Spitall Taxonomy Id: 35679

Tanım:

Hepatomegali GDH I ‘deki kadar ileri derecede olabilir. Bu hastalık jeneralize olduğunda kas ve kalbi de etkiler. Hipotoni yok veya hafiftir. Bazı hastalar muskuler distrofili çocukları hatırlatır. EKG bozuklukları ve orta derecede kardiyomegali genellikle bulunur. Böbreklerin hacmi normaldir. GDH III karaciğere sınırlı olduğunda gidişi iyidir. Hipoglisemi nadirdir, klinik sorun yaratmaz. Tekrarlayan pnömoniler olabilir. Uzun dönem prognoz iyidir. MR görülmez. Ürik asit, laktat, keton ve lipid düzeyleri normaldir. Glukagon kan glukozunu artırır.

Spitall Taxonomy Id: 35300

Tanım:

Bir sinirin iltihabıdır. Bazen, nörit ve genellikle polinevrit diye adlandırılan durumun gerçek adının polinevropati olması gerekir, çünkü burada iltihap söz konusu değildir; kuvvetsizlik, reflekslerin kaybı ve duyuların değişmesine neden olabilecek şekilde sinirlerin durumunda bir değişiklik baş göstermiştir.

Nedeni: Çeşitli nedenler sayılabilir: Difteri, şekerli diyabet, böcek zehirleriyle, cıva, kurşun, arsenik, alkol ve izoniazid’le (bir verem ilacı) zehirlenme, vitamin eksikliği (özellikle, B kompleks vitaminleri) bu nedenlerdendir. Akciğer kanseri de polievropati’ye neden olabilir.

Belirtileri: El, bacak ve ayaklarda uyuşma ve karıncalanma, baldırda kramplar, bunları izleyen kuvvetsizlik, özellikle yürürken hareketlerin kabalaşması, bacak ve el kaslarının erimesi görülür. Difteri’de, kol ve bacaktaki anormallikleri hissetmeden önce, hasta, çift görmeden ve yutma güçlüğünden şikâyet eder.

Tedavi: Neden olan durumun tedavisiyle birlikte, özellikle B kompleks vitaminlerinden zengin bir beslenme gereklidir. Çok önemli olan bir özellik de, hasta kasların gerginliğinin önlenmesi ve eklemlerin, pasif olarak hareket ettirilip, sertleşmesine engel olunmasının gerekli olduğudur.

Spitall Taxonomy Id: 34891

Tanım:

Kronik alkol kullanımı olan hastalarda %10-75 oranında görülür. 40-60 yaş grubunda olan bu hastaların anamnezlerinde ciddi alkol alımı vardır.

Klinik tabloda; distal, simetrik, sinsi gidişli parestezi gibi subjektif duysal semptomlar ile distal zaaf vardır. Yüzeyel ve derin duyu kusurunun yanısıra refleks kaybı saptanır. Elektrofizyolojik ve histolojik incelemede aksonal nöropatiye ilişkin bulgular gözlenir. Tedavide; alkol kesimi, vitaminoterapi ve gerektiği takdirde fizyoterapi yer alır.

Tütün-alkol ve beslenme ambliopisi

Kronik alkolizmi olanlarda, kilo kaybı ile birlikte sıklıkla iki taraflı, sinsi başlangıçlı, haftalar içinde gelişen ağrısız vizyon kaybıdır. Tütün alımı veya alkolün bu tablodan direkt sorumlu olduğu gösterilememiştir. Savaş esirlerinde görülen tablo ile benzerdir ve tedavide; yetersiz beslenmenin düzeltilmesi ile vitaminlerden yararlanılır.

Spitall Taxonomy Id: 34889

siyanoz: oksijen yetersizliği nedeni ile derinin mavimsi bir renk alması durumu.

Tanım:

Beriberi’nin sözlük karşılığı aşırı güçsüzlüktür. Periferik sinir ve kalp kaslarını tuttuğu için, kardiyomiyopati ve sensorimotor polinöropatiye yol açar. Klasik olarak ikiye ayrılır. Ödem eşlik ettiği takdirde yaş, diğerine ise kuru beriberi adı verilir.

Klinik görünüm; aylar içersinde, subakut gelişen, ayaklardan, duysal parestezilerle başlayan, zaman içersinde ellere geçen; distal, simetrik, duysal-motor polinöropatidir. Hastanın muayenesinde; ayak ve ellerde (distal) kuvvetsizlik, eldiven-çorap şeklinde duyu kusuru ve refleks kaybı vardır. Kranyal sinir tutulması görülmemekle birlikte, izole optik nöropati görülebilir. Eşlik ettiği takdirde, kardiyomiyopatiye ait bulgular saptanır.
Tanı; anamnez ve klinik tablo birleştirilerek konulur. Tedavi başlamadan alınan serum ve idrarda düşük tiamin düzeyi gösterilebilir. Polinöropati aksonal tiptedir. Tedavide; 50-100 mg/gün tiamin verilmesi yeterlidir.

Daha çok pirinçle beslenen asya ülkelerinde infantil beriberi görülür. Bunlar; birinci yaş içersinde anneden meme alan çocuklardır. Erişkin formdan farklı olarak; akut kardiyopati, dispne, siyanoz, huzursuzluğun yanısıra oftalmoparezi, uyuklama ve epileptik nöbetler vardır.

Spitall Taxonomy Id: 34858

Tanım:

Herediter spastik parapleji (HSP) (Familyal spastik parapleji, Strumpell-Lorrain sendromu): 1880’de Strumpell’in tanımladığı, daha sonra Lorrain tarafından etraflı şekilde tartışılmış olan bu sendromun prevalansı 2-10/100.000 olarak bildirilmiştir. Bacaklarda çok yavaş ilerleyen simetrik spastisite ve kuvvetsizlik, yürüme güçlüğü, artmış tendon refleksleri ve ekstensör taban derisi refleksinden oluşan bir klinik tablo söz konusudur. İdrar aciliyeti gibi sfinkter kusurları, alt ekstremite distallerinde uyuşmalar ve bozulmuş vibrasyon duyusu gibi duyusal semptomlar bulunabilir. Komplike olmayan tiplerinde sadece bu belirti ve bulgulara rastlanırken, komplike formlarında epileptik nöbetler, demans, kas atrofileri, ekstrapiramidal bulgular, periferik nöropati ve katarakt gibi ek anormallikler görülür.

Kortikospinal traktuslar ve daha az oranda arka kordonlarda, bu traktusların distal kesimlerinde en belirgin olan aksonal dejenerasyon söz konusudur. HSP’nin genetik geçişi ileri derecede heterojendir. Dominant geçişli formlar resesiflere göre daha sıktır.

Dominant geçişli komplike olmayan HSP nin en sık görülenleri kromozom 2p21-p22 lokalizasyonundaki SPG4 lokusu (yaklaşık %45 olgu, spastin geni) ve 14q11-q21 lokalizasyonunda SPGA3 lokusu (yaklaşık %10 olgu, atlastin geni) ile ilişkilidir. Otozomal resesif HSPlerin yaklaşık yarısı 15q13-q15 üzerindeki SPG11 lokusu (Spataksin geni, spastik parapleji ve ince korpus kallozum) ile ilişkilidir (Bu konuda ayrıntılı bilgi için bakınız: Kaynak 9). Sık görülen formların bazılarına ilişkin genetik incelemeler gelişmiş laboratuvarlarda ticari olarak yapılabilmektedir.

HSP’nin doğal gidişini değiştirecek bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte klinik gidiş oldukça iyidir. Adölesanstan sonra başlayan olgularda genellikle yavaş bir progresyon izlenirken erken çocuklukta başlayanlarda fark edilir bir progresyon görülmeyebilir. Komplike olmayan HSP’lerde üst ekstremitelerde ve bulber kaslarda kuvvetsizlik, konuşma ve yutma güçlüğü, kranyal sinir tutulmaları, kas atrofisi ve fasikülasyonlar, periferik nöropati bulguları görülmez. Böyle bulguların görüldüğü hastalarda diğer tanı olasılıklarını düşünmek gerekir.

demans: beyinde hasardan kaynaklanan ve ilerleyen bir bozukluk olup kişide yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir

Spitall Taxonomy Id: 34857

Tanım:

Cauda sendromunda, degenere olmuş massiv disk materyali ( nucleus pulposus ) posterior ligamanı yırtarak omurilik kanalı içerisine girer ve omurilikten çıkan sinir lifleri üzerine bası yapar. Sinir lifleri üzerinde oluşan bu bası sonucu hastada süvari yaması tarzında duyu kusuru ( uyuşukluk ), bacaklarda paraplejiye ( her iki bacağın felci ) kadar gidebilen kuvvetsizlik, idrar ve büyük aptestini kaçırma, seksüel yetersizlik ( geç safhada belli olur ) ile karekterize çok ağır bir tablo ortaya çıkar. Cauda sendromunda hastanın daha önce bel ağrısı ve siyatik tarzında şikayetleri olabilir ancak olmadan da bu tablo meydana gelebilir. Özetle Cauda sendromunda, ani gelişen ağır nörolojik belirtiler söz konusudur ve acilen müdahale edilmez ise hastanın paraplejik olma ihtimali yüksektir. Gecikmiş müdahale de gelişmiş olan bulguların ( bacaklardaki felç ve idrar – gaita kontrulünün ) geri dönme şansı azdır.

Spitall Taxonomy Id: 34853

fasikülasyon: istemsiz kas syirmeleri.

Tanım:

Radyasyon miyelopatisi: Medulla spinalisin ışınlama alanına girdiği radyoterapi uygulamalarından kaynaklanan iyatrojenik bir hastalıktır. İnsidensi total radyasyon dozu, fraksiyon başına doz ve radyasyona maruz kalan doku volümüne bağlıdır. Total dozu 6000 rad’ın altında kalan ve günde 200 rad’ı aşmayan uygulamalarda miyelopatiden sakınılabildiği gösterilmiştir. Sinir dokusunun radyasyona bağlı doğrudan hasarı ve omuriliği besleyen damarlardaki değişikliklerin miyelopatiden sorumlu olduğu ileri sürülmüştür.

Radyasyonun omurilik üzerine bilinen akut bir etkisi yoktur. Geç dönemde ortaya çıkan omurilik hasarları erken ve geç gecikmiş miyelopati olarak sınıflandırılabilir. Erken gecikmiş radyasyon miyelopatisi radyasyon uygulamasından haftalar sonra ortaya çıkar. Ekstremitelerde boyun fleksiyonuyla artan paresteziler ve Lhermitte fenomeni görülür. Medulla spinaliste demiyelinizasyon ve oligodendrositlerdeki azalmaya bağlı olarak geliştiği düşünülmektedir. Geç gecikmiş radyasyon miyelopatisi iki ayrı formda görülür. Progresif miyelopati şeklinde olanı radyasyon tedavisinden 12-15 ay sonra ortaya çıkar. Klinik tablo genellikle bir Brown-Sequard sendromu şeklinde başlar ve tam bir transvers miyelopatiye doğru yavaş progresyon gösterir. Patolojik incelemede omurilik gri ve beyaz maddesini tutan nekroz alanları görülür. Progresif alt motor nöron tipi zaaf ile giden form ise radyasyondan 3-14 ay sonra ortaya çıkar. Ön boynuz hücrelerindeki patolojik değişikliklere bağlıdır. Ekstremitelerde asimetrik atrofi, kuvvetsizlik ve fasikülasyonlarla seyreder. Radyasyon miyelopatilerinde başlıca ayırıcı tanı sorununu metastatik tümörler oluşturur. Ağrısız seyir radyasyon miyelopatisi tanısını kolaylaştırmakla birlikte uygun spinal görüntüleme yöntemlerine başvurulması gerekir. Gecikmiş radyasyon miyelopatisinin tedavisinde kortikosteroidler, Warfarin, Pentoksifilin ve E vitamininden, hiperbarik oksijen uygulamalarından yararlanan bazı hastalar bildirilmiş olmakla birlikte, nörolojik tablonun progresif seyrini etkilediği gösterilmiş bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Spitall Taxonomy Id: 34851

Tanım:

Akut transvers miyelite omuriliğin bir kaç segmenti ya da daha geniş bir kesimi boyunca uzanan, daha çok beyaz maddeyi tutarak oldukça yaygın şekilde inflamasyon, demiyelinizasyon ve bazen nekrotik değişikliklere neden olan patolojik süreçler yol açar. İnsidaensi milyonda 1 ile 5 arasındadır. İnfeksiyon ve aşılanma sonrası gelişen miyelitlerle multipl skleroz seyrinde ortaya çıkan miyelitler de bu grup içinde ele alınabilir. Akut idyopatik transvers miyelit terimi ise, aynı patolojik sürecin gösterilebilen neden olmaksızın geliştiği durumlar için kullanılır. Ortak yönlerinin omurilik beyaz maddesindeki miyeline yönelen anormal bağışıklık yanıtı olduğu düşünülen bu tablolar arasında ayrım yapmak genellikle zordur.

Akut transvers miyelitte en sık olarak dorsal medulla spinalis tutulur. Klinik tablo saatler, günler veya bir kaç hafta hafta içinde ilerleyip yerleşen asandan (alt ekstremitelerden gövdeye, bazen daha sonra ellere yayılan) uyuşukluk hissi ve kuvvetsizlik ile sfinkter kusurundan oluşur. İlk günlerde sırt ağrısı sıktır. Bu yerleşim şekli ve hızlı gelişen akut transvers miyelitlerde alt ekstremitelerde tendon reflekslerinin alınamaması Guillain-Barré sendromu ile karıştırılmasına neden olabilir. Akut transvers miyelitte genellikle gövde üzerinde net bir duyu seviyesi ve belirgin sfinkter kusuru olması, bir çok kez nörolojik bulguların asimetrik, taban derisi refleksinin ise ekstansşör bulunması bu iki sendromu birbirinden ayırt ettirir. Elektrofizyolojik testler ayırıcı tanıya yardımcı olur.

Bu klinik tablo ile getirilen bir hastada ilk yapılması gereken, cerrahi tedavisi mümkün olan bir omurilik basısını araştırmaktır. Bu amaçla tercih edilen inceleme, alanı nörolojik bulguların işaret ettiği düzeye göre ayarlanmış bir spinal MR incelemesidir. Vertebra grafilerine, bilgisayarlı tomografi ve miyelografiye daha nadir durumlarda ya da MR incelemesi olanağı bulunmadığında başvurulur. Akut transvers miyelitli bir hastanın MR incelemesinde omurilik içinde bir veya bir kaç kaç segment boyunca uzanan (bazen de umulmadık şekilde longitudinal olarak omuriliğin çok uzun bir kesimini etkileyen), T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens olan ve kontrast madde tutabilen sinyal değişikliği odakları görülebilir. Lezyon bölgesinde omurilik genişlemiş olabilir. Bu durumda intramedüller bir tümörün ayırıcı tanısı gerekir. BOS normal olabilir ya da milimetreküpte 10-100 mononükleer hücre ve hafif protein artışı görülebilir. BOS glükoz düzeyi normaldir. Ayırıcı tanı amacı ile sifilize yönelik serolojik testler, BOS’ta virüs kültürü, IgG indeksi ve oligoklonal band araştırması gerekebilir.

Spitall Taxonomy Id: 34847

Tanım:

Paralitik poliomiyelit: Kas zaafı, 2-5 günlük bir hastalık tablosunu izleyerek akut (maksimum şiddetine 1-2 günde ulaşan) ya da daha yavaş şekilde yerleşir. Felç gelişme riski yaş ilerledikçe artar; bebeklerde nadir, erişkinlerde çok daha sık, çocuklarda ise bu ikisinin arasındadır. Genellikle bacakta daha sık olmak üzere bir ekstremitenin hemen tümünü tutan gevşek bir felç söz konusudur. İki ekstremite asimetrik veya nadiren simetrik olarak ta tutulabilir. Prodromal dönemde yapılan aşırı fiziksel egzersiz ya da lokal injeksiyonların, bu egzersiz ve injeksiyonların yapıldığı ekstremitede felcin ortaya çıkmasını kolaylaştırdığı düşünülür. Guillain-Barré sendromu ile karıştırılabilecek şekilde ekstremite ve gövde kaslarının simetrik ve yaygın şekilde tutulduğu olgulara rastlanabilir. Kuvvetsizlik gelişen ekstremitede fasikülasyonlar görülebilir, tendon refleksleri azalmış ya da kaybolmuştur. Hasta bu ekstremiteye ilişkin ağrı ve parestezilerden yakınabilirse de, objektif duyu kusuru yoktur. Erişkin hastalarda kalıcı olmayan idrar retansiyonu görülebilir. Kas atrofisi 3. haftadan itibaren farkedilmeye başlar, 12-15. haftada maksimal olur. Bulber tutulması olan hastalarda yutma ve solunum güçlüğü ile vazomotor kontrol bozuklukları (hipertansiyon, hipotansiyon, dolaşım kollapsı) gelişebilir.

İnfeksiyona uğrayan başlıca merkez sinir sistemi yapıları omurilik ön boynuzlarının yanısıra hipotalamus, talamus, beyin sapı motor çekirdekleri ve retiküler formasyonu ile vestibüler ve serebellar çekirdeklerdir. Kas zaafının şiddeti hasara uğrayan ön boynuz hücrelerinin sayısı ile orantılıdır. Felçli ve atrofik kalan kasları innerve eden ön boynuz hücrelerinin %10 dan azı sağlam kalmış durumdadır.

Poliomiyelitin akut döneminde BOS’ta viral bir meningoensefalitle uyumlu bulgular elde edilir. Genellikle mononükleer hücrelerin hakim olduğu bir pleositoz görülmekle birlikte, hastalığın ilk birkaç gününde polimorf hücre baskınlığına rastlanabilir. BOS proteini normal ya da hafif artmış, glükoz düzeyi normal bulunur. BOS’ta poliovirüs spesifik IgM saptanabilir. Ayırıcı tanıda özellikle Guillain-Barré sendromuna benzeyen olgular güçlük yaratır. Bu tür olguların tanınmasında elektromiyografi (EMG) ile mültisegmanter spinal ön boynuz tutulmasının gösterilmesi yardımcı olur.

Poliomiyelit için bilinen antiviral bir tedavi yoktur. Yaygın aşı uygulaması ile toplumda başarılı korunma sağlanır. Hastalığın akut döneminde bulber tutulması olan olgularda solunum yardımı ve yoğun bakım şartlarının sağlanması gerekebilir. Bu dönemde mortalite %5-10 arasındadır. Akut dönemi geçiren olgularda bulber belirtiler çoğunlukla düzelir. Ekstremite felçleri de bir derece düzelme göstermekle birlikte, ağır felç gelişen olgularda zaaf ve atrofiden oluşan sekeller kalır. Bu hastalarda akut dönemde uygun ateller, daha sonra da egzersiz uygulamaları ile kontraktür gelişimi engellenmeye çalışılır.

Spitall Taxonomy Id: 34841

Tanım:

Omuriliğin Merkezi Lezyonu (Siringomiyeli Sendromu): Omuriliğin merkezi bölgesini bir kaç ya da daha çok segment boyunca harap eden lezyonlar tarafından ortaya çıkarılır. Buna hemoraji veya travmaya bağlı kontüzyon gibi akut süreçler ya da tümör, siringomiyeli gibi patolojik oluşumlar neden olur. Bu sendromu oluşturan en sık ve en tipik patolojik süreç olan siringomiyeli, daha çok orta-alt servikal bölgede, daha nadir olarak lumbosakral bölgede ve medulla oblongatada (siringobulbi) görülür. Lezyona uğrayan segmentlere ilişkin dermatomlarda (servikal lezyon için her iki üst ekstremitede pelerin şeklinde) ağrı ve ısı duyusu kaybı (o segmentte çaprazlaşan lifler tutulduğu için), yine bu segmentlere ait miyotomlarda simerik ya da asimetrik alt motor nöron tutulması tarzında kuvvetsizlik ve atrofi (spinal ön boynuz hasarına bağlı) ortaya çıkar. Lezyon yanlara doğru genişledikçe inen motor yolların tutulmasına bağlı olarak alt ekstremitelerde üst motor nöron tipinde kuvvetsizlik, tonus ve tendon reflekslerinde artma ve patolojik refleksler gelişir. Derin duyu bozukluğu görülmez.