Spitall Taxonomy Id: 35788

İnsidansı: 1/200000

Tanım:

Moniletriks kıl yapımındaki kusura bağlı, kalıtsal nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal dominant geçişlidir.

Bireylerin semptomları şiddetine göre değişir. Tırnak deformiteleri, saç folikülü, keratoz ve hiperkeratoz şeklinde de görülebilir. Kafa ve vücut kıllarının kırılması ve boncuklaşması şeklinde görülür.

Moniletriks (Monilethrix), KRT81 (KRTHB3, KRT83) veya KRTHB6 ( KRT86 ) genlerinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Bu gen bozuk bir kopyasını kalıtımsal olarak bir sonraki nesile aktarır.
Kişinin temel saç keratin mutasyonları olan hHb1 ve hHb6′ nın değişimi konusunda son zamanlarda bu hastalığı işaret eden vakaları bildirilmiştir.

Saçın özel keratinleri hHb1 ve hHb6, helix-kodlama alanındaki bu değişikliklerin ve hHb6 geninin 7 farklı kombinasyonları ile aynı kodon heterozigot nokta mutasyonlarını temsil eder. Tip II saç keratini olan hHb3 ile yanlış bağlanmış mutasyonunun monilethrix ile ilişkili olduğu gösterilmiştir.

Belirtileri saç dökülmesi (alopesi) şeklinde görülebilir. Başka bir yaygın belirtisi gri renkli kabarık lekeler (papüller), kahverengi kabuklanmalar veya düzensiz dağılmış lekeler (perifoliküler hiperkeratoz) şeklinde de görülebilir.

Monilethrix foliküler keratoz (azgın foliküler papüller) ile ilişkilidir. Monilethrix tanısının konabilmesi için altta yatan nedenleri dikkatle incelemek gerekir.

Trikoskopi (Trichoscopy), Moniletriks (Monilethrix) tanısı için kullanılabilir.

Monilethrix için etkili bir tedavi yöntemi yoktur. Monilethrix semptomlarını azaltmak için oral steroidler, retinoidler, griseofulvin ve topikal minoksidil kullanılabileceği bildirilmiştir. Psikolojik travmalardan kaçınmak en etkili tedavi yöntemi olarak kabul edilmiştir. Saç boyama, ağartma, perma, kıvırma, güneş ışığı ya da kozmetik ürünlerden uzak durulmalıdır. Bu hastalığa sahip kişiler kendilerini iyi hissetmesi için peruk kullanabilirler.

Spitall Taxonomy Id: 35585
Tanım:

Filariasis veya Fil hastalığı kıla benzer, ipliksi yuvarlak solucanların neden olduğu bulaşıcı bir tropik hastalıktır. Bu hastalığa yol açtığı bilinen insanları son konak olarak kullanan 9 yuvarlak solucan türü vardır. Yerleşme bölgelerine göre 3 gruba ayrılırlar:

* Lenf Filariasisi: Wuchereria bancrofti, Brugia malayi, Brugia timori solucanları tarafından oluşturulur. Lenf sistemine, lenf düğümlerine yerleşir ve kronik durumlarda Fil hastalığına yol acarlar.

* Deri Filariasisi: Loa loa (Afrika göz solucanı), Mansonella streptocerca, Onchocerca volvulus, Dracunculus medinensis (Gine kurdu) tarafından oluşturulur. Cildin yağ katmanına yerleşir.

* Kasık Filariasisi: Mansonella perstans, Mansonella ozzardi tarafindan oluşturulur. Karın bölgesine ve kasık boşluğuna yerleşir.

Bütün bu vakalarda hastalık kan emen böcekler (sinek veya sivrisinek) veya Dracunculus medisensis’te Copepod crustaceans tarafından bulaştırılır.
Bu hastalıkların ana taşıyıcıları (vektörleri); ülkemizde pek sık karşılaşmadığımız ve daha çok tropik ve subtropik iklim kuşağındaki ülkelerde görülen, Aedes cooki, Aedes fijiensis, Aedes horrensces, Aedes kochi, Aedes marshallensis, Aedes polynesiensis, Aedes pseudoscutellaris, Aedes rotumae, Aedes tabu, Aedes upolenis, Ochlerotatus oceanicus, Ochlerotatus samoanus, Ochlerotatus tutuilae, Ochlerotatus vigilax, An punctulatus complex, Anopheles farauti, Culex quinquefasciatus ve Mansonia uniformis cinsi sivrisineklerdir.

İnsanlarda görülen yuvarlak solucanların genelde 5 safhadan oluşan karmaşık bir yaşam süreci vardır:

1.Dişi ve erkek solucanların çiftleşmesinden sonra, dişi binlerce mikro-solucan doğurur.
2.Mikro-solucanlar geçici konak olan bir böcek tarafından alınırlar.
3.Geçici konakta ilk kan emme sırasında kabuk değiştirerek bulaşıcı hale gelirler.
4.İkinci kan emme sırasında böcek bulaşıcı larvayı cilde zerk eder.
5.Bulaştıktan yaklaşık 2 yıl kadar sonra larvalar deri değiştirerek yetişkin solucanlar haline gelirler.

Bir ya da iki bacakta deri ile bağ dokusunun şişerek bacağa bir filin bacağının görünümünü vermesi. Nemli tropikal bölgelerde yaygın olan hastalık sivrisinekler tarafından aşılanır.

Bağdokusundan gelen sıvıların süzülmesini sağlayan lenf kanallarının Bankroft kurdu (Wuchereria bancrofti) ve bazen de bir başka kılsıkurt olan Brugia malayi tarafından tıkanmasıyla hastalık ortaya çıkar. Kurtların dişisi 10 mm. uzunlukta ve milimetrenin üçte biri kalınlıkta olup, özellikle kasıktaki lenf damarları içinde yerleşir. Burada binlerce larva üretir. Bir milimetrenin üçte biri boyundaki larvalar kan dolaşımına girerler. Vücudu ısıran sivrisinekler emdikleri kanla birlikte bu larvaları da alıp, başka insanlara bulaştırırlar.

Bankroft kurdunun bulaştığı birçok kimselerde fil hastalığı görülmeyebilir. Öte yandan lenf kanallarının başka nedenlerle tıkanması da mümkündür. Bu asalağa karşı alerjik tepki gösteren kimseler olduğu gibi, bazı kimselerde de lenf kanallarının tıkanması yüzünden biriken doku sıvısı başka organizmaların üremesine elverişli ortamlar oluşturabilir.

Fil hastalığının önüne geçmek için taşıyıcı durumdaki sivrisineklerin yok edilmesi gerekir. Hastalığa tutulan kimselere masaj uygulanmalı esnek sargılarla şiş kısımlar sarılmalı ve bacak yükseğe kaldırılmalıdır. Dietilkarbomazinli ilaçlarla yapılan üç haftalık bir tedavi sonucunda larvalar karaciğerde toplanır ve burada yok edilir. Bu ilaç ergin kurtlan bile öldürebilir veya çoğalmalarını önleyebilir. Böylece hastalığın ilerlemesini önler. Ölü larvalardan yayılan maddeler baş ağrısı, ateş, sancı yapabilir. Hastalığın çok ilerlediği hallerde hastalıklı dokunun ameliyatla çıkartılması gerekebilir. Yapay kanallar açılarak doku sıvısının akıtılması deneyleri başarılı sonuç vermemiştir.

Belirtileri:

En önemli belirti ciltte ve cildin altındaki dokularda kalınlaşmadır (Filleşme). Filleşme ya da doku büyümeleri buralara yerleşen solucanların yüz binlerce kez üremesi ve ölen solucanların damarlara yığılması sonucu oluşur. Değişik solucanlar vücutta değişik yerleri etkilerler. Örneğin Wuchereria bancrofti bacakları, kolları, vulva ve göğüsleri etkilediği halde Brugia timori cinsel organlara dokunmaz.

Onchocerca volvulus gözlere yerleşir ve körlüğe yol acar. Körlüğün dünyadaki en yaygın 2. sebebidir. 2. grup solucanlar deri döküntülerine, artoroza, deride renk değişikliklerine yol acar. 3. grup solucanlar, karın boşluğuna yerleşir ve burada ağrılara yol acar.

Tedavi:

Hastalardaki yetişkin solucanları öldürmek için albendazole ve ivermectin kullanılır. Dietilkarbamazin (DEC) ve albendazole de etkilidir. 2003 yılında, yaygın bir antibiyotik olan doxycyclinein da Fil hastalığı tedavisinde kullanılabileceği bildirilmiştir. Solucanlar taşıdıkları Wolbachia adli bir bakteri ile simbiyotik bir hayat sürerler.