Williams-Beuren Sendromu ( Wbs )
Belirtisi: Davranış problemleri, Kıvırcık saç, geniş alın, burun kökü basıklığı, yuvarlak burun, geniş ağız, dolgun yanaklar, küçük ve aralıklı dişler, büyüme geriliği, hiperaktif, geveze, arkadaş canlısı, dikkati çabuk dağılan
Spitall Taxonomy Id: 35144
Tanım:
Williams-Beuren sendromu (WBS) nadir görülen konjenital, multisistemik bir hastalıktır. Williams ve çalışma grubu 1961 yılında supravalvüler aort stenozu (SVAS), dismorfik yüz görünümü, hafif mental retardasyonu olan bir grupta sendromun temel özelliklerini tarif etmişlerdir1. Beuren ve arkadaşları 1964 yılında WBS’nda önceden tariflenmiş bulgulara ilave olarak periferik pulmoner stenoz (PPS) ve diş anomalilerini eklemiş ve bu olguların arkadaş canlısı olduklarını bildirmişlerdir. 1993 yılında Ewart ve arkadaşları ise yedinci kromozomun uzun kolunda meydana gelen bir dizi delesyon sonucu WBS’nun geliştiğini ve bulguların elastin gen defektiyle ilişkisini göstermişlerdir.
Dismorfik yüz görünümü, karakteristik personalite, olağandışı kognitif profil, mental gerilik, kardiyovasküler hastalık, idiopatik hiperkalsemi, büyüme geriliği ile karakterize olan sendromda, son yıllarda hipotiroidi de sıklıkla bildirilmektedir. Williams-Beuren sendromunda kardiyovasküler sistem tutulumu %80 civarında görülmektedir. En sık SVAS, ikinci sıklıkta PPS görülür.
Kıvırcık saç, geniş alın, periorbital dolgunluk, burun kökü basıklığı, yuvarlak burun, uzun filtrum, geniş ağız, dolgun yanaklar, küçük ve aralıklı dişler karakteristiktir. Çocuk büyüdükçe yüz görünümü daha tipik hale gelir. Olgularımızda da tipik fenotipik bulgular süt çocukluğu döneminden sonra daha belirgin hale gelmiştir. IQ seviyeleri 50-60 civarıdır. Dil fonksiyonları korunmuş olmasına karşılık görsel yetenekleri azdır. Davranış problemleri vardır; hiperaktif, geveze, arkadaş canlısı ve dikkati çabuk dağılan çocuklardır.
Williams-Beuren sendromlu hastalarda en sık bulgu kardiyovasküler sistemdedir.
Sonuç olarak, WBS’de tipi ve ağırlığı değişken olan kardiyovasküler anomaliler yaşam süresini etkileyen ana parametredir. Kardiyovasküler sistemdeki etkilenme subvalvüler seviyeleri ve mitral kapak düzeyinde de olmaktadır. Genetik mutasyon 7q11.23 bölgesinde tanımlanmış olmasına rağmen gösterilmiş olan delesyon çeşit ve büyüklükleri ilave klinik patolojileri izah etmektedir. Kardiyoloji kliniklerine başvuran hastalarda SVAS veya PPS olan hastalarda WBS’nun araştırılmasıyla, klinik bulgular ve gelişen genetik tanı imkânlarıyla daha fazla sayıda hasta tanı alacak daha geniş serilerden detaylı bilgiler elde edilebilecektir.
Tags: arkadaş canlısı, burun, burun kökü basıklığı, büyüme geriliği, Davranış problemleri, dikkati çabuk dağılan, dolgun yanaklar, geniş ağız, geniş alın, geveze, hiperaktif, Kıvırcık saç, küçük ve aralıklı dişler, PPS, Spitall Taxonomy Id: 35144, WBS, Williams Beuren, yuvarlak burun
