Spitall Taxonomy Id: 35036

Tanım:

Normal plazma osmolalitesindeki değişiklik suyun alımı ve atılımı arasındaki denge ile ilgilidir. Serum sodyumu da su dengesindeki değişiklikler ile birlikte değişir.  Elektrolitler içinde su dengesinin yoğunluğunu belirlediği tek elektrolittir. Normalde serum sodyumu 135-145 mEq/L arasındadır. Sodyum hücre dışı sıvının ana katyonudur ve hücre dışı osmolalitenin ana belirleyicisidir. Bu nedenle intravasküler hacmin sağlanmasında da gereklidir. Ağız yolu ile alınan sodyum gastrointestinal yol ile emilir. Mineralokortikoidler ve glukoz sodyum emilimini artırır. Sodyum barsak ve ter yolu ile atılsa da atılımında ana rolü böbrekler oynar.

Sodyum yoğunluğu artınca plazma osmolalitesi ve antidiüretik hormon (ADH) artar, sonuçta böbrekten su geri emiliminde artış olur. Hiponatremide ise plazma osmolalitesi azalır ve ADH salınımı durur ve böbreklerle su atılımı artar.  Böbreklerden sodyum atılımı plazma osmolalitesi ile ayarlanmaz. İdrardaki sodyum miktarı RAS, aldosteron ve intrarenal değişik mekanizmalarla ayarlanır. Hipo veya hipernatremide serum sodyum yoğunluğu değil, altta yatan patolojik neden idrar sodyumunu belirler.

Sodyumun hücre dışı sıvının ana osmolü olması nedeni ile serum sodyumundaki değişiklikler hücre içi ve hücre dışı arasında su akışı ile sonuçlanır. Bu sıvı akışı hücre fonksiyonlarını bozacağından, su akışını en aza indirecek şekilde hücre hacmi ayarlanır. Örneğin hiponatremide hücre dışında osmolalite azalacağı için, su hücre içine girecek ve hücre şişecektir. Hücre şişmesini önlemek için hücre içindeki K hücre dışına çıkar. Kronik hiponatremide ise hücre hacmi taurin ve inositol gibi organik maddelerin kaybı ile sağlanmaya çalışılır. Hipernatremide ise su akışı hücre içinden dışına doğru olur ve koruyucu mekanizmalar olmadığında hücre büzülür. Akut dönemde elektrolitler hücre içine geçer. Uzun süren hipernatremide ise organik idiyojenik osmoller üretilir. Böylece hücre içi hacminin azalması engellenmiş olur.

Yavaş olarak ve uzun sürede oluşan değişiklikler, akut olanlara göre daha iyi tolere edilir. Fakat serum sodyumundaki akut değişiklikler (<120 ve >160 mEq/L) santral sinir sistemi hücre hacmindeki akut değişiklikler nedeni ile dramatik nörolojik yan etkilere neden olur. Bu ayarlayıcı mekanizmalar tedavi sırasında da göz önünde bulundurulmalıdır.

Sodyum ve su metabolizması bozuklukları değerlendirmesinde uygulanacak basamaklar şunlardır:

1. Hücre dışı sıvıda hayatı tehdit edecek bir bozukluk olup olmadığı

2. Sodyum denge bozukluğunun derecesi belirlenmeli

a. Hücre dışı sıvı hacminin klinik olarak değerlendirilmesi

3. Su dengesinde bozukluğun derecesi değerlendirilmeli

a. Plazma osmolalitesinin laboratuvar ölçümleri

Hiponatremi

Hastanede yatan çocuklarda sık görülen bir elektrolit anomalisidir.  Serum sodyum düzeyinin <130-136 mEq/L olmasıdır. Toplam vücut sodyum ve suyu birlikte serum sodyum yoğunluğunu belirler, Hiponatremi suyun sodyuma olan yoğunluğunda artma nedeni ile oluşur.  Bu nedenle düşük, normal veya yüksek vücut sodyumu ve düşük, normal veya yüksek vücut suyu olduğu durumlarda gelişebilir. Özetle hiponatremi mekanizması genelde şöyledir:

• Su fazlalığında sodyum kaybı

• Sodyum fazalığında suyun artımı

Hiponatremi Nedenleri

1. Pseudohiponatremi

a. Yüksek protein yoğunluğu (İV İg verilmesi, multiple myelom vb)

b. Hiperlipidemi

c. Hiperglisemi

2. Hiperosmolalite

3. Hipovolemik hiponatremi

a. Böbrek dışı kayıplar

I. Gastrointestinal (Kusma ve ishal)

II. Deri Terleme, yanık

III. Üçüncü boşluk kayıpları

b. Böbrek kayıpları

I. Tiazid ve loop diüretikler

II. Ozmotik diürez

III. Postobstriktif diürez

IV. Akut tübüler nekrozun poliürik fazı

V. Jüvenil nefronofitizis

VI. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı

VII. Tübülointersitisiyel nefrit

VIII. Obstriktif üropati

IX.  Bartter ve Gitelman sendromları

X. Serebral tuz kaybı

XI. Proksimal tip II renal tübüler asidoz

XII. Aldosteron etkisi kaybı (Hiperpotasemi)

1. Aldosteron eksikliği

2. Pseudohipoaldosternizm

3. Üriner yol obstriksiyonu ve/veya enfeksiyonu

4. Normovolemik hiponatremi

a. Uygunsuz ADH salınımı

b. Uygunsuz antidiüreze bağlı nefrojenik sendrom

c. Desmopresin asetat

d. Glukokortikoid eksikliği

e. Hipotroidi

f. Su zehirlenmesi

I. Hekim hatası

II. Bebeklerin fazla su içerikli ürünlerle beslenmesi

III. Yüzme

IV. Çeşme suyu fazla alımı

V. Pisikojenik polidipsi

VI. Sulandırılmış mamalar

5. Hipervolemik hiponatremi

a. Konjestif kalp yetmezliği

b. Siroz

c. Nefrotik sendrom

d. Böbrek yetmezliği

e. Sepsise bağlı kapiller geçiş

f.  Protein kaybettiren enteropati

Psödohiponatremi şeklindeki hiperglisemi, hiperlipidemi ve hiperproteinemide olan laboratuvar hatası, doğrudan iyon selektif elektrodlarla sodyum konsantrasyonlarının belirlenmesi nedeni ile artık görülmemektedir.

Hiponatremide su dengesi azalmış veya artmış olabilir, fakat sodyum kaybı su kaybından fazladır. Böbreğe bağlı sodyum kayıplarında idrar sodyumu >20 mEq/L’dir. Aldosteron sodyum retansiyonu için gereklidir. 21 Hidroksilaza bağlı doğumsal adrenal yetmezlikte aldosteron eksikliği hiponatremiyi oluşturur.

Hipervolemik hiponatremide su ve sodyum fazlalığı vardır, ancak su fazlalığı daha çoktur. İdrar Na< 10 mEq/L ‘dir.

Uygunsuz ADH sendromunda,  düşük osmolalite veya artmış intravasküler hacme karşın, ADH sekresyonu baskılanmaz. Su atılımı yapılamaz ve sonuçta serum sodyumunun dilüsyonu ve hiponatremi gelişir. Üre ve ürik asid düzeyleri de düşük bulunabilir. Hücre dışı alanda sıvı artımı intravasküler sıvının da artmasına neden olur ve böbrekler intravasküler hacmi azaltmak için sodyum atılımını artırır, bu nedenle bu hastalarda ağır bir hiponatremi gelişmez. Uygunsuz ADH sendromu daha çok santral sinir sistemi hastalıklarında ve akciğer hastalıkarında görülür (Tablo 1). Ektazi gibi bazı ilaçlar ve narkotikler, tümörler ve stres neden olabilir. Nefrojenik sendrom ender olarak görülen böbrekteki ADH fonksiyonunda artışa yol açan bir mutasyondur ve uygun olmayan antidiüreze neden olarak hiponatremiye yol açar. Uygunsuz ADH sendromu genellikle hipotonik İV sıvıların verilmesi ile oluşur. Parenteral sıvıların verilmesinin yakın izlem gerektirdiği unutulmamalıdır.

Sentetik olarak ADH santral diabetes insipidus ve enüresis nokturnada verilir, sıvı alımı da uygun olarak kısıtlanmazsa hiponatremi gelişebilir.

Özellikle bebeklerde fazla su alımında, sodyum ve proteinin yeterli alınmadığı durumlarda böbreklerde yeterli su atılım yeteneği henüz gelişmediğinden hiponatremiye neden olur.

Gukokortikoid eksikliği ve hipotroidizmdeki hiponatremi mekanizması henüz bilinmemektedir.

Bazı ilaçlar hiponatremiye yol açar. Corpropamid, klofibrat, carbamazepin, vinkristin, siklofosfamid, opiatlar, nikotin, kolşisin, barbituratlar ADH salınımını artırırlar, klorpropomid, tolbutamid, fenformin ADH etkinliğini artırır, oksitosin, tiazid diüretikler ve NSAID’lar ADH’dan bağımsız olarak böbrek su atılımını azaltır ve hiponatremiye neden olurlar.

Klinik

Serum Na’nun 125 mEq/L‘nin olduğu durumların %50’sinde hiponatremik ansefolopati gelişir. Hiponatremi hücre dışında yoğunluğu azaltır ve sıvı hücre dışından hücre içine akar. Hücreler şişer; birçok dokuda bu durum önemli değilken beyinde akut hiponatremi herniasyona ve solunum durmasına neden olur. Hiponatreminin nörolojik belirtileri şunlardır:

1. İştahsızlık,

2. Bulantı- kusma

3. Halsizlik

4. Letarji

5. Konfüzyon,

6. Başağrısı

7. Ajitasyon

8. Nöbetler

9. Reflekslerde azalma

10. Kas krampları

11. Hipotermi

12. Chyne Stokes solunumu

13. Kas güçsüzlüğü

14. Koma

Yavaş gelişen hiponatremiye beyin hücreleri osmolalitelerini azaltarak, hücre içi sodyum, potasyum, klor ve daha da uzun sürerse aminoasit atılımı ile uyum sağlar. Bu nedenle hiponatremide belirtiler,  serum sodyum düzeyi yanı sıra düşme hızına da bağlıdır ve yavaş gelişen hiponatremi belirtisiz olabilir. Hipoksi semptomatik hiponatremili hastalarda mortalitenin en güçlü önceden belirleyicisidir.

Tanı

Öyküde diyare, diüretik alımı, poliüri, enüresis, hipotroidizm, adrenal yetmezlik, beyin hasarı, kalp, karaciğer hastalığı, ınefrotik sendrom, böbrek yetmezliği bulguları, ağızdan ve İV sıvı alımı öyküsü sorgulanır.

Hiponatremi ayırıcı tanısında;

1. Plazma osmolalitesi bakılmalı

a. Normal osmolalite: Psödohiponatremi

b. Düşük osmolalite: Gerçek hiponatremi

c. Normal veya yüksek osmolalite: Hiperüremi, hiprglisemi, mannitol ve sorbitol alımında görülür. Glikozda 100mg/dl! lik yükselme sodyumda 1,7 mEq/L düşmeye neden olur.

2. Hastanın sıvı durumunun belirlenmesi

a. Hipervolemi

i. Ödem, pulmoner ödem, plöral efüzyon, hipertansiyon, karaciğer yetmezliği

ii. Böbrek yetmezliği

b. Hipovolemi

i. Böbrek iyi çalışıyor ve böbrek dışı nedenler var ise idrar Na’u<10 mEq/L

ii. Böbrek iyi çalışmıyorsa idrar Na’u> 20 mEq/L

iii. Metabolik alkaloz varsa idrarda Cl  da bakılmalıdır.

Hiponatremide uygulanması gereken akış şeması tablo 2’de ve uygunsuz ADH sendromunda tanı kriterleri tablo 3’te özetlenmiştir.

Tedavi

Öncelikle hiponatreminin altta yatan nedeni tedavi edilmelidir ve serum sodyum düzeyi yakından izlenmeli ve hızla düzeltilmemelidir. Şok, nöbet gibi bulgular olduğunda hipertonik NaCl verilerek hızlı ve az miktarda düzelme sağlanır. Sodyum açığı (mmol/L): (140-PNa) X 0,65 X vücut ağırlığı(kg) şeklinde hesaplanır.

İlk yapılacak şey hiponatreminin nedeninin ve oluş süresinin saptanması ve hipo, normo ya da hipervolemi olup olmadığının belirlenmesi olmalıdır. Daha sonraki aşamada sıvının ağız ya da damar yollarından hangisi ile verileceğine, hangi sürede verileceğine,  kolloid sıvı verilip verilmeyeceğine karar verilmelidir. Yeni ağızdan rehidratasyon sıvıları 60-90 mmol/L sodyum içermektedir. Çocuk şokta değilse ağızdan rehidratasyon sıvıları güvenli ve etkilidir. Şoktaki çocuktaki hipovolemik hiponatremide  izotonik NaCl ile intravasküler alan doldurulmalıdır. 20 ml/kg %0.9 serum fizyolojik veya Ringer Laktat İV olarak 30 dk’da verilir ve gerekirse ikinci kez tekrarlanır. Daha sonra 24 saat daha ağızdan rehidratasyon sıvısı verilerek kayıplar karşılanır (Tablo 4). Diyareye bağlı dehidratasyonda 6 saatte hızlı hidrasyon gerekebilir.

Hipervolemik hiponatremide sıvı ve tuz kısıtlaması yapılmalıdır.  Günlük alması gerekenin %25’i kısıtlanmalıdır. Özellikle nefrotik sendromda diüretiklerin ve gerekirse %20’lik albumin verilmesinin yararı olur. Böbrek yetmezliğinde sıvı kısıtlaması etkili olmazsa diyaliz gerekebilir.

Hekim hatasına bağlı hiponatremi hipotonik sıvıların verilmesi ile oluşur. Semptomatik ise %3 NaCl verilebilir.

Hipotroidi ya da kortizon eksikliğine bağlı ise hormon yerine koyma tedavisi yapılır.

Uygunsuz ADH sendromunda su fazlalığı vardır, böbrekler fazla suyu atamaz. Öncelikle altta yatan neden tedavi edilmelidir. Bu durumda tedavide sıvı kısıtlaması yapılmalıdır. Asemptomatik hastada sıvı %25 kısıtlanmalıdır. Sıvı alımı fark edilmeyen kayıptan az olduğunda sodyum düzeyi yükselecektir. Uygunsuz ADH sendromunda serum fizyolojik verilirse verilen sodyum yine böbrekle atılacak, su birikmeye devam edecek ve kan basıncı yükselecektir. Uygunsuz ADH sendromunda furasemid (1-2 mg/kg/G) verilmesi yararlı olabilir. Birlikte ağızdan NaCl 1-2 gr/gün verilebilir. Eğer semptomlar çok şiddetli ise %3’lük NaCl 4-6 ml/kg/saatte verilmelidir. Kronik uygunsuz ADH sendromunda çocuklarda sürekli sıvı kısıtlaması mümkün değildir. Yetişkinde kullanılan ADH’un etkisini bozan demoklosiklin ve lityum uygulaması çocularda toksik etkileri nedeni ile sorunlara yol açar.

Normovolemik dehidratasyonda sıvı fazlalığı ve hafif hiponatremi vardır. Sıvı kısıtlaması ile 3-6 saat içinde düzelir. Akut sıvı yüklenmesi ve beyin ödemi varsa hipertonik serum fizyolojik verilir. Normovolemik hastalarda conivpan da önerilebilir. V2 reseptör antagonisti olarak toplayıcı kanalların suya geçirgenliğini azaltır. Normovolemik hastaların hiponatremisinde kısa süreli tedavisinde kullanılır. Susama yan etkisi vardır. Kalp yetmezliği ve sirozdaki hipervolemik hiponatremide de gelecekte kullanılabileceği düşünülmektedir.

Kapiller kaçak sendromunda diüretikler hipovolemiyi artırır, mannitol kullanılabilir. Gerekirse hemodiyafiltrasyon yapılır. Konjestif kalp yetmezliğinde sıvı kısıtlaması, loop diüretikler ve ACE inhibitörler plazma sodyumunu düzeltir.

Hiponatreminin hızlı ya da yavaş düzeltilmesini önerenler vardır. Hızlı düzeltilmesini önerenler hiponatreminin santral sinir sisteminde ödem (Resim1) ve oksijenezasyonun azalması direkt etkisi ile nöbetlere veya kardiyopulmoner kollapsa yol açtığını ileri sürerler. Yavaş düzeltilmesini önerenler de beyin hücre hacminin hiponatremiye göre uyum sağladığını, hiponatreminin hızlı düzeltilmesi ile beyin hücre dehidratasyonu ile ozmotik demiyelinazasyon sendromu gelişebileceğini ileri sürerler.

Bu konudaki kaynakları göz önünde tutarak hiponatreminin özelliklerine göre davranmak daha doğru olacaktır.  12 saatten hızlı gelişen hiponatremide beyin ödemi riski olduğu için %3’lük NaCl ile (513 mmol/L) sodyum konsantrasyonu 3-5 mmol/L yükseltilmelidir. Kısmi düzeltmeden sonra hiponatremi daha yavaş düzeltilmelidir. Örneğin 20 kg’luk bir çocuk tonsillektomi ameliyatından sonra nöbet geçiriyor ve plazma sodyumu 115 mmol/L bulunuyor. Çocuğun total vücud sıvısı12 L (20×0.6) olduğu için sodyumu 3-5 mmol/L yükseltmek için 36-60 mmol sodyum gerekir. Bunun için 72-120 ml’lik hipertonik sıvı (%3’lük NaCl) verilmelidir.

Eğer hiponatremi 12 saatten uzun sürede gelişmişse ve nörolojik bulgu yoksa;

I. Serum sodyum konsantrasyonunda yükselme 0.6 mmol/L/ saatin altında olmalıdır.

II. 48 saatlik tedavi sonunda toplam yükselme 20-25 mmol/L ve veya erişilen sodyum düzeyi 125-130 mmol/L’i geçmemelidir. Eğer tedaviden kısa bir süre sonra nörolojik bulgular gelişiyorsa, serum sodyum düzeyi ve osmotik demiyelinazasyon sendromunun ayırıcı tanısı için beyin manyetik rezonansı istenmelidir.

III. Plazma sodyumu 24 saat içinde 125 mmol/L ‘ye kadar düzeltilmelidir.

Hiponatreminin hızlı düzetilmesi santral pontin miyelinolizisine (SPM)  ve ekstrapontin miyelin taşıyan nöronların demiyelinizasyonuna neden olur. Bu sendromda konfüzyon, ajitasyon, flask ya da spastik guadripleji ve ölüm olabilir. SPM kronik hiponatremide daha çok görülür. Çünkü kronik hiponatremide beyin hücreleri uyum sağlayarak, hücre içi osmolaliteyi azaltır. Bu durum onları dehidratasyona hassas yapar, ani olarak hücre dışı sodyum düzeltilmesi bu nedenle SPM’e neden olur. SPM’u MR ile görüntülenir. T1 ağırlıklı kesitlerde hipo, T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens simetrik lezyonlar görülür. Bu lezyonlar difüzyon ağırlıklı görüntülemede daha erken gösterilebilir (Resim 2).

Her ne kadar SPM çocuklarda enderse de günde 12-15 mEq/L ‘nin üzerinde ya da 1-2 mmol/l/saatin üzerinde sodyum yükseltilmemelidir. Su zehirlenmesi ile olan akut hiponatremi ise beyin ödemi gelişeceğinden hemen düzeltilmelidir.   Hipontremiye bağlı beyin ödemi gelişti ise, nöbet ve koma söz konusu ise hızla düzeltilmelidir. İV hipertonik NaCl verilmelidir. %3’lük NaCl’ün 1 ml/kg’si serum sodyumunda 1 mEqL yükselmeye yol açar. Akut semptomu olan çocuklarda 4-10 ml/kg %3 NaCl ile yanıt alınır.

Semptomatik hiponatremili hastalar ilk birkaç ay nörolojik yönden yakından izlenmelidir. Çünkü nörolojik sekel sinsi ve geç gelişebilir.

Hipernatremi:

Hipernatremi sodyum konsantrasyonunun 145-150 mEq/L’nin üzerinde olduğu durumdur. Genellikle tolere edilir ve klinik ve nörolojik bulgular >160 mEq/L’nin üzerinde görülmeye başlar. Hiponatremide olduğu gibi sodyum dengesinden çok su dengesindeki bozuklukları yansıtır. Sodyuma göre su eksikliğini gösterir. Bu nedenle total vücut sodyumu yüksek, normal ya da düşük olabilir. Sodyum hücre dışı sıvının ana elementi olduğu için hipernatremi hücre dışı sıvıyı hipertonik yapar, bu nedenle dehidratasyon ve hipovolemi bulguları göreceli olarak belirgin değildir. Hipernatremide Posm’si 285 mosm/kg‘a arttığındaki ilk fizyolojik yanıt ADH sekresyonunun artmasıdır, buna karşın osmolalite yüksek ise susama hissi olur. Bebeklerde ve bilinci iyi olmayan hastalarda ise bu nedenle sıvı alımı yeterli olmayacaktır. Bebeklerde fazla sodyum yüklü mamalarla beslenme, yetersiz sıvı alımı ve çok sıcak tutulma, susuzluk hissi olmadığı ve böbrek sodyum atımı yeterli olmadığı için büyük çocuklardan daha fazla hipernatremi gelişmesine neden olur. Hekim hatası olarak sodyumun fazla verilmesi bikarbonat, NaCl ve kan ürünlerinin fazla verilmesi nedeni ile oluşur.

Hipernatremide iki mekanizma rol oynar;

1. Na fazlalığı ile birlikte sıvı azlığı

2. Su fazlalığı ile birlikte Na fazlalığı

Hipernatreminin değerlendirilmesinde hücre dışı suyun klinik olarak belirlenmesi önemlidir; çünkü toplam vücut sodyumu normal, artmış ya da azalmış olabilir.

Hipernatremik dehidratasyonda sodyum fazlalığına karşın böbrek dışı su kaybı vardır. İdrar Na’u<10-20 mmol ve Posm>800 mosm/kg’dur. Yetersiz sıvı alımı da hipernatremik dehidratasyonla aynı klinik ve biyokimyasal bulgulara sahiptir.

Böbrekten kontrol edilemeyen su kaybı ADH yanıtı eksikliği ya da salgılanma eksikliğine bağlı olarak gelişen azalmış idrarın yoğunlaştırma yeteneğine bağlı olarak gelişir. Posm‘si yüksek olmasına karşın Uosm ’i düşüktür.

Su fazlalığı ile birlikte sodyumun fazla alınması ender görülen bir durumdur. Bu durumda idrar sodyumu >100 mmol/L dir.

Hipernatremi ile başvuran hastada ve tedavi sırasında gelişebilecek nörolojik yan etki riski her zaman göz önünde tutulmalıdır.

Hipernatremi nedenleri şunlardır:

Sodyum fazlalığında su eksikliği

Böbrek dışı su kaybı ( Uosm>800 mosm/kg)

UNa<20 mmol/L

Diyare

Kusma

GİS fistül

UNa değişken

Hiperventilasyon

Pireksi

Yetersiz sıvı alımı

(Uosm >800 mosm /kg ve UNa değişken)

Böbrek sıvı kaybı (Uosm < 800 mosm/kg)

UNa değişken

Santral ve nefrojenik diabetes insipidus

UNa >20 mmol/L

Hiperglisemi

Osmotik/loop diüretik tedavi

İntrensik böbrek hastalığı

Su fazlalığı ile birlikte Na fazlalığı

(Uosm değişken / ve UNa >75-100 mmol/l)

Ağızdan fazla alım

Sulandırılmış mamalar

Deniz suyu alımı

İV yolla fazla alım

Na bikarbonate

Hipertonik NaCL

Sodyum sitrat

Hipertonik diyaliz

Minerelokortikoid fazlalığı

Cushing Sendromu

Conn Sendromu

Klinik

Fazla sodyum alımına bağlı gelişen hipernatremide hücre dışı su artışı vardır. Bu nedenle sıklıkla periferik ödem, hipertansiyon ve pulmoner ödem belirtileri görülür.

Sıklıkla hipernatremi su kaybı ya da daha fazla su kaybı olmak üzere sodyum ve su kaybına bağlı olarak gelişir. Hipernatremili çocuklar genelde dehidratedir. Başlangıçta hücre içi sıvı hücre dışına gideceği için daha az belirti verirler. Hücre içi sıvı kaybından dolayı deri kıvrımı hamur hissi verir.

Hipernatremi miktar ve akut gelişimine bağlı olarak santral sinir sistemi bulgularına neden olur. Huzursuzluk ve letarji vardır. Bazı bebekler ağlar ve hiperpneiktir. Beyin dışında organlara hipernatreminin dehidratasyon dışında etkisi yoktur. Hipernatremi hiperglisemi ve hafif hipokalsemi ile birlikte olabilir; mekanizması bilinmemektedir.

Beyin hasarı hipernatreminin en önemli bulgusudur. Hücre dışı suyun ozmolalitesi artınca beyin hücrelerinden su kaçısı olur ve beyin hacmi azalır. Beyin zar ve kafatası iskeletinden uzaklaşır; bu durum beynin içindeki ve dışındaki venlerin yırtılmasına ve hastalarda subaraknoid, subdural ve parankimal kanamalara yol açar. Nöbetler ve koma gelişebilir. Zararlanan damarlardan kaçak nedeni ile beyin omurilik sıvısında protein artar. Yenidoğanlar ve özellikle prematürler daha hassastırlar ve özellikle hızlı ve ani sodyum bikarbonat infüzyonu intraventriküler kanamaya yol açar.  Hiponatreminin hızlı düzeltilmesi ile santral pontin miyelonizsi gelişirken, hipernatremide hem santral pontin hem de pontin dışı myelonosis oluşur. Trombotik komplikasyonlar (inme, dural sinüs trombozu, periferik trombozlar, böbrek ven trombozları) ağır hipernatremik dehidratasyonda hem dehidratasyona hem de hipernatremiye bağlı gelişebilir

Tanı

Hipernatreminin etyolojisi öyküden anlaşılabilir. Sıvı kaybı, yeterli sıvı almama veya fazla sodyum alımı olup olmadığı öyküden öğrenilebilir. Fazla sodyum alımı olan çocuklarda dehidratasyon bulguları yoktur. Ağır sodyum alımında yüklenme bulguları, kilo alımı ve pulmoner ödem görülür. Tuz zehirlenmesinde fraksiyone Na atılımnda artma, hipernatremik dehidratasyonda ise azalma görülür. Hiperaldosterinizmde hipokalemi ve metabolik alkalozla birlikte daha hafif bir hipernatremi vardır.

Sıvı kaybına bağlı gelişen hipernatremide önce hücre içi kayıp olduğu için dehidratasyon bulguları başlangıçta görülmez. Böbrek dışı kayıp veya yetersiz sıvı alımında idrar hacmi azalır ve idrar konsantredir.  Böbrek kayıplarında (nefrojenik veya santral diabetes insipidus) idrar yoğunluğu az ve miktarı fazladır.

Sodyum ve suyun birlikte eksikliği böbrek dışı bir nedene bağlı ise böbrekler bunu idrarı konsantre ederek, idrar hacmini azaltarak ve sodyum geri emerek kompanze etmeye çalışırlar (İdrar Na< 20 mEq/L ve FENa <%1-2 ‘dir). Böbreğe bağlı su ve tuz kaybında, idrar miktarı azalmaz, konsantrasyon yeterli değildir ve idrarda sodyum artmıştır.

Tedavi

Hipovolemik hipernatremide çocuklar çok hasta olduğundan, izotonik NaCl ile organ perfüzyonu sağlanmalıdır. Yeterli perfüzyon sağlandıktan sonra idame sıvılar verilmelidir.

Serbest su açığı şöyle hesaplanır:

Sıvı açığı(L): 0,6xAğx[( gerçek serum Na kons/140)-1] veya ( Na gözlenen-Na istenen/ Na istenen)XAğX0.6

Hipovolemik hipernatremi 48 saat içinde düzeltilmelidir. Hipovolemik hipernatremide 48 saattte verilen %0.18’lik NaCl, %0.45lik NaCl’e göre daha güvenlidir. Hiperosmolalitenin insülin ve PTH salınımını azaltması nedeni ile düzeltme sırasında hiperglisemi ve hipokalsemi görülebilir.

Hipernatremik dehidratasyonda seçilen belli bir zaman diliminde sıvı açığı ve idame sıvısı hesaplanarak verilmelidir. Plazma sodyumu İV yolla 15 mmol/L/gün’den daha hızlı düzeltilmemelidir ve Plazma Na >170 mmol/L ise hidrasyonda düzeltme 36-48 ve hatta 72 saat içinde yapılmalıdır.

Diyarenin neden olduğu hipernatremide oral rehidratasyon sıvısı verilmelidir.

Dolaşım kollapsı varsa %0.9 NaCl veya Ringer solusyonu 20ml/kg/30 dakikada verilmeli, gerekirse tekrar edilmelidir.

Eğer metabolik asidoz varsa bikarbonat infüzyona eklenmelidir.

Dolaşım yetmezliği düzelmesine karşın olgüri devam ederse akut böbrek yetmezliği veya böbrek ven trombozu düşünülmelidir.

Hipernatreminin özelikle yavaş geliştiği durumlarda beyin hücre içi osmolaliteyi artırabimek ve beyin hücrelerinden su kaybını önleyebilmek için idiojenik osmoller üretir. Eğer sodyum aniden düşürülürse osmolaliteyi dengelemek amacı ile serumdan beyin hücrelerine su geçerek beynin şişmesine ve sonuçta nöbet ve koma gelişimine neden olur.

Bu tehlikeler nedeni ile serum sodyumu hızlı düşürülmemelidir. Düşme hızı <12 mEqL/Gün veya <0,5 mEq/L/saat olmalıdır. Serum sodyumu moniterize edilmelidir. Hızlı düzeltmeye bağlı beyin ödemi nedeni ile nöbet geçiren bir çocukta hipotonik sıvı verilmesi durdurulmalı ve %3’lük NaCl infüzyonu yapılmalıdır.

Hipernatremik dehidratasyonu olan bir çocukta ilk yapılacak hipotansiyon, zayıf perfüzyon ve taşikardiyi önlemek için izotonik solusyonla intravasküler hacmi yeniden sağlamak olmalıdır. 10-20 ml/kg normal serum fizyolojik (Düşük sodyum içerdiğinden Ringer laktat kullanılmamalı) birkaç kez verilir.

Genellikle145 mEq’un üzerindeki her 1 meq sodyum için 3-4 ml/ kg su açığı vardır.  Genellikle 1/2 normal serum fizyolojik olması gerekenin %20-30 hızında verilir.  Sadece su kaybı nedeni hipernatremi olan çocuklarda hipotonik (0,2 NS)‘e ihtiyaç vardır.

Eğer sodyum verilmesine bağlı ağır ve akut hipernatremi gelişmişse idiojenik osmollerin birikimi için yeterli vakit kalmamış olacağından hızlı düzeltmek gerekir. Sıvı vermek sıvı yüklenmesine yol açacağından periton diyalizi (az sodyum, yüksek glukoz içeren sıvılarla) yapmak gerekebilir. Daha hafif olgularda loop diüretikleri kullanılır.

Hipernatremiye bağlı hiperglisemi insülinle düşürülmemelidir, osmolalitedeki ani düşme beyin ödemine yol açar. İkincil hipokalsemi gerekirse düzeltilebilir. Altta yatan hastalığa göre de (Diabetes insipudusta ADH verilmesi gibi) tedavi yapılmalıdır.

Spitall Taxonomy Id: 34847

Tanım:

Paralitik poliomiyelit: Kas zaafı, 2-5 günlük bir hastalık tablosunu izleyerek akut (maksimum şiddetine 1-2 günde ulaşan) ya da daha yavaş şekilde yerleşir. Felç gelişme riski yaş ilerledikçe artar; bebeklerde nadir, erişkinlerde çok daha sık, çocuklarda ise bu ikisinin arasındadır. Genellikle bacakta daha sık olmak üzere bir ekstremitenin hemen tümünü tutan gevşek bir felç söz konusudur. İki ekstremite asimetrik veya nadiren simetrik olarak ta tutulabilir. Prodromal dönemde yapılan aşırı fiziksel egzersiz ya da lokal injeksiyonların, bu egzersiz ve injeksiyonların yapıldığı ekstremitede felcin ortaya çıkmasını kolaylaştırdığı düşünülür. Guillain-Barré sendromu ile karıştırılabilecek şekilde ekstremite ve gövde kaslarının simetrik ve yaygın şekilde tutulduğu olgulara rastlanabilir. Kuvvetsizlik gelişen ekstremitede fasikülasyonlar görülebilir, tendon refleksleri azalmış ya da kaybolmuştur. Hasta bu ekstremiteye ilişkin ağrı ve parestezilerden yakınabilirse de, objektif duyu kusuru yoktur. Erişkin hastalarda kalıcı olmayan idrar retansiyonu görülebilir. Kas atrofisi 3. haftadan itibaren farkedilmeye başlar, 12-15. haftada maksimal olur. Bulber tutulması olan hastalarda yutma ve solunum güçlüğü ile vazomotor kontrol bozuklukları (hipertansiyon, hipotansiyon, dolaşım kollapsı) gelişebilir.

İnfeksiyona uğrayan başlıca merkez sinir sistemi yapıları omurilik ön boynuzlarının yanısıra hipotalamus, talamus, beyin sapı motor çekirdekleri ve retiküler formasyonu ile vestibüler ve serebellar çekirdeklerdir. Kas zaafının şiddeti hasara uğrayan ön boynuz hücrelerinin sayısı ile orantılıdır. Felçli ve atrofik kalan kasları innerve eden ön boynuz hücrelerinin %10 dan azı sağlam kalmış durumdadır.

Poliomiyelitin akut döneminde BOS’ta viral bir meningoensefalitle uyumlu bulgular elde edilir. Genellikle mononükleer hücrelerin hakim olduğu bir pleositoz görülmekle birlikte, hastalığın ilk birkaç gününde polimorf hücre baskınlığına rastlanabilir. BOS proteini normal ya da hafif artmış, glükoz düzeyi normal bulunur. BOS’ta poliovirüs spesifik IgM saptanabilir. Ayırıcı tanıda özellikle Guillain-Barré sendromuna benzeyen olgular güçlük yaratır. Bu tür olguların tanınmasında elektromiyografi (EMG) ile mültisegmanter spinal ön boynuz tutulmasının gösterilmesi yardımcı olur.

Poliomiyelit için bilinen antiviral bir tedavi yoktur. Yaygın aşı uygulaması ile toplumda başarılı korunma sağlanır. Hastalığın akut döneminde bulber tutulması olan olgularda solunum yardımı ve yoğun bakım şartlarının sağlanması gerekebilir. Bu dönemde mortalite %5-10 arasındadır. Akut dönemi geçiren olgularda bulber belirtiler çoğunlukla düzelir. Ekstremite felçleri de bir derece düzelme göstermekle birlikte, ağır felç gelişen olgularda zaaf ve atrofiden oluşan sekeller kalır. Bu hastalarda akut dönemde uygun ateller, daha sonra da egzersiz uygulamaları ile kontraktür gelişimi engellenmeye çalışılır.

Spitall Taxonomy Id: 34801

Tanım:

Herediter porfiriler, heme biosentezini etkileyen herediter enzim defekti sonucu gelişir ve porfirin ve metabolitlerinin aşırı salınımına, toplanması neden olur. Bu dominan geçiş gösteren hastalıklar, akut intermitant porfiri (AİP), variegate porfiri (VP), ve herediter corpoporfiri (HCP) dir. Dördüncü hastalık, plumboporfiri autosomal dominan geçer, aminolevulinik acid (ALA), dehydratase eksikliği sonuçu gelişir. Bu parsiyel enzim eksiklikleri presipite edici faktörlerin nöropisikiyatrik belirtileri tetiklemesine kadar gizli kalır. İlaçlar, alkol, hormonlar, açlık yada hastalık durumunda negatif kalori balansın gelişmesi presipite edici faktörlerdir. Bu faktörler heme biosentezinde hız sınırlayıcı enzim olan hepatik ALA synthase enzimini indükleyerek porfobilinojen ve ALA nın aşırı üretim ve sekresyonuna neden olurlar.

KLİNİK ÖZELLİKLER:

Akut atağın belirtileri hepatik porfiri tiplerinde benzerdir. Bütün belirtiler otonomik , periferik, santral sinir sistemi disfonksiyon ile açıklanabilir. Karakteristik olarak ilk porfiri atağı 30 ve 40 lı yaşlarda olur ve kadınlarda daha sık ve ağırdır. En sık başvuru nedenleri karın ağrısı, bulantı, kusma ve ağır kabızlıktır. Diğer otonomik belirtiler taşikardi(kalbin dakkada 200-250 arasinda atmasi durumu.), değişken yüksek tansiyon, ortastatik hipotansiyon, ve mikturasyon güçlüğüdür. Sadece birkaç hastada kaygı verici motor nöropati ve SSS tutulumu gözükür. Motor nöropati günler yada haftalar içinde jeneralize, proksimal asimetrik kas güçsüzlüğü şeklinde subakut olarak başlar. İlk olarak bacaklardan çok kollarda proksimalden başlar. Karnial sinir tutulumu sıktır. Ağır vakalarda flaks quadripleji, solunum yetmezliği gelişebilir. Hızlı gelişen kas erimesi çarpıcı özelliğidir. Derin tendon refleksleri azalmış yada yoktur fakat paradoksik olarak aşil refleksi korunmuş olabilir. Duyusal bozukluk eldiven çorap tarzında olabileceği gibi gövde de ve uzuvların proksimalin de olabilir. İyileşme hızı değişkendir. Bazı hastaların hızla iyileşmeleri akut toksik metabolik sinir hasrını düşündürebilir. Axonal dejenerasyonu olanlar yavaş iyileşme gösterirler ( proksimal kaslar için ortalama iyileşme süresi 10.6 ayken distal kasların etkilenirse süre iki kat fazladır). Ağır ataklardaki SSS belirtileri anksiyete, konfüzyon, delirium, seizures, komadır.

VP ve HCP erişkin hastalarında fotosensitivite gelişebilir. Blister, hiperpigmentasyon, hipertrikosis ve artmış deri frajilitesi deri bulgularıdır. AİP tüm etnik gruplarda görülmekle birlikte iskandinav yada ingiliz soyunda daha fazladır. VP güney Afrika da beyazlarda daha yaygındır.

LABARATAVUAR:

Akut atağın biyokimyasal işareti kanda ve idrarda ALA ve PBG yükselmesidir. İdrar ALA VE PBG düzeyleri VP, HCP akut atağı sonrası hızla düşerken, AİP de yüksek kalır. AİP yi VP ve HCP den ayırmak için gaita protoporfirin ve corpoporphyrinler araştırılması yapılabilir. ALA dehydratase eksikliği idrarda PBG artmaksızın ALA artması ile desteklenebilir. Porfirilerden başka; kurşun zehirlenmesi, karaciğer hastalıkları, alkolizm, hemodiyaliz, ve bazı ilaçlar idrar da porfirin artmasına neden olabilir. BOS normaldir. Uygunsuz ADH salımına bağlı hiponatremi sıktır.

Elektrofizyolojik çalışmalar, bileşik kas aksiyon potansiyellerinde düşme fakat normal yada sınırda düşük motor ileti hızlarını gösterir.. duyusal sinir aksiyon potansiyelleri düşük yada yoktur. EMG de normal kas ünit potansiyellerinin zayıf recruitment açığa çıkarır. Daha sonra paraspinal ve proksimal kaslarda denervasyon değişiklikleri izlenir. Morfolojik çalışmalar uzunluğa bağlı axonal dejenerasyon ve tercihen uzun myelinize axon harabiyetini destekler.

PATOGENEZ:

Sinir hasarının mekanizması tam olarak bilinmemektedir. Sinirlerde bozulmuş enerji metabolizması ile heme eksikliği yada ALA2nın direk nörotoksitesi ileri sürülen iki hipotezdir.

TEDAVİ VE YAKLAŞIM:

Akut porfirili hastaların tedavisi 3 basamak içerir. 1- atağın önlenmesi; 2- ALA synthase aktivitesinin baskılanması ve 3- destek tedavisi. İndükleyen ilaç yada olaylardan kaçınılmalıdır. İlaçlar arsında en sık presipitan olan barbituratlardır. Sulfanamidler, aneljezikler, non- barbiturat hipnotikler, antikonvülzanlar, kadın sex normanları diğer presipitan ilaçlardır. Açlık durumundan ve alkol tüketiminden kaçınılmalıdır menstrual siklus ile ilişkili atak geçiren kadınlarda Luteinizing hormone- relizing hormon anologları faydalı olabilir. Akut atak tedavisinde ilk olarak tüm şüpheli ilaçlar kesilmeli ve araya giren infeksiyon varsa tedavi edilmelidir. Yüksek karbonhidrat (an az 400mg. Gün.) verilmesi az porfirin prekürsor oluşumunu sağlayarak etkili olur. Belirtilerin değişmemesi yada 24 saatten daha uzun süren nörolojik defisit durumunda ALA synthase aktivitesini baskılayan ve endojen heme eksikliğini tamamlayarak cytochrome fonksiyonlarını yeniden kuran hematin tedavisi yapılır. Hematin tedavisi ile idrar ve serumda porfirin öncüleri azalır ve atakların %80 inde klinik iyileşme sağlanır. Tamir edilemeyen sinir hasrı gelişmeden metabolik sorunların çözümlenmesi için erken hematin uygulanması önerilmektedir. Destek tedavileri, sıvı dengelerinin korunması,, solunum fonksiyonlarının yakın takibi ve fizik tedavidir. Karın ağrısı basit analjezikler ile geçebileceği gibi narkotikleride gerektirebilir. Nöbet tedavisi bir çok antikonvülzanın akut atağı arttırabileceğinden zordur. İv diazem ve parenteral magnezyum sulfat tedavisi nöbetlere müdahalede etkili ve güvenilirdir.

taşikardi: kalbin dakkada 200-250 arasinda atmasi durumu.

Spitall Taxonomy Id: 34797

Tanım:

Fredreich s ataxide periferik sinir sistem etkilenmektedir. Hastalığın erken dönemlerinde dahi, muayenede alt ekstremitelerde ağrı ve ısı duyusu korunmuş olarak areflexia, eklem pozisyon ve vibrasyon duyu kaybı ortaya çıkarılabilir. Vakaların %90 nında Pes cavus( yüksek taban kavisi) ve çekiş ayak olabilir. Motor ileti hızları normal veya hafif olarak azalmış. Ve duyusal sinir ileti hızları azalmış veya yoktur. Sural sinir biyopsisinde seçici geniş myelinize lif kaybı mevcuttur. Fredrich s ataxili ailelerde etkilenen çocukları erken tespit etmek için sinir ileti çalışması ve quantitatif duyu muayenesi yaralı araştırmalardır. Friedreich s ataxia kromozom 9q13-q21.1 da üçlü tekrarlama hatası olan atosomal resesif hastalık bir hastalıktır. Fraxatin expresayonunda kayba yol açmaktadır. Periferik sinir tutulumu, başta spinoserebellar ataxia tip4 olmak üzere diğer sipinoserebellar ataxilerle beraber görülebilirler.

Spitall Taxonomy Id: 34698

Tanım:

On iki yaş on aylık kız olgu bir haftalık ateş, halsizlik ve yürüyememe yakınmaları ile başvurdu. Öz ve soy geçmişinde özelliği olmayan olgunun fizik bakışında vücut ağırlığı 30 kg (3-10p), boy 142 cm (10p), vücut ısısı 38ºC (aksiller), kalp tepe atımı 92/dk, solunum sayısı 20/dk, kan basıncı: 130/90 mmHg (ağır derecede hipertansiyon), apikal yerleşimli 2/6 sistolik üfürüm, hepatosplenomegali,  alt ve üst ekstremitelerde kas gücünde ve derin tendon reflekslerinde azalma saptandı. Meme gelişimi, aksiler ve pubik kıllanması olmayan hasta prepubertalidi.  Laboratuar  incelemelerinde normokrom normositer  anemi, hipokalemik hipokloremik metabolik alkaloz, artmış renal  potasyum kaybı saptandı. Ayrıca olgunun karaciğer  fonkisyon testleri ve kas enzimleri yüksek bulundu.. Olgunun viral serolojisi ve romatolojik parametreleri negatif, Brusella aglutinasyonu yüksek saptandı. Doksisiklin ve rifampisinden oluşan  bruselloz tedavisinden sonra tekrar değerlendirilen  olguda hepatomegali ve ateş yükseklikleri geriledi, serolojik değerler normal sınırlara indi. Myopatisi devam eden olgu tiroid fonksiyon testleri ve  otoantikorlar açısından değerlendirildi.  Duysal ve motor sinir elektromyografik incelenmesi  normal, kaslarda minimal denervasyon bulguları ve myopatik değişiklikler saptandı. Ekokardiografik  incelenmesi 1. dereceden aort ve pulmoner kapak yetmezliği ile uyumlu bulundu. Ultrasonografik  olarak bilateral diffüz böbrek kistleri görüntülenen olgunun aile taramasında babada polikistik böbrek saptandı. Otozomal dominant kalıtımlı polikistik böbrek hastalığında görülen ekstrarenal kisteler  açısından yapılan araştırmada olguda ve babada patolojik bir bulguya rastlanmadı. Hastada renal  kökenli hipertansiyonu destekleyecek ek klinik ve laboratuar bulgusunun olmadığından endokrin  kökenli hipertansiyona yönelindi Mineralokortikoid fazlalığı araştırıldığında plazma renin aktivitesi normalin alt sınırında, progesteron yüksek (deksametazon testi ile suprese edilebilen),  aldosteron normal sınırlarda bulundu.  Adrenal tümör açısından yapılan bilgisayarlı batın  tomografisinde patoloji saptanmadı. Glikokortikoid  aks değerlendirildiğinde adrenokortikortikotropin  (ACTH) normal sınırlarda; kortizol (sabah 8.00) ve  17-OH progesteron normal sınırların altında saptandı.  Uzun ACTH uyarı testinde yanıt alınamaması ile  sekonder hipokortizolizm  dışlanarak organ yanıtsızlığı doğrulandı. Hastanın bazal seks hormon  değerleri dehidroepiandrosteron, östradiol, total  testesteron düşük, gondotropinleri ise yüksek olması nedeniyle hipergonadotropik hipogonadizm ile  uyumlu bulundu. Yapılan uyarı testinde de prepubertal yanıt elde edildi. Yaşıtlarına  göre pubertal gelişme geriliği olan, ailesinde konstitüsyonel gecikmiş puberte öyküsü olmayan,  kemik yaşı takvim yaşını bir yıl geriden takip eden hastanın Turner stigmatları olmayan olgunun  karyotip analizi de 46 XX ile uyumlu bulundu. Pelvik  ultrasonunda hipoplastik uterus ve küçük boyutlarda  overler görüntülendi.

On yedi α hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital  adrenal hiperplazinin klasik klinik prezentasyonuna  ve hormonal profiline sahip olan olguya bu düşünce doğrultusunda prednizolon (5 mg/m²/gün) başlandı.  İzleme alındığından itibaren hipokalemisine yönelik intravenöz potasyum replasmanı yapılan hastanın  potasyum seviyesi ve miyopati şikayeti steroid  tedavisine başlandıktan sonra düzeldi. Paralelinde  hipertansiyon tedavisine yanıt kalsiyum kanal blokeri ve ACE inhibitörün prednizolon ile kombinasyondan  sonra elde edildi. Takibinde tansiyonun normal sınırlara inmesi ile antihipertansif ajanlar kesildi ve pubertal gelişimin başlaması için östrojen tedavisi  programlandı.

Steroid biyosentezi için gereken enzimleri kodlayan genlerde otozomal resesif mutasyon sonucu oluşan  yetersizlik veya yokluk durumları konjenital adrenal hiperplazi adını taşıyan tablo ile sonuçlanmaktadır.  Bunlardan 17 alfa hidroksilaz ve 11 beta hidroksilaz  eksiklikleri tablonun hipertansif formlarını oluştururlar. Patofizyolojik olarak 17 alfa hidroksilaz eksikliğinde kortizol eksikliğine bağlı olarak ACTH negatif geribildirirm kaybına uğraması nedeni ile aldosteron dışında, 17 alfa hidroksilasyon  gerektirmeyen, mineralokortikoidler (kortikosteron, deoksikortikosteron) ve onların 18 hidroksile edilen komponentleri artmaktadır.  Bu artmış mineralokortikoidler düşük reninli hipertansiyon, hipokalemi ve metabolik alkalozis nedeni olmaktadır  Günümüze kadar olan 17 alfa hidroksilaz eksikliği ile günümüzde 125 hasta tanımlanmıştır. Bunlardan % 88’i puberte döneminde hipertansiyon, hipokalemi ve  seksüel infantilizm ile, % 4’ü infant döneminde hipertansiyon ve endokrinopati ile, % 8’i dördüncü ve beşinci dekatlarda tanı almıştır. Hipertansiyon derecesi değişenken olup bir hastada malign  hipertansiyon bildirilirken, altı hasta normotansif olarak bulunmuştur. Olgumuz hipertansif  olmakla birlikte diğer hipokalemik hipertansiyon  nedenleri açısından da değerlendirildi. Başta 11 beta hidroksilaz eksikliği, primer hiperaldosteronizm ve  glukokortikoid yanıtlı hiperaldosteronizm ile ayırıcı tanısı yapıldı. On bir beta hidroksilaz eksiklikliğinde hipertansiyon androjen fazlalığı ile beraber olup female psödohermafroditizm tablosu ön plandadır. Primer hiperaldosteronizm dururmlarında ise plazma aldosteron seviyeleri çok yüksek, baskılanamaz seviyede olup morfolojik olarak adrenal adenom veya bilateral hiperplazi ile  destekenmektedir. Seksüel immatürite yoktur. Benzer şekilde glukokortikoid yanıtlı hiperaldosteronizmda  da seksüel gelişim sorunları yoktur. On yedi alfa hidroksilaz eksikliği tanısı için plazma kortizol ve renin aktivitelerinin düşük, plazma progesteron, kortikosteron, deoksikortikosteron seviyelerinin yüksek olması önemlidir. Aldosteron seviyeleri genellikle değişken olabilmektedir: 125  hastanın 89’unda düşük, 16’sında normal ve 20’sinde yüksek bulunmuştur. Bunun nedeni henüz açıklık  kazanmış değildir. Bugün için kabul gören açıklama  artmış mineralokrotikoid ve metabolitleri su  tutulmasına ve hacim genişlemesine neden oldukları,  bunun da renin aktivitesinde azalmaya ve anjiotensin  II ve aldosteron seviyelerini aşağıya çekilmesine  neden olduğu yönündedir.  Hastamızda da olduğu gibi düşük kortizol seviyelerine rağmen hastalarda Addison krizleri bu tanılı olgularda bildirilmemiştir. Bunun nedeni fazla  miktarlarda bulunan kortikosteron  ve deoksikortikosteron  gibi öncü  hormonların  glukokortikoid aktivitesidir.  Düşük plazma seks hormonları nedeni ile genellikle  gonadotropinlerin düzeyleri artmaktadır. Genetik  olarak kız (46, XX) olgularda, hastamızda olduğu  gibi, pubertal gelişme geriliği ile beraber normal internal genitalia mevcuttur (over, Fallop tüpü ve uterus). Bazı hastalara gonadotropinlerin sürekli uyarısı ile polikistik overler bildirilmiştir. Ayrıca  hipogonadizm açısından bakıldığında kolesterol  dezmolaz eksikliği, 3 beta hidroksisteroid  dehidrogenaz eksikliği, 5 alfa redüktaz eksikliği, 17 ketosteroid redüktaz eksikliği ve ovarian disgenezis  unutulmamalıdır. Fakat tüm bu enzim defektleri beraberinde jüvenil hipertansiyonu getirmemeleri nedeni ile 17 alfa hidroksilaz eksikliğinden ayrı edilecektir.

Spitall Taxonomy Id: 34629

Tanım:

Sülfatlı glikosifingolpipdin hidrolizi için gerekli olan Arilsülfataz A ‘nın eksikliğinden kaynaklanan OR bir hastalıktır. Lizozomlar içinde özellikle beyaz cevherde miyelin bileşeni olan sülfatid depolanır. İnfantil, juvenil ve erişkin formlarında enzim defektiftir. Ancak aktivatör proteinin (SAP-I) eksik olduğu formda arilsülfataz A sağlamdır, fakat sülfatid parçalanamaz.MLD klinik şiddet ve başlangıç yaşı yönünden değişkenlik gösterir.

Geç infantil formu en ağır ve en sık görülenidir. Genellikle 12-18 ay arasında irritabilite, yürüyememe ve genu rekruvatuma yol açan dizin hiperekstansiyonu ile ortaya çıkar. DTR azalmış yada yoktur. Kas erimesi, zayıflık ve hipotoni giderek belirginleşir; ve neticede bu çocuklar yatalak hale gelirler. Nistagmus, miyoklonik nöbetler, optik atrofi ve quadriparezi hastalık son evre bulgularıdır. 1. dekatta ölüm.

Jüvenil formu daha yavaş seyirlidir, başlangıcı 20 yaşa kadar gecikebilir. Hastalık ataksi,  mental ve emosyonel bozukluk ile ortaya çıkar. Erişkin formun kliniği jüvenil forma benzer, ancak emosyonel bozukluk ve psikoz daha belirgindir; başlangıç yaşı 2-3. dekattan sonradır. Demans, konvülziyonlar, azalmış refleksler ve optik atrofi jüvenil ve erişkin formun özellikleridir. Diğer bir form sfingolipid aktivatör protein (SAP I) eksikliğidir. Bu protein substrat enzim kompleksinin oluşumu için gereklidir. Bu bozuklukta arilsülfataz aktivitesi normaldir.

Bu tip belirtileriniz varsa en kısa sürede bir hekime başvurun.

Spitall Taxonomy Id: 34242

Tanım:

Hipotiroidi nedir?
Tiroit hormonlarının kanda çok az bulunması durumuna hipotiroidi veya hipotiroidism denir. Kadınlarda erkeklere nazaran çok daha sık görülür.

Kaç çeşit hipotiroidi mevcuttur?
Hipotiroidinin oluş yerine göre dört türlü hipotiroidi mevcuttur.

Primer hipotiroidi: En sık görülen hipotiroidi türüdür. Bu türdeki hipotiroidide hastalık tiroit glandındadır. Kanda T3 ve T4 düşük, TSH ise yüksektir.

Sekonder hipotiroidi: Nadir olarak görülür. Burada hastalık beynin alt kısmında bulunan hipofiz glandındadır. Kanda T3, T4 ve TSH hormonları düşüktür.

Tertier hipotiroidi: Beyinde bulunan hipotalamus bozukluğu sonucu ortaya çıkar. TRH yetersizliği mevcuttur. Tiroit hormonları ve TSH düşüktür. Bazen TSH normal olarak da bulunur.

Sebebi belli olmayan ( idiyopatik ) hipotiroidi. Hipotiroidiyi yapan neden belli değildir.

Primer hipotiroidinin sebepleri nelerdir?
Primer hipotiroidi sebeplerini kısaca aşağıdaki şekilde özetleyebiliriz:

1. Tiroit dokusunun harabiyeti.

a. Kronik otoimmun tiroiditler (Hashimoto tiroiditi)

b. Radyoiyot veya radyoterapi tedavisi

c. Tiroit operasyonu (subtotal veya total)

d. Doğumsal olarak tiroit glandının olmaması (agenezi)

2. Tiroit hormon yapımındaki bozukluklar

a. İyot eksikliği

b. Antitiroit etki gösteren ilaçların veya maddelerin alımı : Lithium, iyot, iyot içeren ilaçlar yada film çekiminde kullanılan iyot içeren kontrast maddeler

Bunlar içinde dünyada en yaygın olan iyot yetersizliğine bağlı olarak gelişen primer hipotiroididir. İyot yetersizliği olmayan bölgelerde ise en sık neden kronik otoimmun tiroiditlerdir (Hashimoto hastalığı).

Sekonder ve tertier hipotiroidinin sebepleri nelerdir?
Hipofiz hastalıkları: Hipofiz tümörleri, hipofiz operasyonları, Sheehan sendromu.

Hipotalamik hastalıklar: Hipotalamus tümörleri, iltihapları veya diğer hastalıkları

Klinik olarak kaç türlü hipotiroidi mevcuttur?
Klinik olarak 4 türlü hipotiroidi mevcuttur:

1. Aşikar hipotiroidi

Klinik belirtiler çok belirgindir. T3 ve T4 düşük TSH oldukça yüksektir

2. Hafif hipotiroidi

Klinik belirtiler az, T4 düşük veya normal, T3 normal, TSH ise orta derecede yükselmiştir.

3. Subklinik hipotiroidi

Klinik belirti yoktur. T4ve T3 normal, TSH hafifçe yükselmiştir.

4. Pre-subklinik hipotiroidi

Klinik belirti yoktur. T4, T3 ve TSH normaldir. Ancak TRH testinde TSH cevabı normalin üzerindedir (TRH testi için tiroit testleri bölümüne bakınız)

Hipotiroidi geçici olabilir mi?
Oluşum sebebine göre hipotiroidiler geçici ve kalıcı olabilir.

Geçici hipotiroidilerin nedenleri: Subakut tiroidit, postpartum tiroidit, ağrısız veya sessiz tiroidit ve bazı ilaçların (lithium. amiodarone, (porpycil ve thyramazol gibi antitiroit ilaçlar ) kullanılması. Bu nedenlerle oluşan hipotiroidiler bir–iki ay sürdükten sonra kendi başına veya ilaç kesildikten sonra geçer. Bu konularda ilgili bölümlerde bilgi verilmiştir.

Diğer nedenlerle meydana gelen hipotiroidiler ise kalıcı yani ömür boyu devam eden ve tedavi gerektiren hipotiroidilerdir. Bunların sebepleri: Hashimoto tiroiditi, radyoaktif iyot tedavisi, cerrahi olarak fazla miktarda tiroit dokusunun çıkartılması, konjenital (doğumsal) bozukluklar, radyasyon (Hodgkin hastalığı veya diğer nedenlerle boyun bölgesine uygulanan radyoterapi), hipofiz veya hipotalamik bozukluk ve idiyopatik (sebebi bilinmeyen). Bunlar arasında Hashimoto tiroiditi, radyoiyot tedavisi ve cerrahi tedavi en sık görülenlerdir.

lDoğumsal (konjenital) hipotiroidi nedir?
Kalıcı hipotiroidi yapan sebepler arasındadır. Doğumsal olarak tiroit glandı yokluğu veya tiroit hormonları yapımında etkili olan enzimlerin yetersizliği sonucu gelişir. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Gelişmiş memleketlerde ve memleketimizde de doğumdan sonra tüm çocuklarda tiroit hormonları ve TSH tetkikleri yapılarak bu çocukların erken tanısı yapılmaktadır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolaydır. Bu konuda geniş bilgi hipotiroidide tedavi hahsinde verilmiştir.

Hipotiroidi bulgu ve belirtileri nelerdir
Hipotiroidide görülen belirtiler hipotiroidiyi yapan sebebe bağlı olarak değişmez. Yani, sebep ne olursa olsun hipotiroidideki belirtiler aynıdır. Hipotiroidide şikayet ve bulgular çoktur. Bu bulguların bazen hiçbiri de hastada görülmeyebilir veya tüm bulgu ve belirtiler mevcut olabilir. Bulgu ve belirtiler hastalığın şiddeti ile uyumludur. Bu belirtilerin bazıları diğer bazı hastalıklarda da görülebilmektedir. Dolayısıyla, hipotiroidi tanısı tecrübeli doktorlar tarafından bazı testler yapılarak konmalıdır. Tanı hiçbir zaman aşağıda belirtilen hipotiroidi belirtileri ile sınırlı kalmamalıdır. Bu belirtiler daha sonra ilgili bölümlerde tekrar ele alınacaktır.
Hipotiroidide şikayet ve belirtiler

· Yorgunluk hissi
· Uyuşukluk
· Uyku hali
· Konsantrasyon bozukluğu
· Sersemlik hissi
· Depresyon
· Ciltte kuruluk
· Saç dökülmesi
· Kuru ve kırık saç
· Kabızlık
· Kilo alma
· Kilo vermede zorluk
· Göz kapaklarında şişme
· Balmumu renginde yüz
· Terlemede azalma
· Boğuk ses
· Üşüme
· İştah azalması
· Eklem ağrısı
· Ellerde uyuşma hissi
· Hareketlerde azalma
· Konuşmada yavaşlama
· Nabız sayısında düşme
· Bacaklarda şişme
· Reflekslerde azalma
· Tırnaklarda kolay kırılma
· Kas krampları
· Guatr
· Tansiyon yüksekliği
· Kolesterol seviyesinde yükselme
· Aybaşı halinin bozulması
· Düşük yapma
· Çocuk yapamama
· Sekste azalma
· Çocuklarda boy kısalığı

Hipotiroidide en sık görülen bulgular yorgunluk, halsizlik aşırı uykuya meyil, saç dökülmesi ve üşüme hissidir. Bazen hasta hafıza kaybının farkına varmayabilir, arkadaşları tarafından bu yüzden uyarılabilir. Orta derecede kilo alma olur ve zayıflamakta güçlük çekilebilir. Aşırı şişmanlığa hiçbir zaman neden olmaz.

Nadir olarak kelliğe neden olabilir. Saç kaybının sadece hipotiroidide değil, aynı zamanda hipertiroidi, stres, kadınlarda erkeklik hormonlarının artışı ve diğer bazı nedenlere bağlı olarak da gelişebileceği unutulmamalıdır. Hipotiroidiye bağlı saç kaybında tedaviden sonra saç kaybı durur ve saçlar yeniden çıkar.

Hipotiroidide görülen aybaşı bozuklukları ve çocuk yapamama özellikleri çok sık görülen durumlar değildir.

Hipotiroidi ayrıca prolaktin yükselmesine ve bu nedenle memelerden süt gelmesine neden olabilir.

Hipotiroidide öncelikle deri kurur, yüz hafif şişer ve rengi sarımsı olur (balmumu rengi). Meme uçları sıkıldığı zaman süt gelir. Guatr görülebilir, kalp hızı yavaşlar ve bazen yüksek tansiyon tespit edilir.

Hipotiroidi bulguları yaşlılıkta daha sık gelişir. Yeni doğanlarda ilk haftalar içinde tedavi edilmediği takdirde geri dönüşümü olmayan beyinsel ve fiziksel özüre neden olur. Çocuklarda ve erişkinlerde ise tedaviden sonra belirtiler tamamen ortadan kalkar

Çok kısa zamanda gelişen hipotiroidi vakalarında semptomlar daha çok ve belirgindir. Yavaş gelişen hipotiroidide ise belirtiler ve hasta şikayetleri daha azdır. Örneğin Hashimoto tiroiditinde subklinik hipotiroidi yıllar sonra aşikar hipotiroidi haline dönüşebilir.

Yukarıda belirtilen bulguların hastalığın şiddetine göre değiştiği unutulmamalıdır. Hafif hipotiroidi vakalarında bu bulgularının çok azı görülürken, ağır vakalarda bulguların birçoğu veya hepsi de mevcuttur. Subklinik ve pre-subklinik vakalarda ise bulguların birkaçı görülebilir veya hiçbiri de görülmeyebilir.

Sekonder ve tertier hipotiroidilerde görülen klinik ek bulgular nelerdir?
Hipotiroidi belirtileri dışında sekonder hipotiroidide ek olarak gördüğümüz aşağıdaki bulgular mevcuttur.

· Baş ağrısı

· Görme bozukluğu

· TSH dışında hipofiz hormon eksikliği veya fazlalığı

· Boy kısalığı (Growth hormon eksikliği sonucu)

· Hipogonadism (Gonadotropin eksikliği sonucu )

· Hipotansiyon (ACTH eksikliği sonucu)

Hipotiroidi hangi laboratuar bulgularını bozar?
Hipotiroidi tiroit fonksiyonları dışında diğer bazı organlara ait laboratuar testlerini de bozabilir.

Anemi (kansızlık) görülebilir. Anemide hemoglobin düşüktür ve alyuvar sayısı azalmıştır. Karaciğer fonksiyon testleri (SGOT, SGPT ; LDH ve alkali fosfataz ), prolaktin ve kas enzimleri (CPK) yükselmiş olabilir. Nadir olarak yüksek kalsiyum seviyesi görülebilir.

Kolesterol seviyesi yüksektir. Bu nedenle kolesterol seviyesi yüksek olan hastalarda tiroit fonksiyon testleri yapıp hipotiroidism araştırılmalıdır. Başarılı bir tedaviden sonra kolesterol seviyesi normale iner.

Hipotiroidi tanısında kullanılan testler nelerdir?
Hipotiroidi tanısı için serbest T4 ve TSH ölçümü yeterlidir. Serbest T4 düşük, TSH ise yüksek olarak bulunur. Bazen hastada TSH yüksekliği ile birlikte normal serbestT4 bulunabilir. Bu duruma subklinik hipotiroidi denir. Subklinik sözcüğü, laboratuar bulgusunun anormal olduğunu buna rağmen hastada klinik bulguların olmadığını gösterir.

Hipotiroidide ayrıca anti-Tg ve anti-TPO denilen antikorlara bakılır. Anti-Tg , tiroit glandı içindeki folliküllerde bulunan ve tiroit hormonlarının depolanmasında kullanılan tiroglobulin (tg) denilen maddeye karşı üretilen antikordur. Anti-TPO, tiroit hormonlarının sentezi için kullanılan Tiroit Peroksidaz enzimine karşı yapılan antikordur. Bu antikorlar, Hashimoto tiroiditinde yüksek olarak bulunur ve hipotiroidinin kalıcı olduğunu gösterir.

TRH testi yapılarak sekonder ve tertier hipotiroidiler ayrılabilir. Sekonder hipotiroidide hipofizde TSH üretimi olmadığı için TRH uyarısına cevap alınmaz. Yani, TSH düzeyinde yükselme olmaz. Teriter hipotiroidide ise TRH testine TSH gecikmiş olarak cevap verir.

Hipotiroidi nasıl tedavi edilir?
Kalıcı hipotiroidi tanısı konduktan sonra hasta ömür boyu levotiroksin yani T4 tedavisine alınır. Bu tedavi şekline yerine koyma (substitüsyon) tedavisi denir. T4 bir tiroit hormonudur, bir ilaç değildir. Bu hormon, normalde herkeste bulunan bir hormondur. Alınan bu hormonun yan etkileri daha sonra web sayfasına eklenecek olan “Levotiroksin tedavisinin kullanım sahası ve etkileri nelerdir?” bölümünde anlatılacaktır.

Hipotiroidi çok defa çok yavaş ve sinsi olarak gelişir. Aynı şekilde, hastanın tedaviye cevap vermesi de tedrici olur. Hastanın ötiroit (tiroit hormonlarının kanda normal düzeye çıkması) hale gelmesi yaklaşık bir buçuk ayı veya daha uzun bir zamanı alabilir. Bu nedenle, hasta ötiroit oluncaya kadar 2 veya 3 aylık aralıklarla doktor tarafından doz ayarlanması için görülmesi gerekir. Ötiroit oluştuğu zaman, bu aralıklar 6-12 aya çıkar.

Yaşlılarda ve koroner hastası olanlarda tedavi daha dikkatli yapılır. Levotiroksin oksijen ihtiyacını artıracağından koroner arter belirtilerininin çoğalmasını sağlar. Bu nedenle öncelikle koroner arter hastalığını düzeltilmesi gerekir. Unutkanlık nedeni ile birçok yaşlı hasta tedaviyi aksatabilir. Bunun için ailenin yardımı gerekebilir.

Çocuklarda anne karnında ve doğduktan hemen sonra TSH ve tiroit hormonları nasıl bir gelişim gösterir?
Çocuklarda tiroit hormon yapımı anne karnında iken 10-12 hafta sonra başlar. 18-20 hafta sonra TSH salgısı başlar ve hormon yapımı TSH kontrolü altına girer. T4 den T3’e dönüşüm çok az olduğundan T3 düşük olarak bulunur. Ancak bu düşük düzeydeki hormonlar anne karnında beynin ve diğer organların gelişmesini yeterince sağlar. Doğumsal tiroit glandı yokluğunda (agenezi) ve diğer sebeplere bağlı olarak meydana gelen tiroit hormonu eksikliğinde beyin ve diğer organlarla ilgili bozukluklar ortaya çıkar. Anne karnında iken normal çocuklarda T3 düşük, T4 hafif derecede düşük ve TSH yüksektir.

Doğumdan hemen sonra TSH süratle artarak 60-70Uü/ml yükselir.Daha sonra tedrici olarak azalır ve 72 saat sonra 10Uü/ml düşer. T4 ve T3 bir hafta içinde yükselir ve düşerek normalin üst sınırlarında kalır. 1-12 ay içinde TSH ve tiroit hormonları normal erişkin düzeyine iner.

Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin sebepleri nelerdir?
Yeni doğanda meydana gelen hipotiroidilere konjenital hipotiroidi denir. Bu çocuklarda görülen hipotiroidi nedenleri değişiktir. Sebebe bağlı olarak hipotiroidi geçici veya kalıcı (devamlı) olabilir. Örneğin, annenin fazla miktarda iyot veya antitiroit ilaç (thyramazol veya propycil) kullanması, annede iyot eksikliğine veya belirsiz sebeplere bağlı olarak geçici hipotiroidi görülebilir. Kalıcı hipotiroidi ise bilinmeyen sebeplere bağlı olarak tiroit glandının olmaması (agenezi) veya çok küçük olması (hipoplazi); tiroit glandının normal yerinden başka yerde olması (ektopik), tiroit hormon yapımında bazı enzimlerin yetersiz olması ile meydana gelir. İyot hormon yapımında olduğu gibi beynin gelişmesinde de önemli bir maddedir. Bu nedenle iyot eksikliği olan bölgelerde görülen doğumsal (konjenital) hipotiroidide beyin ve zeka geriliği daha ön plandadır.

Doğumsal (konjenital) hipotiroidide klinik bulgular nelerdir?
Çocuğun sesi kaba olarak çıkar. Dil büyüktür. Beslemede zorluk görülür. Cilt kuru ve soğuktur. Kabızlık vardır. Kasık fıtığı ve kafa kemiklerinde açıklık görülür. Kemik yaşı normal yaşından geridir. Dişler zamanında çıkmaz ve çocuk zamanında yürüyemez. Zeka geriliği vardır.

Pendred sendromu ve kreten nedir?
Pendred sendromu, işitme ve konuşma özürlü olan doğumsal hipotiroidilere verilen isimdir. Zeka ve gelişme geriliği gösteren ve özel bir yüze sahip konjenital hipotiroidilere kreten denir.

Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin tanısı nasıl konur? Tedavisi nasıl yapılır?
Yeni doğanlarda tiroit hormonları ve TSH ölçümleri yapılarak tanı kolaylıkla konur. Bu hastalıkta TSH yüksek, tiroit hormonları düşüktür.

Tedavi doğumdan hemen sonra tanı konar konmaz yapılmalıdır. Aksi halde kalıcı zeka geriliğine neden olabilir. Tedavide levotiroksin kullanılır. Doz çocuğun yaşına göre ayarlanır. Tedavi sırasında hasta kısa aralıklarla takip edilir. TSH düzeyi tedavinin takibinde önemlidir. İlk yıl TSH 10Uü/ml altında olmalıdır. Daha ileri yaşlarda ise 3’ün altında tutulması gerekir. Hormon düzeyleri yanında çocuğun organ gelişmeleri de göz önünde bulundurulmalıdır.

Çocuklarda ve gençlerde görülen hipotiroidilerin sebebi nedir? Klinik ve laboratuar bulguları nedir? Nasıl tedavi edilir?
Genelde erişkinlerde görülen hipotiroidi nedenleri burada da rol oynar. Bunun yanında hafif konjenital hipotiroidiye neden sebepler de burada etken olabilir.

Klinik olarak boy kısalığı, zekada ve kemik yaşında gerilik ve seksüel gelişmede duraklama görülür. Primer hipotiroidiye bağlı geliştiği takdirde tiroit hormonları düşük, TSH yüksektir. Sekonder hipotiroidide ise TSH normal veya hafifçe yüksektir. Hashimoto tiroiditine bağlı olarak gelişmişse tiroit antikorları yüksek olabilir. Hashimoto tiroiditinde guatr sert ve elastik kıvamındadır

Tedavi olarak levotiroksin kullanılır. T3 ve T4 hormonlarının birlikte olduğu kombinasyonlar da kullanılabilir. Uzun süreli hipotiroidilerde tedaviye kısa bir süre için kortizon da eklenir. Tedavi hayat boyu devam eder ve hasta belirli aralıklarla kontrol altında tutulur.

Spitall Taxonomy Id: 34241

Tanım:

Tiroidit nedir?
Tiroidit, tiroit glandının iltihabi bir hastalığıdır. Tiroiditler iyileşme zamanlarına göre 3’e ayrılırlar.

1. Kronik tiroiditler(ömür boyu devam eder)

a. Hashimoto tiroiditi

b. Atrofik tiroidit

c. Juvenil tiroidit

d. Riedel struması

2. Gecici tiroiditler (Bir yıldan az bir zaman devam eder)

a. Subakut tiroidit (de Quervain)

b. Ağrısız veya sessiz tiroidit

c. Postpartum tiroiditi (bazen kronikleşebiliyor)

d. Radyasyon tiroiditi

3. Akut tiroidit (hızlı başlar ve kısa sürer)

Hashimoto tiroiditi nedir?
Memleketimizde son zamanlarda en sık rastlanan tiroit hastalıklarından biridir. İlk kez 1912 yılında Hakaru Hashimoto isimli bir Japon hekim tarafından tanımlandığı için bu ismi almıştır. Müzmin (kronik) bir tiroidittir. Otoimmun bir hastalıktır. Otoimmun hastalıkta, kanda otoantikorlar mevcuttur. Antikorlar, bağışıklık sistemi tarafından vücudu yabancı kimyasal maddelere, bakteri yada virüslere karşı korunması için üretilen protein yapısındaki maddelerdir. Otoimmun hastalıkta, vücut kendi kimyasına karşı antikor üreterek kendi dokularını yok etmeye çalışır. Bu antikorlara otoantikor denir. Bunun sebebi tam olarak anlaşılmış değildir. Ancak bazı faktörlerin bu hastalığın oluşmasında rol oynadığı bilinmektedir. Bunlar:

1. Genetik faktörler

2. Genetik olmayan faktörler

a. Vücut içinden kaynaklanan faktörler: Sex hormonları ve stres

b. Vücut dışından kaynaklanan faktörler:

i. İnfeksiyon

ii. Fazla miktarda iyot alımı

iii. Lithium, interferon a ve interleukin 2 tedavisi

iv. Radyasyon

Hashimoto tiroiditinde antikorlar, tiroit hücreleri içinde bulunan tiroitperoksidaz (TPO) ve tiroglobulin (tg)’e karşı oluşur ve bu maddelere karşı saldırarak onları yok etmeye çalışır. Bu sırada kanda bulunan bazı lenfosit hücreleri de tiroit glandı içine girer ve bir kısım tiroit follikül hücrelerinin fonksiyonunu engeller. Bu durumu telafi etmek için bir kısım tiroit hücresi çoğalır. Bu olaylar tiroidin şişmesine ve bazı folliküllerin parçalanmasına neden olur. Böylece tiroit büyür yani guatr oluşur. Ancak, zaman içinde parçalanmış folliküllerin tamiri sonucu yerlerini nedbe (fibroz) dokusu alır. Bir müddet sonra, bazı yerlerde nedbe dokusu ve bazı yerlerde hücre çoğalması ile tiroit glandı düzensiz bir yapı arzeder. Zamanla nedbe dokusu artar, iltihabi durum kaybolur ve tiroit glandı küçülür (atrofik tiroidit).

Hashimoto hastası, iltihabi hastalığın herhangibir devresinde hipotiroidiye girebilir. Hipotiroidiye en sık neden olan hastalıktır (hipotiroidi bölümüne bakınız).

Hashimoto tiroiditi Graves hastalığı gibi ailevi bir hastalıktır. Kadınlarda daha sık olarak görülür ve yaş artıkça sıklığı da artar. Bu nedenle kendisinde Hashimoto tiroiditi tespit edilen kadınlar annelerini, kızlarını, kızkardeşlerini, hala ve teyzelerini bundan haberdar etmeli ve kuşku durumunda bu hastalıklar araştırılmalıdır.
Hasta akrabalarının araştırılması için önce güvenilir bir laboratuarda TSH testi yapılmalıdır. Bu test sonucu TSH >2mİU/L üzerinde çıkarsa bu konuda uzman bir hekime başvurulmalıdır. Amerika””””da 35 yaşından sonra TSH ölçümünün rutin olarak yapılması önerilmektedir. Memleketimizde de bu konuda aynı ölçümün yapılması bu hastalığın erken tanınmasını ve tedavinin erken başlamasını sağlayacaktır.

Hashimoto tiroiditi hangi hastalıklarla birlikte bulunur?
Hashimoto tiroiditi diğer bazı otoimmun hastalıklalarla birlikte olabilir. Basedow-Graves hastalığı %50 vakada Hashimoto tiroiditi ile birlikte bulunur. Daha az sıklıkla birçok glandı tutan sendromlarla birlikte, mesela hipoparatiroidi, Addison hastalığı ve kronik mukokutanos kandidatis ile görülebilir. Ayrıca; Tip 1 şeker hastalığı ve Addison hastalığı ile veya vitiligo, pernisiöz anemi, myasthenia gravis, romatoid arthrit, sistemik lupus eritromatosis, Sjögren sendromu, polmiyalji, sistemik sklerosis, kronik aktif hepatit, primer safra yolları sirozu, dermatitis, otoimmun trombistopeni gibi otoimmun hastalıklarla birlikte bulunabilir.

Hashimoto tiroiditi başka hangi tiroit hastalıkları ile birlikte bulunur?
Hashimoto tiroiditi yalnız başına bulunduğu gibi , Basedow-Graves hastalığı, tiroit nodülü, multinodüler guatr ve tiroit kanserleri ile birlikte bulunabilir. Yani, Hashimoto zemininde her türlü tiroit hastalığı mevcut olabilir.

Hashimoto tiroiditinin hamilelikteki sakıncaları nelerdir?
Bu hastalıkta düşük yapma, hastaların 2/3’ünde postpartum tiroidit olma ihtimali daha fazladır. Bu nedenle hamilelikte tiroit antikorlarının araştırılması gerekir

Hashimoto tiroiditinin belirtileri nelerdir?
Bazı hastalarda hiçbir bulgu ve belirti yoktur. Bu hastaların tanısı sadece kandaki antikorlarla konur. Bazı hastalarda ise sadece guatr mevcuttur.

Genelde bu hastalarda guatr veya guatr olmadan hipotiroidinin belirti ve bulguları mevcuttur. Hipotiroidi bulguları için hipotiroidi bölümüne bakınız.

Hashimoto tiroiditi ile depresyon arasındaki ilişki nedir?
Bazı hastalarda, bu hastalığın ilk belirtisi depresyon olabilir. Psikiatri kliniklerine depresyon şikayetleri ile başvuran hastaların %15’inde subklinik hipotiroidi veya aşikar hipotiroidi olduğu tespit edilmiştir. Bu hastaların levotiroksin tedavisinden sonra depresyonlarının devam ettiği gösterilmiştir. Bu nedenle depresyonla birlikte görülen Hashimoto tiroiditinde ayrıca depresyonun tedavisi gerekir.

Hashimoto tiroiditinin sigara ile ilişkisi var mıdır?
Sigara, Hashimoto tiroiditinde hipotiroidi gelişmesinde önemli bir risk faktörüdür. Japonyada yapılan bir çalışmada sigara içen Hashimoto hastasının %76.4’ünde hipotiroidi geliştiği gösterilmiştir. Yine İsveç’te yapılan başka bir çalışmada sigara içenlerde subklinik hipotiroidinin içmeyenlere rağmen daha fazla olduğu bildirilmiştir. Bu hastalarda ayrıca total kolesterol ve düşük dansiteli lpoproteinlerin LDL’nin yüksek olduğu saptanmıştır.

Sigaranın tiroid üzerine olan bu menfi etkisinin nasıl olduğu tam olarak bilinmemekle beraber tiroid hücrelerine iyot transportunu önleyen ve sigarada fazla miktarda bulunan thiocyanate’ın neden olduğu düşünülmektedir.

Hashimoto tiroiditinin tanısında hangi testler kullanılır?
Bu hastalıkta antitiroit antikorlarının bir veya ikisinin pozitif (antiTg veya antiTPO) bulunması tanı açısından önemlidir.

Bu hastalık, hipotiroidinin en sık rastlanan sebebi olduğundan TSH ve serbest T4 ölçülmesi gerekir.

Ultrasonografi, Hashimoto tiroiditinde çok önemli bir yer tutar. Özellikle sintigrafide görülen heterojen aktivite dağılımının incelenmesinde sıklıkla kullanılır. Bu hastalıkta, heterojen ve hipoekojen bir dağılım görülür. Bazen nodüllerle birlikte bulunabilir.

Nodül görüldüğü takdirde kanser ihtimalini ortadan kaldırmak için ince iğne aspirasyon biopsisi yapılır.

Hashimoto tiroiditinin tedavisi nasıl yapılır?
Hastalığın durumuna göre hasta izlenir veya levotiroksin tedavisi uygulanır. Nodül olmadığı takdirde çok büyük guatırlar dışında operasyon uygulanmaz. Levotiroksin tedavisi, hastalığın durumuna göre ve ömür boyu uygulanır. Örneğin, subklinik hipotiroidi veya aşikar hiporitoidi durumunda levotiroksin tedavisi uygulanır. Ötiroit durumunda olan hastalarda ise levotiroksin tedavisi uygulanmaz, hasta, sadece belirli aralıklarla izlenir. Levotiroksin, hipotiroidi olan hastalarda eksik tiroit hormonlarını tamamlar, guatırı olan hastalarda ise tiroidi küçülterek hastanın rahatlamasını sağlar.

Riedel struması (tiroiditi) nedir? Sebebi nedir? Nasıl tedavi edilir?
Çok nadir rastlanan bir tiroidittir. Genel olarak tiroit dokusunun ve etraf dokunun nedbeleşmesi görülür. Tiroit glandı büyümüş ve tahta gibi sertleşmiştir Soluk borusu üzerine baskı yaparak nefes darlığına neden olabilir.

Sebebi belli değildir.

Tedavisi cerrahidir.

Subakut (de QuerKadıntiroidit nedir?
Sık rastlanan geçici bir tiroidit şeklidir. Kadınlarda erkeklere göre daha sık görülür. Genelde viral kaynaklı üst solunum yolu infeksiyonlarından sonra görülür.

İltihaplanma sonucu folliküller bozulur ve içlerinde depo halinde bulunan tiroit hormonları kana karışır. Bu durum hipertiroidi fazı denilen ve halkın zehirli guatr dediği klinik tabloyu ortaya çıkarır. Hastalar ani olarak zayıflar, çarpıntı, titreme, terleme ve sinirlilik görülür. Bu konuda geniş bilgi için hipertiroidi bölümüne bakabilirsiniz. Tedavi edilmeyen hastalarda hipertiroidi durumu haftalar veya aylar alır. Bu sırada depo hormonları kanda tükenir. Şayet folliküller hormonların tükendiği zaman iyileşmez ve tiroit hormon yapımı olmazsa hastalar haftalar veya aylar süren hipotiroidi fazı’na girer. Hipotiroidide hasta halsiz, yorgun ve bitkindir, cilt kurur, vücut şişer, uykuya meyil artar ve soğuğa karşı tolerans azalır. Daha fazla bilgi için hipotiroidi konusuna bakabilirsiniz. Hipotiroidi fazından sonra hastalar tamamen iyileşir. Nadir olarak bazı hastalar hipotiroidi fazında kalır ve ömür boyu tedavi edilmesi gerekir.

Subakut tiroiditte tiroidde ağrı ve hassasiyet, ateş ve halsizlik görülür. Ağrı tek veya iki taraflı çeneye doğru yayılım gösterir. Bazen tiroidin tek lobu iltihaplanır ve sadece o tarafta ağrı görülür. Hastalarda yukarıda bahsedilen hipertiroidi veya hipotiroidi bulguları görülebilir.

Karotis arterlerinin bir hastalığı sonucu görülen ve karotidina denilen hastalıktaki ağrı ile subakut ağrısı bazen karışabilir. Karotidina stres sonucu ortaya çıkar ve romatizmal ilaçlara birkaç gün içinde cevap verir.

Subakut tiroidit tanısı nasıl konur?
Subakut tiroidit tanısı, bazı laboratuar testleri ile kolaylıkla konur. Buna rağmen bu hastalık bilinmediği takdirde tanısı için gereksiz birçok laboratuar testinin de yapılabildiği unutulmamalıdır. Öncelikle tiroit ağrısı yapan hastalıklar başında gelir. Bunun için ilk önce bu bölgenin ultrasonografisi yapılmalıdır. Çok defa ultrasonografide tipik görünümü ile tanı kolaylıkla konabilir. Graves hastalığından ayırıcı tanısı için radyo iyot testi yapılır. Burada bu test sonucu oldukça düşüktür. Sedimantasyonu en fazla yükselten nedenlerden biri de subaktut tiroidittir. Bazen bir saatte yüzün üzerinde sedimantasyon hızına rastlanabilir. T3-T4 hormonları yüksek, TSH düşüktür.

Subakut tiroidit tedavisi nasıl yapılır?
Bu hastalıkta aspirin, antiromatizmal ilaçlar ve kortizon kullanılır.

Hafif vakalarda aspirin ve antiromatizmal ilaçlar denenir. Bazı vakalarda bu ilaçlar ağrı ve ateşi düşürmezler. Bu durumda kortizon preparatları kullanılır. Tedaviye ateş ve sedimantasyon hızı düşünceye kadar devam edilir. Hipertiroidi fazında beta blokerler (Dideral) verilir. Hipotiroidi fazında gerektiği takdirde geçici olarak levotiroksin tedavisi uygulanır. Tedavi süresi bir-iki ayı alabilir. Hipotiroidide kalan hastalarda ise ömür boyu tedavi gerekir.

Bazı vakalarda tedavi kesildikten sonra nüks görülebilir. Nadir vakalarda ağrıyı geçirmek için cerrahi girişim gerekebilir.

Ağrısız (sessiz) tiroidit nedir?
Geçici bir otoimmun tiroidit şeklidir. Kandaki otoantikorlar pozitiftir. Patolojisi Hashimoto hastalığına benzer. Dolayısıyla, bu hastalığın bir çeşidi olarak bilinir.
Nadir olarak görülür. Tanısı deneyim gerektirir. Subakut tiroiditte görülen semptomlar burada görülmez. Ateş yoktur. Tiroit loju ağrısızdır. Sedimantasyon normal veya çok az yükselmmiştir. Başlangıcı hastadan hastaya değişir. Bazı hastalarda başlangıç hipertiroidi ile başlar ve subakut tiroidite benzer değişiklikler gösterir. Bu hastalarda başlanıçta tiroit uptake””i azalmıştır. Tiroit sintigrafsinde tiroit hafif bir şekilde vizüalize olur. Bu durum geçicidir. Hasta daha sonra geçici olarak hipotiroidiye girer ve bir müddet sonra tamamen iyileşir. Bu hastalarda uptake yapılmadığı takdirde çarpıntı, sıcağa tahamlsüzlük, tirteme gibi semptomlar nedeniyle Graves hastalığ ile karıştırılarak yanlış olarak antitiroit tedavisi uygulanabilir. Başlangıcı hipotiroidi olan hastalarda hipotiroidi ağır ve uzun sürer. Bu hastalarda konsantrasyon bozukluğu yorgunluk gibi depresyona belirtileri görülebilir. Gidişi diğer geçici tiroiditlere benzer, ancak bazı hastalar hipotiroidi fazında kalır ve ömür boyu bu hastalarda levotiroksin tedavisi uygulanır.

Postpartum tiroidit nedir?
Sessiz tiroit ile aynı hastalığın bir çeşidi olarak bilinir. Geçici bir tiroidit şeklidir. Doğum yapan kadınlarda ilk bir yıl içinde (postpartum devresi) ortaya çıkar. Doğum yapan kadınların 5-10’inde rastlanır. Genelde bu hastalıkla ilgili bulgu ve belirtiler doğumdan bir buçuk ay veya daha sonra görülür. Bu hastaların 2/3’ünde tiroit antikorları pozitiftir yani Hashimoto tiroiditi mevcuttur. Bu nedenle hamilelerde tiroit antikorlarına bakarak postpartum tiroidit gelişecek olan riskli hastalar önceden tespit edilebilir. Sessiz tiroite benzer klinik ve laboratuar bulguları vardır. Bu hastalık, bazan Basedow-Graves hastalığı ile karıştırılabilir. Hamilelik Graves hastalığını örtebilir. Doğumdan birkaç ay sonra Graves hastalığı alevlenerek poastpartum tiroidit ile karışabilir. İki hastalığın tedavisi farklı olduğundan ayırıcı tanı yapılmalıdır. Bunun için en ideal yöntKadınyo iyot uptake testidir. Bu test, Graves hastalığında yüksek postpartum tiroiditinde ise düşüktür.

Akut supuratif tiroidit nedir?
Tiroidin bakteri veya mantarlarla enfeksiyonu sonucu oluşan tiroidittir. Kadın ve erkekleri aynı oranda tutar. Özellikle ağız ile tiroit glandı arasında anatomik ilişkisi olan çocuklarda daha sık görülür. Üst solunum yolu enfeksiyonları akut tiroidite neden olur. Erişkinlerde özellikle kemoterapi veya immunoterapi görenlerde gelişir.

Klinik olarak tiroit lojunda ağrı, hassasiyet ve ateş mevcuttur.

Tanı biyopsi ile konur.

Tedavi damar içi antibiyotik kullanılır ve gerektiği tadirde cerrahi girişim uygulanır.