsel/işitsel uyandırılmış potansiyellerden tanı desteği olarak yararlanılmaktadır. Ön fontanelin açık olduğu zamanlarda ultrasonografi pratik ve ucuz bir yöntem olarak yardımcı olur. Ventriküler sistem, bazal ganglionlar ve korpus kallozum bu yöntemle rahatlıkla değerlendirilir. Riskli bebeklerde ventrikül genişleme takibinde ilk hafta ve aylarda çok değerlidir. BT ilk 48-72 saatte daha da ayrıntılı bilgi gerektiğinde başvurulan bir görüntüleme metodudur. Ancak küçük heterotopiler, fokal displaziler gibi gelişim malformasyonlarının saptanması ve miyelinizasyonun takibi MR ile yapılabilir. Bazı displazileri ayırt edebilmek için T1 inversion recovery ve flair sekansları ile 1.5-3 mm.lik ince kesitlere de gereksinim duyulabilmektedir. MR ile elde edilen bu verilerle etkilenme zamanı tahmin edilebilir. Örneğin orta serebral arter alanındaki bir ensefalomalazik alan bir term hasarını düşündürürken lizensefali saptanması gestasyonun 7-24 haftalar arasındaki döneme yönlendirir. Ayrıca SP’nin diğer yavaş seyirli santral sinir sistemi hastalıklarından ayırt edilmesinde çoğu zaman MR yardımcı olmaktadır. Son yıllarda İU dönemde fetal anomalileri saptamak ve cerrahi müdahale şansını değerlendirmek amacıyla fetusa yönelik MR incelemeleri yapılmaya başlanmıştır. PET ve MR-spektroskopi asfiktik bebeklerde asfiksinin derecesini ve prognozu belirlemede deneysel amaçlı olarak kullanılmaktadır.

Tedavi

Neonatal dönemde asfiksiye bağlı serebral ödemin tedavisinde steroid ya da özel bir sıvı tedavisi önerilmemektedir. Deneysel çalışmalarda NMDA antagonistleri, kalsiyum kanal blokerleri beyin hasarını azaltma amacıyla kullanılabilmektedir. İndometazinin serebral vasküler direnci arttırarak asfiksi sonrası vazodilatasyona karşı koruyucu olduğu düşünülmektedir.

İleri çocukluk yaşlarında bu olguların değerlendirilmesi multidisipliner bir yaklaşımla, tüm sorunlarına yönelik olarak nörolog ya da çocuk nöroloğu, fizyoterapist, ortopedist, sosyal danışman, pedagog ve psikologtan oluşan profesyonel bir ekibi gerektirmektedir. Görme ve işitmenin değerlendirilmesine, konuşma ve beslenmeyle ilgili uzman kişilere de ihtiyaç vardır. Gelişmiş ülkelerde ayrı merkezlerde konuyla ilgili uzmanlar bu çocuklara mental ve fiziksel rehabilitasyon uygulamaktadırlar.

Motor defisitlerin derecesine göre fiyoterapi başta olmak üzere spastisiteye yönelik baklofen, botilinum toksini, dantrolen, diazepam, intratekal baklofen, hipersalivasyon için skopolamin, distoniye yönelik  trihexyphenidyl, L-dopa gibi medikal, tenotomi, selektif dorsal rizotomi, stereotaktik talamotomi gibi cerrahi girişimler uygulanabilmektedir. Kognitif olarak daha az etkilenmiş olanlar özel sınıflarda eğitilerek topluma kazandırılırlar.

KAYNAKLAR

1. Adamsbaun C, Robain O, Cohen PA, Delalande O, et al. Focal cortical dyplasia and hemimegalencephaly: histological and neuroimaging correlations. Pediatr Radiol 1998; 28 (8). 583-90.

2. Aicardi J. The Agyria-Pachygyria Complex: a spectrum of cortical malformations. Brain Dev 1991; 13: 1-8.

3. Aicardi J, Bax M. Cerebral Palsy. Aicardi J editör, Diseases of the Nervous System in Childhood içinde. London,Cambridge Mac Keith Press, 2. baskı, 1998, s.210-239.

4. Barkovich J. Congenital Malformations of the Brain and Skull. Barkovich J editör, Pediatric Neuroimaging içinde. Philedelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 3.baskı, 2000, s.339-341.

5. Barkovich AJ, Gressens P, Evrard P. Formation, Maturation, and Disorders of Brain Neocortex. AJNR 1992; 13: 423-446.

6. Barkovich AJ, Guerrini R, Battaglia G, Kalifa G, et al. Band Heterotopia: Correlation of Outcome with Magnetic Resonance Imaging Parameters. Ann Neurol 1994; 36: 609-617.

7. Barkovich AJ, Kjos BO. Gray Matter Heterotopias: MR Characteristics and Correlation with Developmental and Neurologic Manifestations. Radiology 1992; 182: 493-499.

8. Barkovich AJ, Kjos BO. Nonlissencephalic Cortical Dysplasias: Correlation of Imaging Findings with Clinical Deficit. AJNR 1992; 13: 95-103.

9. Barkovich AJ, Kjos BO. Schizencephaly: Correlation of Clinical Findings with MR Characteristics. AJNR 1992; 13: 85-94.

10. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Dobyns WB, Jackson GD, Becker LE, Evrand P. A classification scheme for malformations of cortical development. Neuropediatrics 1996; 27: 59-63.

11. Barkovich AJ, Kuzniecky RI. Gray Matter Heterotopia. Neurology 2000; 55: 1603-1608.

12. Barkovich AJ, Rowley H, Bollen A. Correlation of prenatal events with the development of polymicrogyria. AJNR 1995; 16: 822-27.

13. Barkovich AJ. Morphologic Characteristics of Subcortical Heterotopia: MR Imaging Study. AJNR 2000; 21: 290-295.

14. Barkovich AJ, Chuang SH. Unilateral Megalencephaly: Correlation of MR Imaging and Pathologic Characteristics. AJNR 1990; 11: 523-31.

15. Belai Y, et al. Umblical arteriovenous pO2 and pCO2 differences and neonatal morbidity in term infants with severe acidosis. Am J Obstet Gynecol 1998; 188: 13-19.

16. Bingham P, Lynch d, McDonald D, Zackan E. Polymicrgyria in chromosome 22 deletion syndrome. Neurology 1998; 51: 1500-1052.

17. Blair E, Stanley F. Intrauterine growth and spastic cerebral palsy. I.Association with birth weight for gestational age. Am J Obstet Gynecol 1990; 162: 229-237.

18. Borgatti R, Trialzi F, Zucca C, Picinelli P, et al. Bilateral perisylvian polymicrogyria in three generations. Neurology 1999; 52: 1910-1913.

19. Brett EM, Harding BN. Hydrocephalus and congenital anomalies of the nervous system other than myelomeningocele (chapter 17). Brett  EM editör, Paediatric Neurology içinde. Churcill Livingstone, New York, 3.baskı, 1997, s. 493-523.

20. De Rijk-van Andel JF, Arts FM, Barth PG, Loonen MCB. Diagnostic features and clinical signs of 21 patients with lissencephaly type 1. Dev Med Child Neurol 1990; 32: 707-717.

21. Devis PC, Hoffman JC, Ball TI, et al. Spinal abnormalities in pediatric patients: MR imaging findings compared with clinical, myelographic, and surgical findings. Radiology 1988; 166: 679-685.

22. Denis D, Chateil JF, Brun M, Brissaud O, et al. Schizencephaly: Clinical and imaging features in 30 infantile cases. Brain Dev 2000; 22: 475-483.

23. Elster AD, Chen MYM. Chiari I malformations: clinical and radiological reappraisal. Radiology 1992; 183: 347-353.

24. Fenichel G. Macrocephaly. Fenichel G editör, Disorders of Cranial Volume and Shape (chapter 18); Clinical Pediatric Neurology içinde. W.B. Saunders, Philedelphia, 4.baskı, 2001, s. 353-364.

25. Fenichel G. Microcephaly. Fenichel G editör, Disorders of Cranial Volume and Shape (chapter 18); Clinical Pediatric Neurology içinde. W.B. Saunders, Philedelphia, 4.baskı, 2001, s. 364-370.

26. Gooskens R HJM, Willemse J, Bijlsma JB, Hanlo PW. Megalencephaly: Definition and Classification. Brain Dev 1988; 10: 1-7.

27. Gropman AL, Barkovich AJ, Vezina LG, Conry JA, et al. Pediatric Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome; Clincal and MRI Features in 12 Patients: Neuropediatrics 1997; 28: 198-203.

28. Kuzniecky R, Andermann F, and CBPS Study Group. The Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome: Imaging Findings in a Multicenter Study. AJNR 1994; 15: 139-144.

29. Kuzniecky R, Andermann F, and CBPS Study Group. The Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome: Imaging Findings in a Multicenter Study. AJNR 1994; 15: 139-144.

30. Nelson KB, et al. Uncertain value of electronic fetal monitoring in predicting cerebral palsy. N Eng J Med 1996; 334: 613-618.

31. Okomura A, et al. MRI findings in patients with spastic cerebral palsy. II.Correlation with type of cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 369-372.

32. Olsen P, et al. Magnetic resonance imaging of periventricular leukomalacia and its clinical correlation in children. Ann Neurol 1997; 41: 754-761.

33. Rosenbaum RB. Disorders of Bones, Joints, Ligaments, and Meninges. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD editörler, Neurology in Clinical Practice içinde. Butterworth-Heinemann, Woburn, 3.baskı, 2000, s.1959-1964.

34. Sarnat HB, Menkes JH. Macrocepaly. Menkes JH, Sarnat HB editörler, Neuroembriology, Genetic Programming, and Malformations of the Nervous System (chapter 4); Child Neurology içinde. Lippincott Williams & Wilkins, Philedelphia, 6.baskı, 2000, s.354-400.

35. Sarnat HB, Menkes JH. Microcepaly. Menkes JH, Sarnat HB editörler, Neuroembriology, Genetic Programming, and Malformations of the Nervous System (chapter 4); Child Neurology içinde. Lippincott Williams & Wilkins, Philedelphia, 6.baskı, 2000, s.348-354.

36. Ulmer JL, Elster AD, Ginsberg LE, Williams DW. Klippel-Feil syndrome: CT and MR of acquired and congenital abnormalities of  cervical spine and cord. J Comput Assist Tomogr 1993; 17: 215-224.

37. Yanowitz TD, et al. Effects of prophylactic low-dose indomethazin on hemodynamics in very low-weight infants. J Pediatr 1998; 132: 28-34.

38. Yapıcı Z, Canbay-Kabay S, Gürsoy G, Eraksoy M. Serebral kortikal gelişim malformasyonları. 37. Ulusal Nöroloji Kongresi, 31 Ekim-4 Kasım 2001, Kemer, Antalya

Spitall Taxonomy Id: 34727

Tanım:

Jackson sarası denilen sara türü sırasında bilinç yitiminden önce meydana gelen çırpınmalar vücudun ancak bir bölümüyle ilgilidir. Elde, ayakta ya da yüzde başlayan ve daha sonra çevredeki kaslara doğru yayılan kasılmalar görlür. Bu sara türünde bayılma genellikle yoktur. Belirtiler yalnız duyularla ilgili de olabilir. Örneğin, vücudun belirli bir bölümünden yanma karıncalanma gibi duyumlar gelebilir. Nöbet sanrılarla, istemsiz alt çene hareketleriyle ve konuşma bozukluklarıyle de ortaya çıkabilir. Hastanın hareketleri otomatikleşir. Hatırlamadığı birtakım suçları işlemiş gibi davranır. Küçük sara (petit mal) denilen hafif sara, belirtileri tam olmayan bir nöbettir. Hasta birkaç saniyelik bir baygınlık geçirir. Çevresindeki kişiler, hatta kimi zaman hastanın kendisi bile bunun farkına varmaz. Ama, birdenbire ortaya çıkan böyle bir nöbetin tehlikesi küçümsenmemelidir. Örneğin hasta araba kullanırken böyle bir nöbet geçirirse, bir kazaya yolaçabilir. belirtileri hafif ve süresi kısa olduğundan bu hastalığın teşhisi oldukça güçtür. Sarayı ortaya çıkarmak ve niteliklerin belirlemek için elektroansefalogramdan yararlanılır. Saranın nedenleri çok çeşitlidir ve iyi belirlenmemiştir. Hastalığın kökeninde çoğu zaman bir çarpma olayı vardır. Bugün, trafik kazalarının gittikçe arttığı göz önüne alınırsa, çarpma olaylarının nedenli önem kazandığı anlaşılır. Kazaya uğrayanların yüzde 40′ın-da kafatası çarpması görülür. Bu kişilerin de çoğu daha sonra saraya yakalanırlar. Beyin urları, bulaşıcı beyin yangısı, beyin frengisi gibi beyin ve beyin zarı hastalıkları, mültipl skleroz, beyin zarı kanamaları, beyin kabuğu zedelenmesine yolaçan nedenler hep sara nöbetleri nedenleridirler. Zehirlenmeler (özellikle alkol zehirlenmeleri) ve kimi kalp hastalıkları da yine saraya yolaçabilirler.
Hastalığın yukarıda söz edilen nedenlerle ortaya çıkmadığı anlaşılırsa kalıtımla ilgili olduğu düşünülür.

Spitall Taxonomy Id: 34625

Tanım:

b-heksozamidaz A ve B eksikliğinin neden olduğu OR bir hastalıktır.

Klinik bulgular: Değişkenlik göstermekle birlikte TS’nin infantil formuna benzer. SH’de  GM₂ gangliozidin (N-Asetil glukozamin içeren oligosakkarid) periferal depolanmasını gösteren HSM vardır. Kİ yaymalarında köpük hücreleri bulunur. Makülada kiraz lekesi vardır.

Jüvenil formu 1. dekatın ikinci yarısında ataksi, dizartri ve mental bozulma ile ortaya çıkar. Bu formda HSM ve maküler kiraz lekesi yoktur.

Otozomal resesif geçer. Spesifik tedavisi yoktur.